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Exoma
¿Buscas el diagnóstico más avanzado ante síntomas complejos o una enfermedad sin respuesta? En Eurofins Análisis Clínicos lideramos la medicina de precisión con la secuenciación del exoma completo, la herramienta genómica más potente para identificar el origen de enfermedades raras y patologías hereditarias complejas. Analizamos mediante tecnología NGS los más de 20.000 genes del genoma codificante, ofreciendo opciones de Exoma Solo y Exoma Trío (análisis conjunto de progenitores y afectado) para maximizar la capacidad de detección de mutaciones de novo o recesivas. Te acompañamos en todo momento con una consulta de consejo genético especializada, esencial para interpretar hallazgos de alta complejidad y orientar tu estrategia de salud con el aval del mayor laboratorio de España. Encuentra la fiabilidad y claridad que necesitas al comprar online tu estudio de exoma y realiza la toma de muestra con total comodidad y privacidad en cualquiera de nuestros más de 160 centros.
Test Genéticos - Exoma
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¿Buscas el diagnóstico más avanzado ante síntomas complejos o una enfermedad sin respuesta? En Eurofins Análisis Clínicos lideramos la medicina de precisión con la secuenciación del exoma completo, la herramienta genómica más potente para identificar el origen de enfermedades raras y patologías hereditarias complejas. Analizamos mediante tecnología NGS los más de 20.000 genes del genoma codificante, ofreciendo opciones de Exoma Solo y Exoma Trío (análisis conjunto de progenitores y afectado) para maximizar la capacidad de detección de mutaciones de novo o recesivas. Te acompañamos en todo momento con una consulta de consejo genético especializada, esencial para interpretar hallazgos de alta complejidad y orientar tu estrategia de salud con el aval del mayor laboratorio de España. Encuentra la fiabilidad y claridad que necesitas al comprar online tu estudio de exoma y realiza la toma de muestra con total comodidad y privacidad en cualquiera de nuestros más de 160 centros.
Preguntas frecuentes
El exoma es la parte del genoma formada por los exones, las regiones del ADN que contienen las instrucciones directas para fabricar proteínas. Aunque solo representa el 1-2% de todo nuestro material genético, es donde se localizan el 85% de las mutaciones que causan enfermedades conocidas. A diferencia de un panel genético convencional, que solo mira unos pocos genes, en Eurofins te ofrecemos el test de exoma que analiza simultáneamente los 20.000 genes que componen el genoma codificante humano, ofreciendo la visión más completa disponible en la práctica clínica actual.
Su principal utilidad es el diagnóstico de enfermedades raras o patologías complejas que no han podido ser identificadas mediante otras pruebas. Es la herramienta definitiva para resolver lo que en medicina llamamos "odiseas diagnósticas": casos de pacientes con síntomas crónicos o del desarrollo sin causa aparente. También es fundamental para entender el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias graves a la descendencia. Es fundamental que los resultados de las pruebas de Exoma vengan acompañadas de una interpretación médica, o si lo deseas en Eurofins te ofrecemos la consulta con un especialista en genética.
¿Qué diferencia hay entre el Exoma Solo y el Exoma Trío?
En Eurofins, te ofrecemos los dos test de Exoma, y es clave conocer las diferencias para la precisión del diagnóstico:
- Exoma Solo: Se analiza únicamente el ADN del paciente afectado.
- Exoma Trío: Se analiza el ADN del paciente y el de sus progenitores biológicos simultáneamente. El Exoma Trío es el gold standard clínico, ya que permite comparar las variantes detectadas y determinar si son heredadas de padres sanos (y por tanto, probablemente benignas) o si son mutaciones de novo (nuevas en el hijo), lo que aumenta drásticamente la tasa de éxito en el diagnóstico.
Sí. Debido a la complejidad de la información que genera y sus implicaciones para la salud y la familia, el exoma requiere siempre prescripción médica. Si no dispones de ella o no sabes si esta es la prueba adecuada para tu caso, en Eurofins Análisis Clínicos te ofrecemos una consulta de consejo genético. Nuestros expertos evaluarán tu historial clínico y, si procede, emitirán la prescripción necesaria, asegurándote que la inversión en esta prueba sea la decisión médica correcta.
Los resultados de un exoma no son un simple "positivo o negativo". Requieren un análisis bioinformático masivo y una validación por parte de facultativos especialistas en genética. Por ello, el informe final incluye una interpretación detallada de los hallazgos clínicos relevantes. Recomendamos encarecidamente que la entrega del resultado se realice bajo la supervisión de nuestro equipo de consejo genético para explicar las implicaciones del diagnóstico y los siguientes pasos médicos.
Una vez comprada la prueba online con prescripción médica, puedes acudir a cualquiera de nuestros más de 160 centros en toda España. La muestra se obtiene mediante una extracción de sangre convencional. Al ser un estudio de alta complejidad, la muestra es enviada a nuestro laboratorio central especializado, donde se procesa con tecnología de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) de última generación. Los tiempos de resultados desde la llegada de la muestra al laboratorio es de 45 días laborables.