Cardiología

Servicio de cardiología genética

El gran avance experimentado en los últimos años en el campo de la genética molecular ha conllevado un avance paralelo en el diagnóstico molecular de las cardiopatías familiares, al identificar numerosas variantes patológicas localizadas en genes implicados en las mismas.

  • Las cardiopatías familiares son enfermedades frecuentes, pues afectan a 1 de cada 400 personas.

Su forma de presentación es muy heterogénea, clínica y genéticamente hablando. Esto implica que personas que presentan diferentes variantes que afectan al mismo gen pueden tener distintas manifestaciones a nivel clínico o incluso pueden ser asintomáticas.

La identificación de los genes relacionados con la enfermedad facilita la atención individualizada, la aplicación de medidas preventivas y permite tomar decisiones sobre el tratamiento más adecuado.

En Eurofins Megalab disponemos de todas las pruebas genéticas diagnósticas para la identificación de las variantes genéticas causantes de las diferentes cardiopatías. Ofrecemos paneles de NGS por fenotipo, que incluyen los diferentes genes implicados en cada patología.

Innovación

Tecnología más avanzada del mercado. Disponemos desde estudios de una única variante genética hasta el estudio del exoma completo.

Paneles dinámicos

Todos los paneles son dinámicos, permitiendo incluir otros genes de interés y adaptándose a las necesidades del especialista en cada caso que se le presenta en su práctica clínica diaria.

Diagnóstico diferencial

Posibilidad de realizar varios paneles a la vez, englobando todos los genes implicados en las patologías a evaluar.

Estudios de segregación familiar

Una vez identificada la variante causante de la patología, recomendamos realizar un estudio de segregación para identificar al resto de familiares portadores de la misma y, de esta forma, poder tomar las medidas preventivas necesarias.

Asesoría genética

En Eurofins Megalab ofrecemos a los especialistas nuestro servicio de asesoría genética para apoyarles en la práctica clínica diaria en la búsqueda del diagnóstico clínico y molecular.

Equipo especializado

En el área genética de Eurofins Megalab contamos con un equipo especializado en patologías neurológicas hereditarias.

Estudio de segregación familiar

Una vez realizado un panel e identificada la variante familiar causante de la cardiopatía, en Eurofins Megalab recomendamos el abordaje mediante un estudio de segregación familiar, con el fin de identificar aquellos familiares que portan dicha variante y poder así valorar los riesgos de desarrollar la enfermedad e iniciar medidas preventivas de forma precoz.

Nuestros informes ofrecen una interpretación clínica clara. Disponemos de un equipo multidisciplinar de biólogos y médicos genetistas que dan soporte a los especialistas resolviendo todas las preguntas que les puedan surgir, acompañándoles y apoyándoles en el diagnóstico de la patología cardiaca.

 

Riesgo en familiares de primer grado
Las cardiopatías familiares son enfermedades que presentan en su mayoría una herencia autosómica dominante. Por lo tanto, cada familiar de primer grado de un afecto tiene un 50% de probabilidad de presentar la variante patogénica en cuestión.
Todo tipo de estudios genéticos
Las cardiopatías familiares engloban aquellos trastornos con base genética que afectan al corazón y la aorta a nivel estructural (miocardiopatías), en canales iónicos (canalopatías) o en tejido conectivo. Además, incluimos en el estudio aquellas cardiopatías de presentación secundaria a otras enfermedades: dislipemias.

Catálogo del servicio de Cardiología

Las cardiopatías más frecuentes

Miocardiopatías estructurales

Miocardiopatía hipertrófica:

La MCH familiar es un trastorno de naturaleza hereditaria dominante y ligamiento multigénico, fundamentalmente asociado a 17 genes: MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL2, MYL3, ACTC1, CSRP3, ACTN2, MYH6, TCAP, TNNC1, PLN, MYOZ2, NEXN y TTN. Seis de esos genes están implicados en ~93% de los casos: MYH7 (responsable de un 40% de casos), MYBPC3 (40%); TNNT2 (5%) TNNI3 (5%) TPM1 (2%) y MYL3 (1%).

 

Miocardiopatía dilatada:

MCD familiar es un trastorno para el que en 40%-50% de los casos puede establecerse un ligamiento a alguno de los 30 genes asociados: ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DMD, DSG2, EYA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, PSEN1, PSEN2, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN y VCL.

 

Miocardiopatía no compactada:

Trastorno de naturaleza hereditaria dominante y ligamiento multigénico asociados a 28 genes: ARFGEF2, CASQ2, DMPK, DNAJC19, DSP, DTNA, GLA, HCN4, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MLYCD, MMACHC, MYBPC3, MYH7, NNT, NSD1, PKP2, PLEKHM2, PRDM16, RSK2, RYR2, SCN5A, TAZ, TNNT2, TPM1 y YWHAE.

 

Displasia arritmogénica:

Es un trastorno generalmente de herencia autosómico dominante, asociado a variantes de 8 genes con demostrado ligamiento a DAVD: DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TGFB3 y TMEM43.

 

Rasopatías:

Las RASopatías son trastornos de herencia autosómico dominantes y están ligadas a 25 genes principales: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MYST4, NF1, NRAS, NS2, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRY1, SYNGAP1.

Canalopatías

Síndrome de QT largo:

El síndrome LQT (también conocido como síndrome de Romano-Ward) es un trastorno poligénico, ligado a 15 genes de canales iónicos (de potasio, sodio y calcio): LQT1 (ligado al gen KCNQ1), LQT2 (KCNH2), LQT3 (SCN5A), LQT4 (ANK2), LQT5 (KCNE1), LQT6 (KCNE2), LQT7 (KCNJ2), LQT8 (CACNA1C), LQT9 (CAV3), LQT10 (SCN4B), LQT11 (AKAP9), LQT12 (SNTA1), LQT13 (KCNJ5), LQT14 (CALM1) y LQT15 (CALM2). Por su mayor ocurrencia destacan KCNQ1, KCNH2 y SCN5A, responsables del 97% de casos (46%, 38% y 13%, respectivamente).

 

Síndrome de QT corto:

Es un trastorno de herencia dominante, ligado a 3 genes: KCNH2, KCNQ1 y KCNJ2.

 

Síndrome de Brugada:

Es un trastorno poligénico asociado a 22 genes: ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE5, KCNE3, KCNH2, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN5A, SCN10A, SEMA3A, SLMAP y TRPM4. Todos de herencia autosómico dominante excepto KCNE5 que está ligado al cromosoma X. Este síndrome está ligado a variantes patogénicas en SCN5A en el 15-30% de los casos.

 

Taquicardia ventricular catecolaminérgica:

Se trata de un trastorno de herencia autosómica dominante y recesiva asociado a cuatro genes: CALM1, CASQ2, RYR2 y TRDN.

Anomalías del tejido conectivo

Síndrome de Marfan:

El síndrome de Marfan está ligado en un importante número de casos al gen FBN1 y sigue una herencia autosómica dominante, aunque existen casos de variantes genéticas de novo. Además, FBN1 está también ligado a otros trastornos.

 

Síndrome de Ehlers Danlos:

Es un trastorno ligado a herencia autosómica dominante, para el que es identificado en un 50% de casos un ligamiento a los genes del colágeno V. Existen varios tipos, pero de manera general está asociado a variantes en los genes: ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469.

 

Síndrome de Loeys-Dietz:

Es un trastorno de naturaleza dominante, asociado a variantes en cuatro genes: TGFBR1, TGFBR2, SMAD2 y TGFB2.

 

Aneurisma y disección aórtica torácica no sindrómica (TAAD):

Los genes estudiados principalmente son: ACTA2, ADAMTSL4, B3GAT3, CBS, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FLNA, GAA, GATA5, HRAS, KCNJ8, MED12, MYH11, MYLK, NKX2-5, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, PTPN11, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 y ZDHHC9.

Dislipemias

Hipercolesterolemia familiar:

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno que hasta en ~80% de casos –con clara ocurrencia familiar– tiene demostrada naturaleza autosómica dominante y ligamiento monogénico, generalmente (en >90% de los pacientes) al gen LDLR, menos frecuentemente a APOB y PCSK9 (en 5% y 2%, respectivamente).

 

Diabetes MODY:

Los genes asociados a MODY son principalmente BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, HNF4A y HNF1B destacando entre todos ellos HNF4A, GCK, HNF1A y HNF1B.

 

Hiperlipemias:

Asociadas a variantes en los genes: APOA5, LMF1, GPIHBP1, GPD1, LPL, APOC2, GCKR, APOB, CREBH, APOE.

Otras

Síndrome de Fabry:

Ésta enfermedad está causada por variantes patogénicas que afectan al gen GLA, situado en el cromosoma X.