Oncología germinal

Genética: Cáncer Hereditario

En base a todo lo publicado, EurofinsMegalab pone a su disposición paneles específicos por patología o generales para la realización de un estudio completo de los principales genes relacionados con la heredabilidad del cáncer, aunque siempre se podrá complementar con el panel de Pan cáncer que dispone el laboratorio.

Herencia genética

Hasta un 10% de los cánceres tienen un componente hereditario.

Susceptibilidad al cáncer

Hay más de 50 síndromes hereditarios de susceptibilidad al cáncer, muchos con fenotipos superpuestos.

Asesoría genética

En Eurofins Megalab ofrecemos a los especialistas nuestro servicio de asesoría genética para apoyarles en la práctica clínica diaria en la búsqueda del diagnóstico clínico y molecular.

Equipo especializado

En el área genética de Eurofins Megalab contamos con un equipo especializado en patologías neurológicas hereditarias.

¿Cuándo debemos sospechar una predisposición hereditaria al cáncer?

Cuando en ausencia de riesgos ambientales existen varios casos de cáncer en la familia, habitualmente el mismo tipo de cáncer o tumores relacionados en síndromes específicos, afectación de diferentes generaciones (abuelos, hijos, nietos), diagnóstico de cáncer a una edad joven, tumores bilaterales o multifocales, individuos con más de un tumor primario y tumores infrecuentes o característicos.

Más de 200 tipos de cáncer
Es una enfermedad causada por grupos de células que se multiplican sin control invadiendo otros tejidos. Se conocen, a día d ehoy, más de 200 tipos diferentes de cáncer siendo los más frecuentes: cáncer de piel, de pulmón, de mama y colon.
El cáncer se hereda
En un 20% de los pacientes se ha comprobado que tienen una historia familiar previa de cáncer. Las mutaciones germinales ocurren en la gestación y son heredables. En la mayoría de síndromes de cáncer hereditario la posibilidad de que un hijo herede la mutación familiar es de un 50%.

Todo lo que debes saber sobre oncología germinal

Avances tecnológicos en análisis genéticos en cáncer hereditario

Los últimos avances en tecnología e investigación en cáncer hereditario han motivado cambios significativos en las opciones de análisis genéticos en cáncer hereditario. Se ha pasado de solicitar BRCA1 y BRCA2 a requerir estudios más amplios: los denominados paneles de genes. En la actualidad, estos paneles pueden incorporar desde 5-6 genes hasta >100. Es posible resaltar 4 tipos de enfoques:

  1. TPanel específico de un determinado síndrome: puede incluir BRCA1 y BRCA2 para cáncer de mama y de ovario hereditario o analizar genes MMR (mismatch repair) para síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM).
  2. Panel de genes de alta penetrancia: este tipo de paneles incluyen genes de alta penetrancia y conocida asociación a un determinado tipo de cáncer. Un ejemplo es el panel de cáncer de mama de alto riesgo en el que se incluye los genes BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CDH1 y STK11.
  3. Panel de genes específicos de un tipo de cáncer: este panel incluiría análisis entre 15 y 25 genes. Estudiando genes de alta y moderada penetrancia relacionados con un tipo específico de cáncer como puede ser cáncer de mama y ovario.
  4. Panel integral de riesgo de cáncer: que incluye el análisis entre 25 y > 100 genes con penetrancia alta y moderada que se saben que están asociados a distintos tipos de cáncer.

Las ventajas de identificar a pacientes con susceptibilidad hereditaria

Identificar pacientes con susceptibilidad hereditaria para determinados tumores puede ayudar al manejo de los mismos y darles asesoramiento sobre su riesgo. Por ejemplo, esta información puede:

  1. Modificar las opciones de vigilancia del cáncer y ajustar la edad de comienzo de los protocolos de prevención.
  2. Sugerir medidas específicas de reducción del riesgo.
  3. Clarificar y estratificar los riesgos de cáncer familiar, basados en los distintos tipos de tumores asociados al mismo gen (por ejemplo, riesgo de cáncer de útero, colon y ovario con mutaciones de MLH1).
  4. Orientación terapéutica (por ejemplo, evitar métodos de tratamiento basados en radiación para individuos con una mutación TP53).
  5. Identificar otros miembros de la familia en riesgo.
  6. Orientar sobre nuevas opciones de tratamiento y de reducción de riesgo específicos de genes a medida que surjan.

¿Qué significa tener una predisposición genética a una enfermedad?

Una predisposición genética (a veces también llamada susceptibilidad genética) es una mayor probabilidad de desarrollar una enfermedad en particular basada en la dotación genética de una persona. Una predisposición genética resulta de variaciones genéticas específicas que a menudo se heredan de un progenitor. Estos cambios genéticos contribuyen al desarrollo de una enfermedad pero no tienen por qué ser la causa directa. Algunas personas con una variante genética de predisposición pueden no padecer la enfermedad, mientras que otras lo harán, incluso dentro de la misma familia.

Hay dos categorías principales de paneles de cáncer. La primera incluye paneles que son específicos para un tipo de tumor o sistema de órganos. Este tipo de panel es útil en la evaluación de familias con múltiples casos del mismo tipo de cáncer previamente negativo para los factores de riesgo hereditario más comunes.

La segunda categoría de los paneles de cáncer incluyen una variedad de tipos de cáncer. Los Pan-paneles pueden centrarse en los tumores comunes, incluidos los genes de cáncer de mama, ovario, uterino, colon, gástrico y pancreático y melanoma. Los más extensos incorporan genitourinario, cerebral, endocrino, hematológico y un número creciente de otros tipos de cáncer.