Oncohematología

Neoplasias hematológicas

Los avances en la genómica del cáncer han identificado numerosas mutaciones que demuestran la complejidad y heterogeneidad genómica no solo en diferentes tipos de cáncer humano, sino también en diferentes pacientes con el mismo tipo de tumor.

En las neoplasias hematológicas, existen solapamientos significativos de los perfiles mutacionales entre las diferentes entidades, como se define actualmente en la última clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Ciertos genes pueden ser más prevalentes en una entidad de diagnóstico que en otras, pero ninguno es exclusivo de ninguna de ellas. Además, los pacientes con neoplasias mieloides comúnmente tienen mutaciones en más de un gen, cada uno con trascendencia pronóstica.

Más de 50 genes alterados

Actualmente hay descritos más de 50 genes alterados siendo la naturaleza de las mutaciones diversa, desde sustituciones e inserciones/deleciones (indels) de un nucleótido, hasta cambios a gran escala en los cromosomas, translocaciones cromosómicas clásicas, inversiones/duplicaciones, deleciones intersticiales y fusiones/amplificaciones episómicas que pueden dar lugar a la expresión alterada de genes completos o de genes de fusión.

Identificación de alteraciones genéticas

La identificación exacta de las alteraciones genéticas recurrentes y sus combinaciones facilita una estratificación de riesgo más precisa de los pacientes. Además de que permiten el uso de terapias dirigidas.

Servicio personalizado

Eurofins Megalab pone a disposición del clínico un servicio completo que proporciona información personalizada, precisa y completa en cada caso y para cada paciente, un servicio integral de medicina de precisión.

Equipo especializado

En nuestros laboratorios contamos con un equipo de profesionales especializado en análisis genéticos. Además de una amplia experiencia en este área, cuentan con la tecnología más avanzada para la realización y análisis de muestras.

Diagnóstico de neoplasias hematológicas

Actualmente, el diagnóstico de las neoplasias hematológicas se basa en flujos de trabajo multidisciplinares. Basándose en ello, Eurofins Megalab ofrece una aproximación multidisciplinar en el estudio del perfil tumoral de los pacientes oncohematológicos. Los servicios que integran son:

  • Morfología
  • Citometría de flujo
  • Anatomía patológica
  • Citogenética
  • Fish
  • Análisis genéticos moleculares
Resultados personalizados
La finalidad de esta metodología es conseguir que el paciente tenga un diagnóstico, pronóstico y seguimiento de su enfermedad de manera personalizada.
Servicio integral
Dar a los facultativos un servicio 360º con todo el apoyo y herramientas necesarias para realizar un correcto diagnostico y aplicar el tratamiento más efectivo.

Más información sobre las pruebas genéticas de oncohematología

La aproximación multidisciplinar

La aproximación multidisciplinar que se propone desde Eurofins Megalab, permitirá establecer modelos pronósticos y ayudar a identificar dianas terapéuticas en cada uno de los casos. Ello permitirá identificar pacientes que van a beneficiarse con una terapéutica específica.

Por otro lado, la identificación de marcadores moleculares ayudará a la determinación de enfermedad residual en el seguimiento de los pacientes y ayudará a determinar la eficacia de los tratamientos y la evolución de la enfermedad.

Las principales ventajas de la aproximación multidisciplinar

Las ventajas de trabajar con la aproximación multidisciplinar que se propone desde Eurofins-Megalab serían principalmente:

  • Tiempos de respuesta excelentes. Caracterización completa molecular del paciente en menos de 10 días hábiles.
  • Amplio catálogo que incluye todo tipo de análisis moleculares para ayudar en el manejo clínico de los pacientes oncohematológicos.
  • Posibilidad de analizar desde un gen/proteína único a múltiples genes/proteínas clínicamente importantes.
  • Análisis moleculares en todo tipo de muestras: sangre, médula, tejido parafinado, PAAF, tejido fresco, congelado,….
  • En el caso de la NGS,
    1. alta sensibilidad gracias al uso de UMIs (Identificadores de molécula única) que permiten detectar mutaciones a frecuencias alélicas entorno al 1%, aumentando la precisión de la detección y mejorando así la rentabilidad y el impacto clínico de la NGS.
    2. coberturas muy altas para captar toda la heterogeneidad de las muestras tumorales.
    3. paneles actualizados frecuentemente para incluir nuevas dianas moleculares.
  • Informes de resultados donde se incluyen orientación de tratamientos aprobados para las alteraciones encontradas, así como la elegibilidad potencial para determinados ensayos clínicos.
  • Las alteraciones genéticas del presente catálogo han sido recopiladas de las recomendaciones de la Organización mundial de la salud (OMS), European Leukemia Net (ELN), American College of Pathologists (CAP), y diferentes grupos de trabajo internacionales.
  • Soporte al médico prescriptor por parte de nuestros profesionales en todo momento.

Nuevas técnicas moleculares

La irrupción en los últimos años de las técnicas moleculares ha revolucionado el diagnóstico y pronóstico de las enfermedades hematológicas provocando incluso el cambio de la clasificación de la OMS de algunas neoplasias hematológicas. Hoy en día no se entiende el diagnóstico de ninguna hemopatía maligna sin el apoyo de estudios moleculares, que también sirven para medir la respuesta a los tratamientos en muchos casos.

Anatomía patológica

La citomorfología es una importante herramienta para la orientación y diagnóstico de las enfermedades hematológicas, sus resultados ayudan a los especialistas a valorar y clasificar dichas enfermedades, sin olvidar nunca su estrecha relación con la clínica del paciente, e interrelacionados apoyan las teorías diagnósticas y facilitan las diferentes conductas y evolución.

La realización de un frotis sanguíneo permite el diagnóstico de muchas enfermedades hematológicas mediante la observación de las características morfológicas de las células sanguíneas.

El departamento de Anatomía Patológica de Eurofins Megalab tiene más de 20 años de experiencia y es capaz de diagnosticar todo tipo de patología oncohematológica. Presenta una plantilla de 24 patólogos de los cuales 4 son especialistas en hematolinfoide. Dispone de una amplia tecnología que permite el procesado de la muestra de manera ultrarrápida. También presenta una gran batería de técnicas de inmunohistoquímica, farmacodiagnóstico y patología molecular para apoyo all diagnostico.

Morfología y citometría de flujo

La citomorfología es una importante herramienta para la orientación y diagnóstico de las enfermedades hematológicas, sus resultados ayudan a los especialistas a valorar y clasificar dichas enfermedades, sin olvidar nunca su estrecha relación con la clínica del paciente, e interrelacionados apoyan las teorías diagnósticas y facilitan las diferentes conductas y evolución.

La realización de un frotis sanguíneo permite el diagnóstico de muchas enfermedades hematológicas mediante la observación de las características morfológicas de las células sanguíneas.

La citometría de flujo es una tecnología que se puede utilizar para contar un gran número de células o partículas según el tamaño, la complejidad interna, el fenotipo, el estado celular, la función celular, el contenido de ADN, la expresión genética y para cuantificar estas mismas propiedades celulares a nivel de una sola célula.

En una muestra oncohematológica, gracias a esta tecnología, es posible determinar cuantas células de un tipo hay, que tipo son y que características tienen. También se usa para la determinación de los  inmunofenotipos y para ayudar a los médicos a determinar el tipo exacto de linfoma para así poder seleccionar el mejor tratamiento.

En la aproximación multidisciplinar que propone Eurofins Megalab, se incluye un amplio catálogo de paneles y pruebas individuales, con posibilidad de personalizar según necesidades, para el diagnóstico oncohematológico, tecnología muy necesaria y de gran apoyo para los facultativos.

Paquetes/paneles por patología

Desde Eurofins Megalab ponemos a disposición del médico una amplia cartera de servicios clasificada por patología.

Las alteraciones genéticas del presente catálogo han sido recopiladas de las recomendaciones de la Organización mundial de la salud (OMS), European Leukemia Net (ELN), American College of Pathologists (CAP), y diferentes grupos de trabajo internacionales. Las determinaciones han sido seleccionadas como alteraciones de utilidad clínica como pronóstico o tratamiento de las diferentes patologías.

Estos, se pueden adaptar a las necesidades de cada médico e incluso de cada caso, y todas las pruebas incluidas en ellos se pueden solicitar de manera independiente.