Descripción
Con el test prenatal no invasivo Everli Plus es posible evaluar el riesgo de que tu futuro bebé presente algún tipo de enfermedad genética causada por alteraciones en cualquiera de los cromosomas que componen el ADN gracias a una muestra de sangre materna. Este test, además estudia 9 síndromes causados por microdeleciones.
Con esta prueba se estudian las alteraciones que aparecen en la tabla:
Cromosoma | Alteración | Síndrome |
Cromosoma 1 | Aneuploidía 1 | |
Deleción 1p36 | Síndrome de Deleción 1p36 | |
Cromosoma 2 | Aneuploidía 2 | |
Cromosoma 3 | Aneuploidía 3 | |
Cromosoma 4 | Aneuploidía 4 | |
Deleción monocromosómica Dillan 4p | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | |
Cromosoma 5 | Aneuploidía 5 | |
Deleción 5p15.2 | Síndrome de Cri-Du-Chat | |
Cromosoma 6 | Aneuploidía 6 | |
Cromosoma 7 | Aneuploidía 7 | |
Cromosoma 8 | Aneuploidía 8 | |
Deleción 8q23.3-q24.11 | Síndrome de Langer-Giedion | |
Cromosoma 9 | Aneuploidía 9 | |
Cromosoma 10 | Aneuploidía 10 | |
Cromosoma 11 | Aneuploidía 11 | |
Deleción terminal del 11q | Síndrome de Jacobsen | |
Cromosoma 12 | Aneuploidía 12 | |
Cromosoma 13 | Aneuploidía 13 | Síndrome de Patau |
Cromosoma 14 | Aneuploidía 14 | |
Cromosoma 15 | Aneuploidía 15 | |
Deleción de un gen | Síndrome de Prader-Willi | |
Alteración del UBE3A | Síndrome de Angelman | |
Cromosoma 16 | Aneuploidía 16 | |
Cromosoma 17 | Aneuploidía 17 | |
Deleción 17p11.2 | Síndrome de Smith-Magenis | |
Cromosoma 18 | Aneuploidía 18 | Síndrome de Edwards |
Cromosoma 19 | Aneuploidía 19 | |
Cromosoma 20 | Aneuploidía 20 | |
Cromosoma 21 | Aneuploidía 21 | Síndrome de Down |
Cromosoma 22 | Aneuploidía 22 | |
Deleción 22q11.2 | Síndrome de DiGeorge | |
Cromosoma 23 | XO | Síndrome de Turner |
XXX | Síndrome del Triple X | |
XXY | Síndrome de Klinefelter | |
XYY | Síndrome de Jacobs |
Es posible saber el sexo del feto en caso de que los padres quieran saberlo.
Este test solo puede realizarse en embarazos únicos.
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Sexo Fetal
Trisomía 13
(Síndrome de Patau)
Trisomía 18
(Síndrome de Edwards)
Trisomía 21
(Síndrome de Down)
Aneuploidías del Par Sexual
(X0, XXY, XXX, XYY)
Deleciones 22Q 11.2
(Síndrome Digeorge)
Deleciones y
Duplicaciones ≥ 7MB
Aneuploidías del Par Todos los Cromosomas
Microdeleciones
Posible en Embarazo Gemelar
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