Servicio de Genética Clínica

Las técnicas más avanzadas para el diagnóstico genético

Análisis aplicado al diagnóstico genético

En Eurofins Megalab se utilizan las técnicas más avanzadas para realizar análisis aplicados al Diagnóstico Genético de enfermedades hereditarias, relacionadas con alteraciones en la secuencia del ADN, y a la Genética Forense.

Además, en nuestros laboratorios realizamos análisis genéticos prenatales que ayudan a las pacientes a descubrir, durante su embarazo, cualquier tipo de anomalía en el desarrollo del feto o cualquier tipo de enfermedad para poder tratarla a tiempo.

Las aplicaciones más habituales de nuestros análisis genéticos son:

Diagnóstico no invasivo prenatal

Pruebas de maternidad, paternidad, parentesco o huella genética

Citogenética y genética molecular

Biología molecular

¿En qué consiste?

Según el Proyecto Genoma Humano, la biología molecular “consiste en el estudio de la estructura, función y composición de las moléculas biológicamente importantes”. Es decir, esta disciplina estudia los procesos biológicos en las interacciones de los sistemas celulares como son el ADN y el ARN y las proteínas.

Área transversal

La biología molecular está relacionada con otros campos de investigación como la Genética (estudio de los genes), la Bioquímica (estudio de enzimas y proteínas), la Microbiología (estudio de microorganismos), la Hematología, la Inmunología y muchas otras disciplinas.

Mejoras en el diagnóstico

Gracias a las técnicas de biología molecular que se aplican en nuestros laboratorios, hemos podido mejorar nuestro entendimiento y diagnóstico de una gran cantidad de enfermedades para poder realizar un correcto tratamiento.

Equipo especializado

Nuestro cualificado equipo de médicos y biólogos, con experiencia clínica, proporciona a los especialistas clínicos asesoramiento en tiempo real sobre las diferentes opciones técnicas o de test, ayudando en el algoritmo diagnóstico de las distintas patologías que se encuentra el especialista en su práctica clínica diaria.

Tecnologías de última generación

01

Paneles de NGS dinámicos

Nuestros paneles de NGS, basados en exoma, son dinámicos, pudiendo ajustarlos según el fenotipo del paciente.

02

Alta cobertura

Nuestros paneles tienen una alta cobertura y profundidad en el análisis para ofrecer una gran capacidad diagnóstica.

03

Informes completos

Nuestros informes, llevados a cabo por genetistas, ofrecen resultados con una marcada interpretación clínica, lo que ayuda al especialista médico en el diagnóstico diferencial y en la decisión terapéutica del paciente.

04

Guías clínicas internacionales

Emitimos informes clínicos detallados y de fácil interpretación, de acuerdo con las guías clínicas internacionales. Para ello, nos apoyamos en diferentes bases de datos y predictores in silico de patogenicidad.

Megalab es en la actualidad uno de los mayores laboratorios de España.
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Todos los laboratorios están sometidos a unos exigentes protocolos de control de calidad internos y externos.
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