Test Prenatal Harmony + DIGEORGE

459,00 413,10

Resultados: 7 días laborables

El Test prenatal no invasivo Harmony + DiGeorge es una prueba en la que se estudia el ADN del feto mediante una muestra de sangre de la madre, permitiendo evaluar el riesgo de que el bebé presente una trisomía en los cromosomas 13, 18 y 21, esto es, un cromosoma extra al par de cromosomas normales. Además, esta prueba también estudia la deleción 22q11.2 en el cromosoma 22, un tipo de mutación que implica la pérdida de varios nucleótidos o segmento de ADN, y en el caso de embarazo únicos, alteraciones en los cromosomas sexuales X e Y así como el sexo del bebe.

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Descripción

El test prenatal no invasivo Harmony + Síndrome de DiGeorge analiza los siguientes síndromes:

  • El Síndrome de Patau o Trisomía 13 es una anomalía genética en la que la persona afectada tiene 3 copias del cromosoma 13. Se presenta en 1 de cada 10.000 recién nacidos vivos y en la mayoría de los casos es hereditario. Se manifiesta con labio leporino, las manos empuñadas, los ojos muy juntos, una disminución del tono muscular, hernias, orejas de implantación baja, convulsiones y anomalías esqueléticas, entre otras.
  • El Síndrome de Edwards o Trisomía 18 ocurre cuando una persona tiene una tercera copia del cromosoma 18. Esta patología es tres veces más frecuente en niñas que en niños y se caracteriza porque puede provocar que el bebé nazca con los puños cerrados, las piernas cruzadas, los pies con un fondo redondeado, bajo peso, la cabeza y mandíbula pequeña o forma inusual del pecho, entre otros síntomas.
  • El Síndrome de Down o Trisomía 21 es una de las cromosomopatías más frecuentes, de hecho, está presente en uno de cada 700 nacidos vivos. Se caracteriza por los ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba, la cara aplanada en el puente nasal, el cuello corto y las orejas pequeñas entre otras cosas.
  • El Síndrome de Di George se produce por la deleción 22q11.2 en el cromosoma 22, una mutación que implica la pérdida de una parte del cromosoma, lo que se traduce en una alteración genética en el paciente. Este síndrome provoca un desarrollo menor de determinados sistemas del cuerpo por lo que el futuro bebé podría sufrir una hendidura del paladar, alteraciones del corazón, un mal funcionamiento del sistema inmunitario, complicaciones relacionadas con bajos niveles de calcio, y retraso en el desarrollo con problemas de conducta entre otros síntomas.
  • Aneuploidías del par sexual:
    • Síndrome XO o síndrome de Turner.
    • Síndrome XXX o Síndrome del Triple X.
    • Síndrome XXY o Síndrome de Klinefelter.
    • Síndrome XYY o Síndrome de Jakob.
  • Sexo fetal.

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Los NIPTs proporcionan información relevante sobre la salud del feto a partir de un momento temprano del embarazo, la semana 10 de gestación. Se trata de una alternativa no invasiva a la amniocentesis, una prueba invasiva que analiza una muestra de líquido amniótico y puede suponer un riesgo para el feto. Ante un resultado de alto riesgo en la prueba no invasiva, Eurofins Megalab ofrece asesoramiento genético por parte de un especialista, dando la posibilidad a las pacientes de resolver las preguntas que le puedan surgir.

El Test prenatal no invasivo Harmony + DiGeorge consiste en un estudio del ADN del feto que circula en la sangre materna, por lo que será suficiente con realizar una analítica sanguínea a la madre. Una vez se haya analizado la sangre de la madre, nuestros especialistas realizan un informe de resultados que estará disponible para la paciente en la página web de Eurofins Megalab. Ante un resultado positivo en esta prueba, tienes disponible un asesoramiento genético por parte de nuestros especialistas para la correcta interpretación de los resultados.

Este test está recomendado para mujeres embarazadas de más de 10 semanas de gestación que quieren tener información sobre la salud del feto. Este tipo de prueba está especialmente recomendada si la mujer embarazada presenta alguna de las siguientes condiciones:

  • Presencia de parámetros anormales en alguna ecografía.
  • Antecedentes de embarazos con aneuploidías.
  • Alto riesgo en el cribado del primer trimestre.
  • Edad materna avanzada.
  • Ansiedad materna.

Acudiendo a tu centro más cercano

Para la realización de este test es necesario que acuda a uno de nuestros centros, donde nuestro personal especialista se ocupará de la recogida de muestra.

Una vez compre la prueba, le llegará un bono a su correo con el que podrá acudir a su centro Eurofins Megalab más cercano. Allí, nuestros especialistas podrán tomarle la muestra para proceder a analizarla.

Puede acudir sin cita previa dentro de su horario de apertura o pedir la cita a través de nuestro Call Center.

Este test no necesita indicaciones especiales para la realización del análisis de sangre. No es necesario que acuda en ayunas al centro de extracción para el análisis.

Para poder obtener los resultados, le facilitaremos un acceso web, mediante el cual podrá entrar a la página web de Eurofins Megalab y descargarse cómodamente los resultados. Tras un máximo de 7 días laborables, podrá acceder a su informe de resultados detallado.