Estudio de Cáncer Familiar de Mama y Ovario: BRCA1 y BRCA2

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La genética predispone a estos tipos de cáncer.

Descripción

El cáncer de mama es el cuarto tumor más diagnosticado en España y el primero en las mujeres. En concreto, se diagnostican más de 27.000 nuevos casos cada año, lo cual supone cerca del 30% de los tumores femeninos. Se estima que 1 de cada 8 mujeres está en riesgo de padecer cáncer de mama.

Aunque existen otros genes relacionados, la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son la causa más común de cáncer de mama y ovario y, frecuentemente, su estudio es el primer abordaje diagnóstico.

Los especialistas señalan que los familiares de primer grado de una persona que tiene una mutación en uno de estos dos genes, pueden tener hasta un 50% de probabilidades de presentar dicha mutación.

El diagnóstico precoz es clave para mejorar las posibilidades de curación y el índice de supervivencia.

¿Qué es el test BRCA1 y BRCA2?

El panel genético BRCA1 y BRCA2 permite conocer la presencia o no de mutaciones en dos de los genes responsables de entre un 7% y un 11% de los casos de cáncer familiar de mama y ovario, respectivamente.

¿Para quién está indicado?

BRCA1.2 es eficaz para el diagnóstico precoz y la prevención del cáncer de mama y ovario. Según los criterios internacionales, está recomendado para:

  • Paciente con cáncer de mama diagnosticado antes de los 40 años
  • Paciente con cáncer de mama primario bilateral antes de los 50 años (al menos uno de los tumores)
  • Paciente con cáncer de mama y cáncer de ovario
  • Paciente con cáncer triple negativo antes de los 60 años
  • Paciente masculino con cáncer de mama
  • Paciente con cáncer de ovario epiteIiaI de alto grado no mucinoso
  • Familias con dos casos en familiares de primer grado
  • Dos casos de cáncer de mama o cáncer de mama bilateral, al menos uno diagnosticado antes de los 50 años
  • Dos o más casos de cáncer de ovario (independientemente de la edad)
  • Un caso de cáncer de mama en varón y otro de mama/ovario mujer
  • Dos familiares en primer grado si ambos se han diagnosticado entre los 51 y los 60 años
  • Familias con tres o más casos afecta dos por cáncer de mama, al menos dos en familiares de primer grado

Este estudio genético incluye la secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2 mediante secuenciación masiva (NGS).

  • Instrucciones para el paciente: rellenar la hoja de solicitud y el consentimiento informado. Deberá aportar el informe médico.
  • Tipo de muestra: sangre en EDTA.
  • TAT: 30 días laborables.

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