Lo más importante
El Test Prenatal No Invasivo (TPNI) es una prueba de cribado de alta precisión, mientras que el estudio genético en líquido amniótico tras una amniocentesis es una prueba diagnóstica. No son pruebas equivalentes, sino complementarias, y la elección dependerá de cada embarazo y de la valoración del profesional sanitario.
Recibir un resultado de riesgo elevado durante el cribado prenatal genera mucha preocupación y muchas preguntas. Una de las más frecuentes es si será necesario realizar una amniocentesis o si un Test Prenatal No Invasivo (TPNI) puede aportar la información necesaria.
Aunque ambas pruebas estudian posibles alteraciones cromosómicas durante el embarazo, no ofrecen el mismo tipo de resultado.
Mientras que el TPNI es una prueba de cribado de alta precisión que estima el riesgo de determinadas alteraciones cromosómicas mediante una muestra de sangre materna, la amniocentesis es una prueba que ofrece un diagnóstico permitiendo confirmar o descartar alteraciones cromosómicas y/o genéticas mediante el análisis directo de células fetales recogidas de líquido amniótico mediante una amniocentesis o vellosidad corial en el caso de una biopsia corial.
En este artículo te explicamos en qué consiste cada prueba, qué diferencias existen entre ellas y en qué situaciones puede recomendarse una u otra.
¿Qué es la amniocentesis y cómo se realiza?
La amniocentesis es una prueba prenatal que consiste en obtener una pequeña muestra de líquido amniótico mediante una punción realizada a través del abdomen materno, siempre bajo control ecográfico.
El líquido amniótico contiene células del feto que pueden analizarse en el laboratorio para estudiar su material genético. Habitualmente, la prueba se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo, variando en cada caso según la situación clínica.
El análisis de estas células permite confirmar o descartar determinadas alteraciones cromosómicas, como:
- Trisomía 21 (síndrome de Down).
- Trisomía 18 (síndrome de Edwards).
- Trisomía 13 (síndrome de Patau).
- Otras alteraciones cromosómicas o genéticas, cuando existe una indicación clínica específica.
Este análisis genético que se realiza sobre el material fetal procedente del líquido amniótico tiene carácter diagnóstico y ofrece un elevado grado de certeza.
¿Tiene riesgos la amniocentesis?
Sí. Como cualquier procedimiento invasivo, la amniocentesis puede asociarse a un pequeño riesgo de complicaciones.
Entre ellas se incluyen:
- Pérdida gestacional.
- Pérdida de líquido amniótico.
- Sangrado.
- Infección (muy poco frecuente).
El riesgo exacto depende de distintos factores, como la experiencia del equipo médico y las características de cada embarazo. Por ello, la indicación de la prueba siempre debe individualizarse y valorarse cuidadosamente.
¿Y qué diferencia existe con la biopsia corial?
La biopsia corial es otra prueba invasiva que permite estudiar el material genético del feto mediante una muestra de vellosidad corial. A diferencia de la amniocentesis, suele realizarse antes, entre las semanas 11 y 14 de embarazo. La elección entre una u otra dependerá de la edad gestacional y de la indicación clínica establecida por el especialista.
¿Qué es un Test Prenatal No Invasivo (TPNI) y cómo funciona?
El Test Prenatal No Invasivo (TPNI) es una prueba de cribado que analiza el ADN fetal libre presente de forma natural en la sangre de la madre durante el embarazo.
Para realizarlo únicamente es necesaria una extracción de sangre materna, por lo que no supone ningún riesgo para el bebé ni para la gestación.
Puede realizarse a partir de la semana 10 de embarazo y permite estimar con una elevada precisión el riesgo de que el feto presente determinadas alteraciones cromosómicas.
Dependiendo del tipo de estudio elegido, el TPNI puede evaluar:
- Trisomía 21 (síndrome de Down).
- Trisomía 18 (síndrome de Edwards).
- Trisomía 13 (síndrome de Patau).
- Aneuploidías de los cromosomas sexuales.
- Otras alteraciones cromosómicas, según el panel analizado.
Es importante recordar que, aunque el TPNI presenta una sensibilidad y especificidad muy elevadas, es una prueba de cribado. Por ello, un resultado de alto riesgo debe siempre confirmarse mediante una prueba diagnóstica.
💡 ¿Sabías que…?
El ADN fetal libre analizado por el TPNI procede principalmente de la placenta y puede detectarse en la sangre materna desde las primeras semanas del embarazo, lo que permite realizar el estudio antes que otras pruebas diagnósticas invasivas.
Amniocentesis vs Test Prenatal No Invasivo: principales diferencias
Aunque ambas pruebas se utilizan para estudiar alteraciones cromosómicas durante el embarazo, presentan diferencias fundamentales.
| Característica | Test Prenatal No Invasivo (TPNI) | Estudio genético tras amniocentesis |
| Tipo de prueba | Cribado | Diagnóstico |
| ¿Es invasiva? | No | Sí |
| Muestra analizada | Sangre materna | Líquido amniótico |
| ¿Desde cuándo puede realizarse? | Desde la semana 10 | Habitualmente entre las semanas 15 y 20 |
| Riesgo para el embarazo | No | Existe un pequeño riesgo asociado al procedimiento |
| ¿Confirma un diagnóstico? | No | Sí |
Ninguna prueba debe interpretarse de forma aislada. La elección entre un TPNI y una amniocentesis depende del contexto clínico, del resultado de otras pruebas y de la valoración realizada por el profesional sanitario.
¿Cuándo recomienda el médico una u otra opción?
No existe una única respuesta válida para todos los embarazos.
La elección entre un Test Prenatal No Invasivo y una amniocentesis dependerá del motivo por el que se realiza el estudio, de los antecedentes familiares, de los hallazgos ecográficos y del resultado de otras pruebas de cribado.
De forma general, estas son algunas de las situaciones más habituales:
| Situación clínica | El especialista puede valorar… |
| Embarazo sin hallazgos de riesgo y deseo de ampliar el cribado | Test Prenatal No Invasivo |
| Edad materna avanzada | Test Prenatal No Invasivo como prueba de cribado de alta precisión |
| Resultado de alto riesgo en el cribado combinado | Test Prenatal No Invasivo como prueba de cribado de alta precisión |
| Resultado de alto riesgo en el cribado combinado o en un TPNI | Amniocentesis u otra prueba diagnóstica invasiva para confirmar el diagnóstico |
| Hallazgos ecográficos sugestivos de alteraciones cromosómicas | Amniocentesis u otra prueba diagnóstica invasiva para confirmar el diagnóstico |
| Antecedentes familiares o sospecha de enfermedades genéticas específicas | Estudio individualizado según indicación médica |
Es importante recordar que el TPNI y los estudios invasivos son pruebas complementarias que responden a preguntas diferentes.
Mientras que el TPNI ayuda a identificar embarazos con un mayor riesgo de alteraciones cromosómicas, a través de una amniocentesis se puede confirmar el un diagnóstico.
💡 ¿Sabías que…?
Gracias a la incorporación del Test Prenatal No Invasivo en la práctica clínica, el número de amniocentesis realizadas ha disminuido en muchos países, reduciendo así el número de procedimientos invasivos innecesarios, sin perder capacidad para detectar alteraciones cromosómicas.
¿Qué test prenatal no invasivo puede ayudarte a obtener más información desde la semana 10?
Cuando el objetivo es ampliar el estudio prenatal sin recurrir inicialmente a una prueba invasiva, los Test Prenatales Everli permiten analizar las alteraciones cromosómicas más frecuentes mediante una simple muestra de sangre materna.
Todos los estudios incluyen la evaluación de las trisomías 21, 18 y 13, mientras que las opciones más avanzadas incorporan el análisis de otras alteraciones cromosómicas clínicamente relevantes.
💡 ¿Sabías que…?
El ADN fetal libre analizado por el TPNI procede principalmente de la placenta y puede detectarse en la sangre materna desde las primeras semanas del embarazo, lo que permite realizar el estudio antes que otras pruebas diagnósticas invasivas.
Figura 1. Comparativa de las alteraciones cromosómicas incluidas en los diferentes Test Prenatales Everli. La elección del estudio debe realizarse junto con el profesional sanitario según las características de cada embarazo.
¿Buscas un cribado prenatal de alta precisión desde la semana 10 de embarazo?
Los Test Prenatales Everli permiten estudiar las alteraciones cromosómicas más frecuentes mediante una muestra de sangre materna, sin riesgo para el embarazo y desde las primeras semanas de gestación.
Consultar con un profesional sanitario te ayudará a elegir el estudio más adecuado según tus antecedentes, la evolución del embarazo y tus necesidades.
Bibliografía científica
- Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO). Documento de consenso sobre cribado prenatal de anomalías genéticas. https://sego.es/documentos/progresos/v61-2018/n6/GAP-CRIBADO-%20250918.pdf
- American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Practice Advisory. https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/practice-advisory/articles/2026/01/screening-for-fetal-chromosomal-abnormalities
- Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). Consult Series #74: Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. https://www.ajog.org/article/S0002-9378(25)00552-0/fulltext
- Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG). Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling (Green-top Guideline). https://www.rcog.org.uk/guidance/browse-all-guidance/green-top-guidelines/amniocentesis-and-chorionic-villus-sampling-green-top-guideline-no-8
- The Fetal Medicine Foundation (FMF). Amniocentesis & Chorionic Villus Sampling. https://fetalmedicine.com/chorion-villus-sampling/
