Diversos tipos de cáncer son difíciles de biopsiar, sus biopsias rinden poco material tumoral o la presencia de múltiples metástasis dificulta su caracterización mutacional completa. En estos casos, la biopsia líquida, con el análisis del ADN tumoral circulante (ctDNA), liberado por las células tumorales a la sangre y, por tanto, poseedor de las mutaciones del tumor, así como el análisis de las células tumorales circulantes (CTCs), son las mejores opciones para la aplicación clínica. Su alta especificidad y sensibilidad pueden mejorar el diagnóstico, pronóstico y seguimiento del tumor, e incluso facilitar la detección en etapas tempranas de la enfermedad.
Además, el perfil mutacional de los pacientes con cáncer va variando a medida que avanza la enfermedad y se aplican los diferentes tratamientos, por ello es muy importante evaluar de manera continua la genética del paciente para poder reajustar el tratamiento en función de los hallazgos. El análisis del ctDNA nos permite ver el perfil mutacional no solo del tumor original si no también de todas sus metástasis.