Descripción
El test prenatal no invasivo GeneSafe® Inherited es una prueba prenatal no invasiva capaz de analizar el riesgo de que tu bebé padezca 5 trastornos genéticos recesivos hereditarios, o dicho de otra manera, 5 enfermedades que se producen cuando el feto hereda las dos copias del gen alteradas, recibiendo una copia alterada de cada uno de los progenitores.
La prueba estudia los genes CFTR, GJB2, GJB6 y HBB, que cuando sufren determinadas mutaciones dan lugar a las enfermedades hereditarias más frecuentes en nuestra población, como son la fibrosis quística, la hipoacusia hereditaria no-sindrómica autosómica recesiva tipo 1A y 1B, la beta-talasemia y la anemia de células falciformes.
¿Qué enfermedades o síndromes analiza esta prueba?
Enfermedad genética | Gen involucrado |
Fibrosis quística | Gen CFTR |
Hipoacusia hereditaria no-sindrómica autosómica recesiva tipo 1A | Gen GJB2 |
Hipoacusia hereditaria no-sindrómica autosómica recesiva tipo 1B | Gen GJB6 |
Beta-talasemia | Gen HBB |
Anemia falciforme | Gen HBB |
*Este test solo puede realizarse en embarazo único.
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