Descripción
El test de Portadores GeneScreen Easy estudia 330 genes que están relacionados con más de 600 enfermedades genéticas, aportando información útil para evaluar el riesgo de tu descendencia de portar la mutación o padecer alguna de las enfermedades incluidas en el estudio.
Se estima que 1 de cada 100 recién nacidos vivos presenta una enfermedad genética. Las enfermedades recesivas se transmiten a la descendencia cuando ambos progenitores son portadores (no suelen estar afectados por la enfermedad) de alguna mutación en el mismo gen, existiendo un 25% de riesgo de transmitirla a su descendencia. La información del test genético de portadores permite calcular el riesgo de la descendencia de ser portador o de padecer la enfermedad producida por producida por la/s mutación/es heredada/s.
La finalidad de los estudios de portadores es que se lo hagan ambos miembros de la pareja (o un miembro con el/la donante de gametos) para poder cruzar los resultados en lo que se conoce como ‘’Informe de Matching genético’’.
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