Test Genético Exoma TRIO
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Test Genético Exoma TRIO

1.950,00€

Resultados: 45 días laborables

El EXOMA humano contiene alrededor de 20.000 genes. Estos genes contienen regiones llamadas exones en las que, cuando se da una mutación genética, puede tener lugar la aparición de una enfermedad genética.

El EXOMA TRIO consiste en la secuenciación completa del Exoma tanto del paciente como de sus progenitores. El análisis del Exoma completo de los progenitores otorga a esta prueba una tasa diagnóstica superior al conseguir una mayor eficacia a la hora de clasificar las variantes encontradas en el paciente.

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1.950,00€

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Descripción

En Eurofins Megalab, secuenciamos el Exoma completo, tanto del paciente como de sus progenitores, con una grandísima cobertura para ofrecer a los pacientes la mayor capacidad diagnóstica que la técnica puede brindar. Todos nuestros casos son analizados por un equipo de expertos genetistas integrado por biólogos moleculares y médicos genetistas, lo que otorga a nuestros resultados un gran peso clínico, explicando cada una de las variantes encontradas y ofreciendo una interpretación clínica a cada caso de manera personalizada.

Además, Eurofins Megalab pone a su disposición la consulta de consejo genético, en modalidad presencial u online.

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A partir de una muestra de sangre se lleva a cabo la extracción del ADN y su posterior secuenciación mediante tecnología NGS, analizando el Exoma del paciente y sus progenitores y basando su interpretación en las guías clínicas nacionales, internacionales y las últimas actualizaciones de la literatura científica.

Este análisis permite la detección de CNVs que, en caso de un resultado positivo, serán confirmadas mediante técnicas complementarias.

Incluye una consulta de consejo genético post-test.

*Los resultados de los estudios genéticos deben ser evaluados e interpretados por un especialista, el cual le explicará el significado de los mismos, las medidas preventivas a tomar y las implicaciones terapéuticas.

El análisis del Exoma TRÍO está indicado en:

  • Pacientes sintomáticos sin diagnóstico y/o con sospecha de una enfermedad genética.
  • Pacientes sin diagnosticar mediante pruebas genéticas previas o con resultados no concluyentes
  • Cuando no existe un test genético específico para la sospecha clínica
  • Fenotipos clínicos heterogéneos con sospecha de varias enfermedades o que no corresponden con enfermedades genéticas conocidas.

* Los estudios genéticos requieren prescripción médica.

  • Si aún no tiene prescripción, solicite su consulta de consejo genético online
  • Si ya cuenta con una prescripción, para la realización de este test es necesario que acuda a uno de nuestros centros, donde nuestro personal especialista se ocupará de la recogida de muestra.

Una vez compre la prueba, le llegará un bono a su correo con el que podrá acudir a su centro Eurofins Megalab más cercano. Allí, nuestros especialistas podrán tomarle la muestra para proceder a analizarla.

Puede acudir sin cita previa dentro de su horario de apertura o pedir la cita a través de nuestro Call Center.

Este test no necesita indicaciones especiales para la realización del análisis de sangre. No es necesario que acuda en ayunas al centro de extracción para el análisis.

Es necesario presentar prescripción médica, informe médico y el consentimiento informado cumplimentado.

Para poder obtener los resultados del EXOMA, le facilitaremos un acceso web, mediante el cual podrá entrar a la página web de Eurofins Megalab y descargarse cómodamente los resultados.

Tras un periodo aproximado de 45 días laborables*, podrá acceder a su informe de resultados detallado.

*Este plazo puede aumentar debido a cuestiones técnicas dada la complejidad del estudio o hallazgos que deben ser confirmados antes de la emisión del informe.