Test genético de cáncer hereditario de colon

Diagnóstico precoz y la prevención del cáncer colorrecta.

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Descripción

El cáncer colorrectal es el segundo tumor más diagnosticado en España, siendo la segunda causa de muerte por cáncer en varones y la tercera en mujeres.

Un porcentaje de este tipo de tumores tiene un componente hereditario que los provoca, por ello, los estudios genéticos para determinar si existe o no alteraciones en alguno de los genes relacionados con la heredabilidad del cáncer colorrectal, pueden ayudar a realizar un diagnóstico precoz de la enfermedad y con ello aumentar la probabilidad de curación y el índice de supervivencia.

 

¿Qué es el test Cáncer de Colon Familiar?

Es un estudio genético que permite conocer si presentas o no una variante patogénica en uno de los genes más frecuentemente asociados al desarrollo de cáncer colorrectal y también asocia dicha variante con el riesgo que tienes de padecer ese tipo de cáncer.

La determinación de la presencia de alteraciones genéticas relacionadas con la heredabilidad del cáncer, ayuda a implementar medidas de vigilancia, protocolos de prevención, sugerir medidas de reducción del riesgo, dar orientación terapéutica e identificar a otros miembros de la familia en riesgo.

 

¿Para quién está indicado?

El test de Cáncer de Colon Familiar es eficaz para el diagnóstico precoz y la prevención del cáncer colorrectal con componente hereditario.

Según los criterios internacionales, está recomendado para:

  • Paciente con cáncer colorrectal diagnosticado antes de los 50 años
  • Familias con dos casos de cáncer colorrectal en familiares de primer grado
  • Familias con tres o más casos afecta dos por cáncer colorrectal, al menos dos en familiares de primer grado

Este test incluye la secuenciación completa de los 14 genes más frecuentemente implicados en el cáncer colorrectal hereditario, seleccionados siguiendo las guías clínicas internacionales:

  • APC, AXIN2, BMPR1A, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, PTEN, SMAD4 y STK11.

Estos genes se secuencian mediante tecnología NGS o secuenciación de última generación.

Información técnica

  • Instrucciones para el paciente:
    • Hoja de solicitud firmada por su médico (en el caso en que no la tenga, un médico genetista de Eurofins Megalab procederá a realizarle una consulta on line)
    • El consentimiento informado
    • Informe médico.
  • Tipo de muestra: sangre en EDTA.
  • TAT: 20 días laborables.

 

Consejo genético

Una vez realizado el test es importante que los resultados sean explicados por un médico genetista, con el fin de que le explique el significado de los mismos y las posibles medidas preventivas a tomar.

Eurofins Megalab pone a su disposición el consejo genético, mediante consulta presencial u online.

 

 

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