Test Prenatal GeneSafe® Inherited

750,00

Resultados: 15 días laborables

El Test prenatal no invasivo Genesafe® Inherited estudia 4 genes del ADN del bebé gracias al estudio del ADN materno y paterno para determinar el riesgo del bebé de padecer alguna de las 5 enfermedades recesivas más frecuentes en la población española: la fibrosis quística, la Hipoacusia hereditaria no-sindrómica autosómica recesiva tipo 1A y 1B, la beta-talasemia y la anemia de células falciformes.

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Descripción

El test prenatal no invasivo GeneSafe® Inherited es una prueba prenatal no invasiva capaz de analizar el riesgo de que tu bebé padezca 5 trastornos genéticos recesivos hereditarios, o dicho de otra manera, 5 enfermedades que se producen cuando el feto hereda las dos copias del gen alteradas, recibiendo una copia alterada de cada uno de los progenitores.

La prueba estudia los genes CFTR, GJB2, GJB6 y HBB, que cuando sufren determinadas mutaciones dan lugar a las enfermedades hereditarias más frecuentes en nuestra población, como son la fibrosis quística, la hipoacusia hereditaria no-sindrómica autosómica recesiva tipo 1A y 1B, la beta-talasemia y la anemia de células falciformes.

 

¿Qué enfermedades o síndromes analiza esta prueba?

Enfermedad genética Gen involucrado
Fibrosis quística Gen CFTR
Hipoacusia hereditaria no-sindrómica autosómica recesiva tipo 1A Gen GJB2
Hipoacusia hereditaria no-sindrómica autosómica recesiva tipo 1B Gen GJB6
Beta-talasemia Gen HBB
Anemia falciforme Gen HBB

*Este test solo puede realizarse en embarazo único.

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Los NIPTs proporcionan información relevante sobre la salud del feto a partir de un momento temprano del embarazo, la semana 10 de gestación. Se trata de una alternativa no invasiva a la amniocentesis, una prueba invasiva que analiza una muestra de líquido amniótico y puede suponer un riesgo para el feto. Ante un resultado de alto riesgo en la prueba no invasiva, Eurofins Megalab ofrece asesoramiento genético por parte de un especialista, dando la posibilidad a las pacientes de resolver las preguntas que le puedan surgir.

Los test prenatales no invasivos son pruebas de screening, y en el caso de detectarse una alteración esta se ha de confirmar por otra técnica molecular. El test prenatal no invasivo Genesafe® Inherited se lleva a cabo con la tecnología de secuenciación de nueva generación con una cobertura >500X. Es capaz de detectar a partir del 2% fracción de ADN fetal, lo que disminuye notablemente la tasa de resultados no concluyentes. Tiene una sensibilidad y especificidad superior al 99.9%.

El Test prenatal no invasivo Genesafe® Inherited consiste en el estudio del ADN fetal mediante una muestra de sangre materna y una muestra bucal paterna. Para la analítica de sangre materna, no es necesario acudir en ayunas. Para la muestra de hisopo bucal paterno, se debe evitar lavarse los dientes, comer, masticar chicle y fumar una hora antes de la prueba. Una vez se hayan analizado las muestras, nuestros especialistas realizan un informe de resultados que estará disponible para la paciente en la página web de Eurofins Megalab.

Este test está recomendado para mujeres embarazadas de más de 10 semanas de gestación. Es una prueba no invasiva porque solo requiere de una muestra de sangre materna, y una muestra de mucosa bucal del padre contribuyendo a reducir considerablemente el número de amniocentesis. Este tipo de prueba está especialmente recomendada en los casos en los que:

  • Padres portadores de alguna de las enfermedades monogénicas incluidas en el estudio.
  • Presencia de parámetros anormales en alguna ecografía.
  • Edad materna o paterna avanzada (> 40 años).
  • Pacientes que deseen evitar procedimientos diagnósticos invasivos.
  • Ansiedad materna.

Acudiendo a tu centro más cercano

Para la realización de este test es necesario que acuda con su pareja a uno de nuestros centros, donde nuestro personal especialista se ocupará de la recogida de muestras.

Una vez compre la prueba, le llegará un bono a su correo con el que podrá acudir a su centro Eurofins Megalab más cercano. Allí, nuestros especialistas podrán tomarles las muestras para proceder a analizarlas.

Puede acudir sin cita previa dentro de su horario de apertura o pedir la cita a través de nuestro Call Center.

Este test no necesita indicaciones especiales para la realización del análisis de sangre. No es necesario que acuda en ayunas al centro de extracción para el análisis.

Para poder obtener los resultados, le facilitaremos un acceso web, mediante el cual podrá entrar a la página web de Eurofins Megalab y descargarse cómodamente los resultados.

El plazo de la prueba son 15 días laborables. Este plazo puede aumentar debido a cuestiones técnicas dada la complejidad del estudio o hallazgos que deben ser confirmados antes de la emisión del informe.