Test Prenatal GeneSafe® Inherited
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Test Prenatal GeneSafe® Inherited

765,00€ 688,50€

Resultados: 15 días laborables

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El Test Prenatal GeneSafe® Inherited es una prueba prenatal no invasiva que analiza el ADN fetal para evaluar el riesgo de que el bebé padezca enfermedades genéticas hereditarias autosómicas recesivas. Estudia 4 genes asociados a 5 de las patologías hereditarias más frecuentes en la población española, como la fibrosis quística o la betatalasemia. 

El Test Prenatal GeneSafe® Inherited está especialmente indicado cuando existe sospecha de que ambos padres puedan ser portadores de una enfermedad genética.

La prueba combina una muestra de sangre materna y una muestra bucal paterna para evaluar si el bebé ha heredado mutaciones de ambos progenitores. Puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación y permite ampliar el estudio genético más allá de las trisomías habituales.

Financia en 3 plazos

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Precio Exclusivo Online

765,00€ 688,50€

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Descripción

El Test Prenatal GeneSafe® Inherited es un test genético prenatal avanzado que evalúa el riesgo de enfermedades monogénicas recesivas, es decir, patologías que solo se desarrollan cuando el bebé hereda una copia alterada del gen de cada progenitor.

A diferencia de otros test prenatales centrados en alteraciones cromosómicas o en mutaciones espontáneas, GeneSafe® Inherited estudia específicamente enfermedades hereditarias transmitidas por los padres.

El análisis incluye los genes:

  • CFTR → Fibrosis quística
  • GJB2 y GJB6 → Hipoacusia hereditaria no sindrómica autosómica recesiva tipo 1A y 1B
  • HBB → Beta-talasemia y anemia de células falciformes

Estas patologías se encuentran entre las enfermedades genéticas hereditarias más frecuentes en nuestra población.

La prueba se realiza mediante secuenciación de nueva generación (NGS) con cobertura superior a 500X, permitiendo detectar mutaciones con fracción fetal desde el 2%, lo que reduce significativamente la tasa de resultados no concluyentes. Presenta una sensibilidad y especificidad superiores al 99,9%.

Diferencias en la gama GeneSafe®:

  • GeneSafe® Inherited → Enfermedades hereditarias recesivas transmitidas por los padres.
  • GeneSafe® De Novo → Mutaciones espontáneas no heredadas.
  • GeneSafe® Complete → Cobertura combinada de ambos enfoques.

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Detección avanzada de enfermedades monogénicas en el embarazo

El Test Prenatal GeneSafe® De Novo es una prueba prenatal no invasiva que analiza el ADN fetal en sangre materna para detectar mutaciones de novo en 25 genes, responsables de 44 enfermedades monogénicas dominantes. Estas alteraciones genéticas no se heredan de los padres, sino que aparecen por primera vez en el embrión. Puede realizarse desde la semana 10 de embarazo, sin riesgo para el feto, y ofrece una evaluación genética avanzada con alta sensibilidad y especificidad. Está especialmente indicado cuando se desea ampliar el estudio genético más allá de las trisomías habituales.

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El Test Prenatal GeneSafe® Inherited es una prueba prenatal no invasiva que analiza el ADN fetal para evaluar el riesgo de que el bebé padezca enfermedades genéticas hereditarias autosómicas recesivas. Estudia 4 genes asociados a 5 de las patologías hereditarias más frecuentes en la población española, como la fibrosis quística o la betatalasemia. 

El Test Prenatal GeneSafe® Inherited está especialmente indicado cuando existe sospecha de que ambos padres puedan ser portadores de una enfermedad genética.

La prueba combina una muestra de sangre materna y una muestra bucal paterna para evaluar si el bebé ha heredado mutaciones de ambos progenitores. Puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación y permite ampliar el estudio genético más allá de las trisomías habituales.

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Test Prenatal GeneSafe® Complete
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Test Prenatal GeneSafe® Complete

1.125,00€ 1.012,50€

Resultados: 15 días laborables

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El Test Prenatal GeneSafe® Complete es la opción más avanzada de la gama GeneSafe®, ya que combina en una única prueba el estudio de enfermedades genéticas hereditarias autosómicas recesivas en padres portadores y mutaciones de novo no heredadas.

Analiza el ADN fetal desde la semana 10 de gestación mediante una muestra de sangre materna y una muestra bucal paterna, ofreciendo una evaluación genética significativamente más amplia que los test prenatales convencionales.

Está especialmente indicado cuando se desea la máxima cobertura genética sin recurrir a técnicas invasivas, integrando el análisis de 44 enfermedades monogénicas dominantes y 5 enfermedades hereditarias frecuentes en nuestra población.

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Test Prenatal GeneSafe® Complete + Everli Plus
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Test Prenatal GeneSafe® Complete + Everli Plus

1.425,00€ 1.140,00€

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El pack Test prenatal no Invasivo Everli Plus + Genesafe® Complete incluye las pruebas más avanzadas del mercado en la detección de alteraciones genéticas. El Everli Plus estudia el riesgo de que tu bebé presente una copia extra en los cromosomas 13, 18 y 21, alguna alteración en los cromosomas sexuales y el riesgo de deleciones o duplicaciones de ADN > 7Mb y de 9 síndromes de microdeleción, así como el sexo del bebe, y el Genesafe Complete® estudia el riesgo de que tu bebé presente 5 enfermedades genéticas transmisibles y 44 enfermedades genéticas por mutaciones no hereditarias.

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Sexo Fetal

Trisomía 13
(Síndrome de Patau)

Trisomía 18
(Síndrome de Edwards)

Trisomía 21
(Síndrome de Down)

Aneuploidías del Par Sexual
(X0, XXY, XXX, XYY)

Deleciones 22Q 11.2
(Síndrome Digeorge)

Deleciones y
Duplicaciones ≥ 7MB

Aneuploidías de Todos
los Cromosomas

Microdeleciones

Enfermedades Monogénicas No Hereditarias

Enfermedades Genéticas Recesivas

Posible en Embarazo Gemelar

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También te puede interesar

El Test Prenatal GeneSafe® Inherited incluye:

  • Análisis de 4 genes asociados a 5 enfermedades genéticas hereditarias recesivas frecuentes.
  • Estudio del ADN fetal libre circulante en sangre materna.
  • Análisis genético mediante muestra bucal paterna para evaluar transmisión hereditaria.
  • Tecnología de secuenciación masiva (NGS) con cobertura >500X.
  • Detección desde el 2% de fracción fetal.
  • Informe clínico detallado disponible online.
  • Asesoramiento genético especializado en caso de resultado de alto riesgo.

No es necesario acudir en ayunas para la extracción materna.

IMPORTANTE:
Para la muestra bucal paterna se recomienda evitar comer, fumar o cepillarse los dientes una hora antes.

Es una prueba de cribado (screening) genético prenatal. En caso de resultado de alto riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados para su confirmación.

El Test Prenatal GeneSafe® Inherited está recomendado para mujeres embarazadas a partir de la semana 10 de gestación que deseen evaluar el riesgo de enfermedades hereditarias transmitidas por los progenitores.

Está especialmente indicado en casos de:

  • Padres portadores conocidos de alguna de las enfermedades incluidas.
  • Antecedentes familiares de fibrosis quística, talasemias o hipoacusia hereditaria.
  • Hallazgos ecográficos que requieran ampliar el estudio genético.
  • Edad materna o paterna avanzada (>40 años).
  • Parejas que desean evitar pruebas diagnósticas invasivas en una primera aproximación.
  • Ansiedad ante el riesgo de enfermedades genéticas hereditarias.

Realizar tu Test Prenatal GeneSafe® Inherited es un proceso sencillo, rápido y totalmente seguro, diseñado para adaptarse a tu ritmo durante el embarazo.

  • Paso 1. Compra online

Adquiere tu test cómodamente desde la web de Eurofins. Tras completar la compra, recibirás inmediatamente un bono digital en tu correo electrónico con todas las instrucciones.

  • Paso 2. Acude a tu centro más cercano

Con tu bono, podrás acudir a uno de los más de 160 centros Eurofins cerca de ti que prefieras, dentro del horario de apertura o solicitar cita previa si lo deseas. Nuestro personal sanitario especializado se encargará de todo el proceso.

  • Paso 3. Extracción de sangre

Se realizará una extracción de sangre convencional, rápida y sin dolor, similar a cualquier análisis rutinario. No es necesario acudir en ayunas ni seguir preparaciones especiales.

  • Paso 4. Análisis en laboratorio especializado

La muestra se envía a nuestros laboratorios propios, donde se analiza el ADN fetal libre (cfDNA) mediante tecnología de Secuenciación de Nueva Generación (NGS).

Acceder a los resultados de tu Test Prenatal GeneSafe® Inherited es un proceso sencillo, seguro y completamente confidencial.

  • Paso 1. Recepción del acceso privado

Una vez finalizado el análisis en laboratorio, recibirás un correo electrónico con tus datos de acceso personal a la plataforma digital de Eurofins.

  • Paso 2. Consulta online segura

Podrás acceder a tu área privada desde cualquier dispositivo y consultar tu informe médico siempre que lo necesites, con total privacidad.

  • Paso 3. Descarga del informe

Desde la plataforma podrás descargar tu informe clínico completo, que incluye la interpretación especializada de los resultados.

  • Paso 4. Acompañamiento profesional si lo necesitas

Si el informe muestra algún resultado alterado, nuestro equipo activará un protocolo de contacto y asesoramiento genético para orientarte sobre los siguientes pasos.

Plazo habitual de entrega

El plazo de la prueba son 15 días laborables. Este plazo puede aumentar debido a cuestiones técnicas dada la complejidad del estudio o hallazgos que deben ser confirmados antes de la emisión del informe.

Para muestras procedentes de Canarias, el plazo de entrega de resultados puede prolongarse en 2-3 días adicionales respecto al tiempo habitual, debido a factores logísticos asociados al transporte y al procesamiento de las muestras.

Acceso permanente y confidencial

Tus resultados quedan almacenados de forma segura en el portal del paciente, permitiéndote consultarlos en cualquier momento y compartirlos con tu especialista si lo deseas.

  1. ¿Qué es el Test Prenatal GeneSafe® Inherited?

Es un test prenatal no invasivo que analiza el ADN fetal para evaluar el riesgo de que el bebé padezca enfermedades genéticas hereditarias autosómicas recesivas. Estudia mutaciones que pueden ser transmitidas por ambos progenitores y que solo se desarrollan si el feto hereda una copia alterada del gen de cada uno.

  1.  ¿Qué enfermedades hereditarias detecta GeneSafe® Inherited?

El test analiza 4 genes asociados a 5 enfermedades recesivas frecuentes en la población española:

  • Fibrosis quística (CFTR)
  • Hipoacusia hereditaria no sindrómica tipo 1A y 1B (GJB2 y GJB6)
  • Beta-talasemia (HBB)
  • Anemia de células falciformes (HBB)
  1. ¿Qué significa que una enfermedad sea autosómica recesiva?

Una enfermedad autosómica recesiva se produce cuando el bebé hereda dos copias alteradas del mismo gen, una del padre y otra de la madre. Si solo hereda una copia alterada, será portador sano, pero no desarrollará la enfermedad.

  1. ¿Es necesario que ambos padres sean portadores para que el bebé tenga la enfermedad?

Sí. Para que el bebé pueda desarrollar una enfermedad recesiva, ambos progenitores deben ser portadores de una mutación en el mismo gen. Por eso este test combina el estudio del ADN fetal con una muestra bucal paterna.

  1. ¿En qué se diferencia de un Test Prenatal No Invasivo básico?

Un TPNI convencional detecta alteraciones cromosómicas como trisomías.

GeneSafe® Inherited, en cambio, analiza enfermedades genéticas hereditarias específicas transmitidas por los padres, ampliando el estudio genético del embarazo más allá de las alteraciones cromosómicas.

  1.  ¿En qué se diferencia la gama GeneSafe®?

Ambos enfoques son complementarios y responden a riesgos genéticos distintos.

  1.  ¿Desde qué semana de embarazo se puede realizar?

Puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación, mediante una extracción de sangre materna y una muestra bucal paterna.

  1.  ¿Es necesario acudir en ayunas?

No es necesario acudir en ayunas para la extracción de sangre materna.

Para la muestra bucal paterna, se recomienda evitar comer, fumar o cepillarse los dientes una hora antes de la toma.

  1. ¿Es válido en embarazos múltiples o gemelares?

No. Está indicado exclusivamente para embarazos únicos. 

Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.

  1.  ¿Sustituye a la amniocentesis?

No. Es una prueba de screening genético prenatal con alta precisión. En caso de resultado de alto riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados para confirmar el resultado y ofrecer asesoramiento personalizado.

  1. ¿Está indicado aunque no haya antecedentes familiares?

Sí. Muchas personas son portadoras de mutaciones genéticas sin saberlo. Este test permite evaluar el riesgo fetal incluso cuando no existen antecedentes familiares conocidos, aportando mayor tranquilidad durante el embarazo.