Consejo genético de videoconsulta

Consulta de consejo genético

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Descripción

El Especialista en Genética Médica es el médico encargado del abordaje integral de los pacientes con enfermedades genéticas. A través del estudio de los antecedentes familiares y personales, la exploración física detallada y el apoyo de estudios de laboratorio y gabinete es posible integrar un diagnóstico Clínico y junto con pruebas especializadas (técnicas de citogenética o biología molecular) obtener un diagnóstico de certeza.

Si se obtiene un diagnóstico, el especialista en Genética Médica puede proporcionar más información y comentar  los tratamientos disponibles y/o recomendaciones de salud, así como la posibilidad de que otros miembros de la familia puedan verse afectados por la condición. Los especialistas también revisarán las opciones de exámenes genéticos indicados señalando sus limitaciones, riesgos y beneficios. Una vez finalizada la consulta se redacta un informe que recoge la información analizada durante la consulta.

 

Consulta de asesoramiento genético

El Asesoramiento Genético es un proceso en el cual se le explica al paciente y a su familia acerca de la enfermedad observada en la familia, una vez que se cuenta con un diagnóstico de certeza. El asesor genético proporciona información acerca de las posibles causas de la enfermedad presentada, el pronóstico, y los riesgos de recurrencia a cada individuo de la familia, es decir la posibilidad de tener hijos con el mismo diagnóstico.

 

Proceso para la consulta

La consulta puede solicitarse para realizarse ya sea de manera presencial o a distancia, en la plataforma online.

En una consulta de genética médica o asesoramiento genético, se analizará la información clínica familiar y personal disponible, incluyendo historiales médicos, estudios de laboratorio, de imagen, o genéticos previos, información acerca de miembros de la familia afectados, o fotografías clínicas, de acuerdo al motivo de envío a consulta. Es imprescindible recabar la mayor información posible y enviarla al momento  de agendar su consulta, o como mínimo 3-4 días antes del día de la misma, al email: informes@megalab.es.

La consulta suele durar unos 45 minutos en promedio. En ella se revisará con el paciente la información proporcionada previamente a la consulta, se realizará el trazado del árbol genealógico, y en ocasiones se realiza un examen físico. En algunas ocasiones puede indicarse un estudio molecular, pudiendo realizarse la toma de muestra posterior a la consulta en casos seleccionados. El informe médico será proporcionado al paciente el día posterior a la consulta.

 

Consulta presencial: miércoles y jueves (9:45 – 15:45)*

Consulta on-line: lunes, martes y jueves (9:45 – 15:45)**

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