Test genético de cáncer de páncreas hereditario

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Estudio de los genes asociados a un mayor riesgo de desarrollar cáncer de páncreas.

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Descripción

El páncreas es un órgano abdominal que libera enzimas que ayudan a la digestión y produce hormonas que ayudan a controlar la glucosa sanguínea.

El cáncer de páncreas rara vez se detecta en sus etapas iniciales, cuando hay más probabilidades de curación. Esto se debe a que este tipo de cáncer no suele causar síntomas hasta después de que se haya diseminado a otros órganos. De ahí la importancia de conocer la presencia de variantes genéticas asociadas al cáncer de páncreas hereditario cuando existen antecedentes familiares de la enfermedad. En los casos en los que se detecten variantes patogénicas asociadas al cáncer de páncreas, el control periódico es clave para el diagnóstico precoz, mejorando mucho las posibilidades de curación y el índice de supervivencia.

¿Qué es el test de páncreas hereditario?

Es un estudio genético  que permite conocer si presentas o no una variante patogénica en alguno de los genes asociados al desarrollo de cáncer de páncreas hereditario.

Además, este test estima el riesgo que tienes de padecer cáncer de páncreas para implementar medidas de vigilancia, protocolos de prevención, sugerir medidas de reducción del riesgo, dar orientación terapéutica e identificar a otros miembros de la familia en riesgo.

¿Para quién está indicado?

Este test es eficaz para el diagnóstico precoz del cáncer de páncreas con componente hereditario.

Según los criterios internacionales, está recomendado para:

  • Paciente con cáncer de páncreas diagnosticado a una edad temprana
  • Personas con antecedentes familiares de cáncer de páncreas.

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Los estudios genéticos requieren prescripción médica.

Este test incluye la secuenciación completa de los 23 genes asociados al cáncer de páncreas hereditario, seleccionados siguiendo las guías clínicas internacionales:

  • BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, ATM, PALB2, TP53, APC CDKN2A, CDK4, STK11, BMPR1A, SMAD4, NF1, MEN1, CDKN1B, VHL, TSC1, TSC2 y PRSS1.

Estos genes se secuencian mediante tecnología NGS o secuenciación de última generación.

Información técnica

  • Instrucciones para el paciente:
    • Hoja de solicitud firmada por su médico (en el caso en que no la tenga, un médico genetista de Eurofins Megalab procederá a realizarle una consulta on line)
    • El consentimiento informado
    • Informe médico.
  • Tipo de muestra: sangre en EDTA.
  • TAT: 20 días laborables.

 

Consejo genético

Una vez realizado el test de riesgo de cáncer de páncreas hereditario, es importante que los resultados sean explicados por un médico genetista con el fin de que le explique el significado de los mismos, las medidas preventivas a tomar y las implicaciones terapéuticas.

Por todo ello, Eurofins Megalab pone a su disposición el consejo genético, mediante consulta presencial u online.