Test de portadores: Genescreen

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Evalua el riesgo de tu descendencia de ser portador/a o padecer alguna de las enfermedades que se estudian.

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Descripción

¿Qué son los test de portadores o test de compatibilidad genética?

Se estima que 1 de cada 100 recién nacidos presenta una enfermedad genética.

Las enfermedades recesivas son aquellas que se transmiten a la descendencia cuando ambos progenitores son portadores (normalmente no afectos) de una mutación genética en el mismo gen, existiendo un 25% de riesgo de transmitirla.

Los test de portadores o test de compatibilidad genética estudian mutaciones o cambios en el ADN relacionados con enfermedades monogénicas. Las enfermedades analizadas en estos test son de herencia recesiva e incluyen las de mayor relevancia en la población europea.

La información del estudio de enfermedades de herencia recesiva, permite calcular el riesgo de la descendencia de ser portador o de padecer una enfermedad.

 

¿Qué es el Test GeneScreen?

El Test de Portadores GeneScreen te facilitará información útil para evaluar el riesgo de tu descendencia de ser portador/a o padecer alguna de las enfermedades que se estudian.

 

¿Para quién está indicado?

GeneScreen está indicado cuando existen:

  • Antecedentes personales/familiares de enfermedades hereditarias
  • Parejas que requieran apoyo en la planificación de su vida familiar y deseen conocer el riesgo de transmisión de una enfermedad recesiva a su descendencia, a pesar de que no se haya descrito antecedentes familiares.
  • Parejas consanguíneas
  • Parejas que requieran de donación de gametos, seleccionando el donante más apropiado
  • Bancos de gametos o clínicas de reproducción, para analizar a donantes de óvulos o esperma

GeneScreen es un test de portadores con 4 opciones de estudio, que difieren en el número de genes analizados::

  • GeneScreen Focus: estudia 30 genes que están relacionados con más de 30 enfermedades genéticas.
  • GeneScreen Easy: estudia 330 genes que están relacionados con más de 600 enfermedades genéticas.
  • GeneScreen Plus: estudia 550 genes que están relacionados con más de 700 enfermedades genéticas.
  • GeneScreen Premium: estudia 925 genes que están relacionados con más de 1500 enfermedades genéticas.

*Todos los test incluyen el estudio de X Frágil y Atrofia Muscular Espinal e incluyen el Matching Genético entre GeneScreen.

  • Instrucciones para el paciente: rellenar el consentimiento informado y la hoja de solicitud. No es necesario acudir en ayunas.
  • Tipo de muestra: sangre.
  • TAT: 30 días laborables

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