Patología molecular

Un paciente, un momento de la enfermedad, un tratamiento

Experiencia

El equipo de profesionales de Eurofins Megalab está formado por biólogos, patólogos y genetistas con amplia experiencia profesional en el campo de la oncología molecular.

Todos ellos se han formado en centros de reconocido prestigio, dedicando parte de su tiempo a la investigación.

Equipamiento

En Eurofins Megalab contamos con uno de los mejores laboratorio de oncología genética, equipado con instrumentación de última generación que nos permite el desarrollo de la patología molecular con eficacia, eficiencia y efectividad.

Nuestra presencia internacional (en más de 50 países) y nuestro gran equipo humano nos permite estar al día de cualquier nuevo avance científico en oncología y su implementación en nuestro laboratorio.

Servicios

En Eurofins Megalab disponemos de una cartera de servicios completa que incluye paneles NGS de diseño propio, dirigidos a la detección de alteraciones genéticas clínicamente accionables y/o implicadas en el pronóstico del paciente oncológico.

¿Qué nos diferencia de otras plataformas diagnósticas?

Los paneles diseñados por Eurofins Megalab incluyen la detección de mutaciones puntuales, inserciones, deleciones, variaciones en el número de copias o nivel de expresión de una proteína. También detecta fusiones, y ahí está uno de nuestros puntos diferenciales: nuestros paneles son capaces de detectarlas independientemente del punto de ruptura o del gen de fusión. Lo que es más, nuestro panel de fusiones identifica fusiones quiméricas transcritas activamente, lo cual es particularmente ventajoso en cánceres inestables. Todo ello se consigue gracias a que utilizamos la tecnología “primer extensión”.

Por otro lado, nuestros paneles de NGS utilizan UMIs (Identificadores Moleculares Únicos), lo que permite detectar variantes con una baja frecuencia alélica (VAF) y al mismo tiempo evitar errores, aportando de esta forma una alta sensibilidad y especificidad.

La idea es dar cobertura a cualquier necesidad que pueda surgir en el manejo del paciente oncológico.

Paralelamente, Eurofins Megalab participa en múltiples ensayos clínicos y trabajos de investigación dando apoyo tanto a nivel científico como técnico.

Más información

Las mutaciones somáticas

Aunque existen muchos genes mutados somáticamente durante la carcinogénesis, pocas de estas mutaciones han confirmado su importancia pronóstica o diagnóstica. Por ello, los genes incluidos en el catálogo han sido identificados como funcionalmente relevantes en el tratamiento de tumores sólidos.

Las mutaciones somáticas clínicamente relevantes a estudiar se han identificado mediante guías y opiniones publicadas de grupos como la European Society for Medical Oncology (ESMO), National Comprehensive Cancer Network (NCCN), American Society for Clinical Pathology (ASCP), Association for Molecular Pathology (AMP), College of American Pathologists (CAP), American Society of Clinical Oncology (ASCO), y el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

Anatomía patológica

Eurofins Megalab cuenta con una plantilla de más 50 profesionales con 24 médicos especialistas en anatomía patológica que son referentes en subespecialidades como ginecopatología, patología mamaria, hematolinfoide, etc.

Este laboratorio da servicio a más de 250 clínicas privadas, hospitales públicos y privados.

El laboratorio dispone del Certificado de Registro de Empresa con el nº ER-0858/1997 otorgado por AENOR, de acuerdo con la Norma UNE-EN-ISO9001:2015.

Patología molecular

Esta sección nace con el objetivo de ofrecer a los clínicos pruebas moleculares para ayudar en el manejo clínico de los pacientes oncológicos. Se centra en la identificación de dianas terapéuticas para la selección del tratamiento más adecuado para cada paciente.

En este campo Eurofins Megalab además de ofrecer multitud de pruebas moleculares de rutina para ayudar en el manejo clínico de los pacientes oncológicos, también ofrece paneles de NGS capaces de detectar variantes en varios genes simultáneamente para establecer el perfil mutacional de cada paciente en el momento diagnóstico.

Biopsia Líquida

Eurofins Megalab también ofrece el estudio de Biopsias liquidas, mediante el análisis de células Tumorales circulantes (CTCs) utilizando el test CELLSEARCH®, y estudio de mutaciones en ADN tumoral circulante (ctADN).

Es un tipo de biopsia mínimamente invasiva que permite una toma de muestras de manera repetitiva. Gracias a ella, es posible ofrecer una información a tiempo real sobre el estado mutacional del paciente en cualquier momento, permitiendo por una parte una evaluación temprana del pronóstico, un seguimiento y la detección de cambios moleculares para definir el pronóstico.

Pruebas complementarias

FARMACOGENÉTICA

MyPharmaOnco es un test farmacogenético que evalúa la compatibilidad farmacológica de 25 fármacos con el genotipo del paciente. El principal objetivo de la línea MyPharma es proporcionar una herramienta con elevado valor clínico y de fácil manejo e interpretación para el especialista médico.

El diseño de los SNPs y fármacos incluidos en el test se ha realizado pensando siempre en su utilidad y validez clínica. Por ello, el test incluye aquellos SNPs con mayor nivel de evidencia científica disponibles hasta la fecha para cada uno de los genes diana.

Los resultados del test MyPharma deben servir como herramienta a tener en consideración para la toma de decisiones terapéuticas personalizadas.

 

MICROBIOMA INTESTINAL (NGS)

En Eurofins Megalab la prueba que se realiza es utilizando el kit de metagenómica Ion 16S™, con dos grupos de cebadores para amplificar siete regiones hipervariables. (V2, V3, V4, V6, V7, V8 y V9) del ARNr 16S bacteriano; a esta amplificación le sigue la secuenciación con tecnología NGS (secuenciación de próxima generación) en la plataforma Ion S5XL.

Posteriormente se realiza el análisis de datos utilizando el software Ion Reporter™.

Cuatro paneles NGS en Eurofins Megalab

Nuestro compromiso en Eurofins Megalab es ofrecer paneles de NGS compuestos por genes clínicamente útiles para el diagnóstico precoz, el pronóstico, el seguimiento del tumor y el tratamiento.

Para ello ofrecemos cuatro paneles diferentes según las necesidades de cada paciente:

Panel de Dianas Terapéuticas.
Análisis de 32 genes cuyas mutaciones se asocian a la efectividad o no de los fármacos antineoplásicos aprobados, permitiendo la personalización del tratamiento oncológico en función de las mutaciones presentes en el tumor del paciente.
Panel de Terapia y Pronóstico.
Además de las 32 dianas terapéuticas anteriores, 247 genes adicionales para el pronóstico y la estratificación del riesgo, además de genes implicados en resistencia a la terapia.
Panel de TMB (Tumor Mutational Burden)
Como factor predictivo de respuesta a inmunoterapia.
Panel de Fusiones
Además de analizar las más de 220 fusiones conocidas, analiza todas las fusiones presentes en el tumor del paciente, independientemente del punto de corte o de la presencia de mutaciones quimerícas en el tumor del paciente (Tecnología Prime Extension).

Paneles por patología

En Eurofins Megalab también ponemos a disposición del especialista la posibilidad de realizar paneles NGS específicos de una patología en concreto. En estos paneles incluimos las mutaciones accionables más frecuentes en cada tipo de tumor, pudiendo incluir fusiones, variantes en el número de copias, metilaciones, etc.

Otras técnicas de Patología Molecular

Además de nuestros paneles de NGS, nuestro abordaje multidisciplinar a la oncología genética, permite el análisis de las alteraciones genéticas presentes en cada tumor mediante otras tecnologías, como la Inmunohistoquímica, FISH, RT-PCR, MLPA, Sanger, metilación, etc.

Pruebas complementarias

La eficacia de un tratamiento oncológico también depende, en ciertos casos, de la capacidad metabólica del paciente (profármacos) o de la composición de su microbiota intestinal (absorción de fármacos orales). Para ello, también incorporamos pruebas farmacogenéticas, hematológicas, microbiológicas, microbioma intestinal, etc.

Resultados

Los servicios están dirigidos a la detección de alteraciones genéticas clínicamente accionables y/o implicadas en el pronóstico del paciente oncológico. Los informes de resultados son altamente informativos y fácilmente comprensibles.

Equipo especializado

En nuestros laboratorios contamos con un equipo de profesionales especializado en patología molecular. Además de una amplia experiencia en este área, cuentan con la tecnología más avanzada para la realización y análisis de muestras.