Estudio Genético Cáncer Hereditario Mama y Ovario. BRCA1 y BRCA2

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El cáncer de mama es el cuarto tumor más diagnosticado en España y el primero en las mujeres. En concreto, se diagnostican más de 27.000 nuevos casos cada año, lo cual supone cerca del 30% de los tumores femeninos. Se estima que 1 de cada 8 mujeres está en riesgo de padecer cáncer de mama.

El 15% de los casos de cáncer de mama son hereditarios. Los especialistas apuntan que una persona que tenga un familiar de primer grado con una mutación en uno de los genes causantes de cáncer de mama u ovario, puede tener hasta un 50% más de probabilidades de presentar la mutación.

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Descripción

El panel genético BRCA1 y BRCA2 permite conocer la presencia o no de mutaciones en dos de los genes responsables de entre un 7% y un 11% de los casos de cáncer familiar de mama y ovario, respectivamente.

El diagnóstico precoz es clave para mejorar las posibilidades de curación y el índice de supervivencia.

Este estudio permite implementar medidas de vigilancia, protocolos de prevención, sugerir medidas de reducción del riesgo, orientación terapéutica e identificar otros miembros de la familia en riesgo.

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A partir de una muestra de sangre se lleva a cabo la extracción del ADN y su posterior secuenciación mediante tecnología NGS, analizando los genes BRCA1 y BRCA2 asociados a un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario hereditario, según las guías clínicas nacionales, internacionales y las últimas actualizaciones de la literatura científica.

Este análisis permite la detección de CNVs que, en caso de un resultado positivo, serán confirmadas mediante técnicas complementarias.

BRCA1.2 es eficaz para el diagnóstico precoz y la prevención del cáncer de mama y ovario. Según los criterios internacionales, está recomendado para:

  • Paciente con cáncer de mama diagnosticado antes de los 40 años
  • Paciente con cáncer de mama primario bilateral antes de los 50 años (al menos uno de los tumores)
  • Paciente con cáncer de mama y cáncer de ovario
  • Paciente con cáncer triple negativo antes de los 60 años
  • Paciente masculino con cáncer de mama
  • Paciente con cáncer de ovario epiteIiaI de alto grado no mucinoso
  • Familias con dos casos en familiares de primer grado
  • Dos casos de cáncer de mama o cáncer de mama bilateral, al menos uno diagnosticado antes de los 50 años
  • Dos o más casos de cáncer de ovario (independientemente de la edad)
  • Un caso de cáncer de mama en varón y otro de mama/ovario mujer
  • Dos familiares en primer grado si ambos se han diagnosticado entre los 51 y los 60 años
  • Familias con tres o más casos afecta dos por cáncer de mama, al menos dos en familiares de primer grado

* Los estudios genéticos requieren prescripción médica.

  • Si aún no tiene prescripción, solicite su consulta de consejo genético online
  • Si ya cuenta con una prescripción, para la realización de este test es necesario que acuda a uno de nuestros centros, donde nuestro personal especialista se ocupará de la recogida de muestra.

Una vez compre la prueba, le llegará un bono a su correo con el que podrá acudir a su centro Eurofins Megalab más cercano. Allí, nuestros especialistas podrán tomarle la muestra para proceder a analizarla.

Puede acudir sin cita previa dentro de su horario de apertura o pedir la cita a través de nuestro Call Center.

Este test no necesita indicaciones especiales para la realización del análisis de sangre. No es necesario que acuda en ayunas al centro de extracción para el análisis.

Es necesario presentar prescripción médica, informe médico y el consentimiento informado cumplimentado.

Para poder obtener los resultados, le facilitaremos un acceso web, mediante el cual podrá entrar a la página web de Eurofins Megalab y descargarse cómodamente los resultados.

Tras un periodo aproximado de 20 días laborables*, podrá acceder a su informe de resultados detallado.

*Este plazo puede aumentar debido a cuestiones técnicas dada la complejidad del estudio o hallazgos que deben ser confirmados antes de la emisión del informe.