Test Prenatal GeneSafe® Complete

1.100,00

Resultados: 15 días laborables

El Test Prenatal No Invasivo GeneSafe Complete® es la combinación de los test GeneSafe® Inherited y GeneSafe® De Novo. Por tanto, estudia las enfermedades monogénicas no hereditarias y los trastornos genéticos recesivos hereditarios en el ADN fetal gracias al estudio del ADN materno y paterno. En concreto, estudia el riesgo del bebé de padecer alguna de las 44 enfermedades monogénicas de carácter dominante o alguna de las 5 enfermedades recesivas más frecuentes en nuestra población. Se realiza a mujeres embarazadas de más de 10 semanas de gestación.

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Descripción

El test prenatal no invasivo Genesafe® Complete permite analizar 5 enfermedades genéticas hereditarias recesivas, como la fibrosis quística, la beta talasemia, la anemia de células falciformes, la sordera autosómica recesiva tipo 1A y la sordera autosómica recesiva tipo 1B, además de 44 enfermedades dominantes de novo o no hereditarias, como anomalías cardíacas, síndromes polimalformativos, displasias esqueléticas, trastornos del neurodesarrollo y síndromes poco frecuentes (Bohring-Opitz, Schinzel-Giedion, Pfeiffer, Apert…).

 

¿Qué enfermedades o síndromes analiza esta prueba?

Enfermedad genética Gen involucrado
Fibrosis quística Gen CFTR
Hipoacusia hereditaria no-sindrómica autosómica recesiva tipo 1A Gen GJB2
Hipoacusia hereditaria no-sindrómica autosómica recesiva tipo 1B Gen GJB6
Beta talasemia Gen HBB
Anemia falciforme Gen HBB

 

Síndromes poco frecuentes
Síndrome Gen que produce la enfermedad
Síndrome de Alagille JAG1
Síndrome de Charge CHD7
Síndrome de Cornelia de Lange 5 HDAC8
Síndrome de Cornelia de Lange 1 NIPBL
Síndrome de Rett MECP2
Síndrome de Sotos 1 NSD1
Síndrome de Bohring-Opitz ASXL1
Síndrome de Schinzel-Giedion SETBP1
Holoprosencefalia SIX3

 

Síndromes De Craniosinostosis
Síndrome Gen que produce la enfermedad
Síndrome de Antley-Bixler sin anomalías genitales o desórdenes en la esteroidogénesis FGFR2
Síndrome de Apert FGFR2
Síndrome de Crouzon FGFR2
Síndrome de Jackson-Weiss FGFR2
Síndrome de Pfeiffer tipo 1 FGFR2
Síndrome de Pfeiffer tipo 2 FGFR2
Síndrome de Pfeiffer tipo 3 FGFR2

 

Síndrome De Noonan
Síndrome Gen que produce la enfermedad
Síndrome cutáneo craneofacial 1 BRAF
Síndrome de Noonan con o sin leucemia mielomonocítica – NSLL CBL
Síndrome de Noonan / Cáncer KRAS
Síndrome de cardiofaciocutáneo 3 MAP2K1
Síndrome de cardiofaciocutáneo 4 MAP2K2
Síndrome de Noonan 6 / Cáncer NRAS
Síndrome de Noonan 1 / Síndrome de LEOPAD PTPN11
Leucemia mielomonocítica juvenil – JMML PTPN11
Síndrome de Noonan 5 / Síndrome LEOPARD 2 RAF1
Síndrome de Noonan 8 RIT1
Síndrome de Noonan / Enfermedad con caída de cabello anagénica SHOC2
Síndrome de Noonan 4 SOS1

 

Displasias Esqueléticas
Síndrome Gen que produce la enfermedad
Acondrogénesis tipo II o hipocondrogénesis COL2A1
Acondroplasia FGFR3
Síndrome de CATSLH FGFR3
Síndrome de Crouzon con acantosis nigrican FGFR3
Hipocondroplasia FGFR3
Síndrome de Muenke FGFR3
Displasia tanatofórica tipo I FGFR3
Displasia tanatofórica tipo II FGFR3
Síndrome de Ehlers-Danlos COL1A1
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo VIIA COL1A1
Osteogénesis imperfecta tipo I COL1A1
Osteogénesis imperfecta tipo II COL1A1
Osteogénesis imperfecta tipo III COL1A1
Osteogénesis imperfecta tipo IV COL1A1
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo VIIB COL1A2
Osteogénesis imperfecta tipo II COL1A2
Osteogénesis imperfecta tipo III COL1A2
Osteogénesis imperfecta tipo IV COL1A2

*Este test solo puede realizarse en embarazo único.

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Los NIPTs proporcionan información relevante sobre la salud del feto a partir de un momento temprano del embarazo, la semana 10 de gestación. Se trata de una alternativa no invasiva a la amniocentesis, una prueba invasiva que analiza una muestra de líquido amniótico y puede suponer un riesgo para el feto. Ante un resultado de alto riesgo en la prueba no invasiva, Eurofins Megalab ofrece asesoramiento genético por parte de un especialista, dando la posibilidad a las pacientes de resolver las preguntas que le puedan surgir.

Los test prenatales no invasivos son pruebas de screening, y en el caso de detectarse una alteración esta se ha de confirmar por otra técnica molecular. El test prenatal no invasivo Genesafe® Complete se lleva a cabo con la tecnología de secuenciación de nueva generación con una cobertura >500X. Es capaz de detectar a partir del 2% fracción de ADN fetal, lo que disminuye notablemente la tasa de resultados no concluyentes. Tiene una sensibilidad y especificidad superior al 99.9%.

El Test prenatal no invasivo Genesafe® Complete consiste en el estudio del ADN fetal mediante una muestra de sangre materna y una muestra bucal paterna. Para la analítica de sangre materna, no es necesario acudir en ayunas. Para la muestra de hisopo bucal paterno, se debe evitar lavarse los dientes, comer, masticar chicle y fumar una hora antes de la prueba. Una vez se hayan analizado las muestras, nuestros especialistas realizan un informe de resultados que estará disponible para la paciente en la página web de Eurofins Megalab.

Este test está recomendado para mujeres embarazadas de más de 10 semanas de gestación. Es una prueba no invasiva porque solo requiere de una muestra de sangre materna, y una muestra de mucosa bucal del padre contribuyendo a reducir considerablemente el número de amniocentesis. Este tipo de prueba está especialmente recomendada en los casos en los que:

  • Padres portadores de alguna de las enfermedades monogénicas incluidas en el estudio.
  • Presencia de parámetros anormales en alguna ecografía.
  • Edad materna o paterna avanzada (> 40 años).
  • Pacientes que deseen evitar procedimientos diagnósticos invasivos.
  • Ansiedad materna.

Acudiendo a tu centro más cercano

Para la realización de esta prueba es necesario que la paciente y su pareja acudan a uno de nuestros centros de extracción, donde nuestro personal especialista se ocupará de la recogida de muestras.

Una vez compre la prueba, se le enviará un bono con el que acudir a su centro Eurofins Megalab más cercano. Al entregar el bono en el centro, nuestros especialistas podrán tomarles las muestras para proceder a analizarlas y entregarles los resultados.

Por favor, encuentre su punto de extracción de Eurofins Megalab más cercano y reserve cita previa durante el horario de apertura indicado. Utilice nuestra aplicación E-clinical para obtener cita previa y ahorrarse esperas indeseadas cuando acuda a nuestros centros.

Este test no necesita indicaciones especiales para la realización del análisis de sangre. No es necesario que acuda en ayunas al centro de extracción para el análisis.

Para poder obtener los resultados, le facilitaremos un acceso web, mediante el cual podrá entrar a la página web de Eurofins Megalab y descargarse cómodamente los resultados.

El plazo de la prueba son 15 días laborables. Este plazo puede aumentar debido a cuestiones técnicas dada la complejidad del estudio o hallazgos que deben ser confirmados antes de la emisión del informe.