Test Prenatal No Invasivo GeneSafe® Inherited

• Padres portadores de alguna de las enfermedades monogénicas incluidas en el estudio.
• Resultados anómalos en la ecografía 
• Riesgo en las condiciones genéticas 

• Puede realizarse en gestaciones únicas y gemelares. También se realiza en pacientes sometidos a técnicas de reproducción asistida (inseminación artificial, Fecundación In Vitro (FIV) con óvulos propios de la paciente u ovodonación). 

Los test prenatales no invasivos se pueden realizar desde la semana 10 de gestación 

En 15 días laborables

POSITIVO: Se detectan mutaciones patogénicas/probablemente patogénicas 

• Una paciente con resultado positivo debe ser derivada al especialista para ofrecerle el asesoramiento genético adecuado. 
• Un resultado positivo debe ser confirmado mediante técnicas diagnósticas invasivas (cariotipo, arrayCGH y técnicas de diagnóstico molecular). 
• Solo se reportarán las mutaciones conocidas. 

NEGATIVO: No se han detectado mutaciones patogénicas/probablemente patogénicas 

• Este resultado indica que no se han detectado mutaciones conocidas en los genes analizados. 
• Un resultado negativo no excluye por completo la presencia de alteraciones genéticas. 

• Simple: una simple muestra de sangre materna (8-10 ml) recogida a partir de las 10 primeras semanas de gestación y una muestra de saliva paterna a partir de hisopo bucal.
• Segura: se trata de un test no invasivo que no implica ningún riesgo ni para el feto ni para la madre. 
• Fiable: sensibilidad y especificidad >99%. 
• Rápida: resultados en 15 días laborables. 
• Alta resolución: cobertura >500X. 
• Medición adecuada de la Fracción Fetal (FF) 
• Límite de detección: altamente recomendado para cantidades bajas de cfADN (FF 2%).
• Baja incidencia de resultados no concluyentes (<1%)