Descripción
*Para esta prueba, es importante conocer algunos datos, por favor, rellene este cuestionario y llévelo impreso el día de la prueba. Gracias.
¿Qué son los test de portadores o test de compatibilidad genética?
Se estima que 1 de cada 100 recién nacidos presenta una enfermedad genética.
Las enfermedades recesivas son aquellas que se transmiten a la descendencia cuando ambos progenitores son portadores (normalmente no afectos) de una mutación genética en el mismo gen, existiendo un 25% de riesgo de transmitirla.
Los test de portadores o test de compatibilidad genética estudian mutaciones o cambios en el ADN relacionados con enfermedades monogénicas. Las enfermedades analizadas en estos test son de herencia recesiva e incluyen las de mayor relevancia en la población europea.
La información del estudio de enfermedades de herencia recesiva, permite calcular el riesgo de la descendencia de ser portador o de padecer una enfermedad.
¿Qué es el Test GeneScreen?
El Test de Portadores GeneScreen te facilitará información útil para evaluar el riesgo de tu descendencia de ser portador/a o padecer alguna de las enfermedades que se estudian.
¿Para quién está indicado?
GeneScreen está indicado cuando existen:
- Antecedentes personales/familiares de enfermedades hereditarias
- Parejas que requieran apoyo en la planificación de su vida familiar y deseen conocer el riesgo de transmisión de una enfermedad recesiva a su descendencia, a pesar de que no se haya descrito antecedentes familiares.
- Parejas consanguíneas
- Parejas que requieran de donación de gametos, seleccionando el donante más apropiado
- Bancos de gametos o clínicas de reproducción, para analizar a donantes de óvulos o esperma
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