Los últimos avances en tecnología e investigación en cáncer hereditario han motivado cambios significativos en las opciones de análisis genéticos en cáncer hereditario. Se ha pasado de solicitar BRCA1 y BRCA2 a requerir estudios más amplios: los denominados paneles de genes. En la actualidad, estos paneles pueden incorporar desde 5-6 genes hasta >100. Es posible resaltar 4 tipos de enfoques:

1. Panel específico de un determinado síndrome: puede incluir BRCA1 y BRCA2 para cáncer de mama y de ovario hereditario o analizar genes MMR (mismatch repair) para síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM).
2. Panel de genes de alta penetrancia: este tipo de paneles incluyen genes de alta penetrancia y conocida asociación a un determinado tipo de cáncer. Un ejemplo es el panel de cáncer de mama de alto riesgo en el que se incluye los genes BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CDH1 y STK11.
3. Panel de genes específicos de un tipo de cáncer: este panel incluiría análisis entre 15 y 25 genes. Estudiando genes de alta y moderada penetrancia relacionados con un tipo específico de cáncer como puede ser cáncer de mama y ovario.
4. Panel integral de riesgo de cáncer: que incluye el análisis entre 25 y > 100 genes con penetrancia alta y moderada que se saben que están asociados a distintos tipos de cáncer.

Identificar pacientes con susceptibilidad hereditaria para determinados tumores puede ayudar al manejo de los mismos y darles asesoramiento sobre su riesgo. Por ejemplo, esta información puede:

1. Modificar las opciones de vigilancia del cáncer y ajustar la edad de comienzo de los protocolos de prevención.
2. Sugerir medidas específicas de reducción del riesgo.
3. Clarificar y estratificar los riesgos de cáncer familiar, basados en los distintos tipos de tumores asociados al mismo gen (por ejemplo, riesgo de cáncer de útero, colon y ovario con mutaciones de MLH1).
4. Orientación terapéutica (por ejemplo, evitar métodos de tratamiento basados en radiación para individuos con una mutación TP53).
5. Identificar otros miembros de la familia en riesgo.
6. Orientar sobre nuevas opciones de tratamiento y de reducción de riesgo específicos de genes a medida que surjan.

Una predisposición genética (a veces también llamada susceptibilidad genética) es una mayor probabilidad de desarrollar una enfermedad en particular basada en la dotación genética de una persona. Una predisposición genética resulta de variaciones genéticas específicas que a menudo se heredan de un progenitor. Estos cambios genéticos contribuyen al desarrollo de una enfermedad pero no tienen por qué ser la causa directa. Algunas personas con una variante genética de predisposición pueden no padecer la enfermedad, mientras que otras lo harán, incluso dentro de la misma familia.

Hay dos categorías principales de paneles de cáncer. La primera incluye paneles que son específicos para un tipo de tumor o sistema de órganos. Este tipo de panel es útil en la evaluación de familias con múltiples casos del mismo tipo de cáncer previamente negativo para los factores de riesgo hereditario más comunes.

La segunda categoría de los paneles de cáncer incluyen una variedad de tipos de cáncer. Los Pan-paneles pueden centrarse en los tumores comunes, incluidos los genes de cáncer de mama, ovario, uterino, colon, gástrico y pancreático y melanoma. Los más extensos incorporan genitourinario, cerebral, endocrino, hematológico y un número creciente de otros tipos de cáncer.