Descripción
El test prenatal no invasivo Genesafe® Complete permite analizar 5 enfermedades genéticas hereditarias recesivas, como la fibrosis quística, la beta talasemia, la anemia de células falciformes, la sordera autosómica recesiva tipo 1A y la sordera autosómica recesiva tipo 1B, además de 44 enfermedades dominantes de novo o no hereditarias, como anomalías cardíacas, síndromes polimalformativos, displasias esqueléticas, trastornos del neurodesarrollo y síndromes poco frecuentes (Bohring-Opitz, Schinzel-Giedion, Pfeiffer, Apert…).
¿Qué enfermedades o síndromes analiza esta prueba?
Enfermedad genética | Gen involucrado |
Fibrosis quística | Gen CFTR |
Hipoacusia hereditaria no-sindrómica autosómica recesiva tipo 1A | Gen GJB2 |
Hipoacusia hereditaria no-sindrómica autosómica recesiva tipo 1B | Gen GJB6 |
Beta talasemia | Gen HBB |
Anemia falciforme | Gen HBB |
Síndromes poco frecuentes | |
Síndrome | Gen que produce la enfermedad |
Síndrome de Alagille | JAG1 |
Síndrome de Charge | CHD7 |
Síndrome de Cornelia de Lange 5 | HDAC8 |
Síndrome de Cornelia de Lange 1 | NIPBL |
Síndrome de Rett | MECP2 |
Síndrome de Sotos 1 | NSD1 |
Síndrome de Bohring-Opitz | ASXL1 |
Síndrome de Schinzel-Giedion | SETBP1 |
Holoprosencefalia | SIX3 |
Síndromes De Craniosinostosis | |
Síndrome | Gen que produce la enfermedad |
Síndrome de Antley-Bixler sin anomalías genitales o desórdenes en la esteroidogénesis | FGFR2 |
Síndrome de Apert | FGFR2 |
Síndrome de Crouzon | FGFR2 |
Síndrome de Jackson-Weiss | FGFR2 |
Síndrome de Pfeiffer tipo 1 | FGFR2 |
Síndrome de Pfeiffer tipo 2 | FGFR2 |
Síndrome de Pfeiffer tipo 3 | FGFR2 |
Síndrome De Noonan | |
Síndrome | Gen que produce la enfermedad |
Síndrome cutáneo craneofacial 1 | BRAF |
Síndrome de Noonan con o sin leucemia mielomonocítica – NSLL | CBL |
Síndrome de Noonan / Cáncer | KRAS |
Síndrome de cardiofaciocutáneo 3 | MAP2K1 |
Síndrome de cardiofaciocutáneo 4 | MAP2K2 |
Síndrome de Noonan 6 / Cáncer | NRAS |
Síndrome de Noonan 1 / Síndrome de LEOPAD | PTPN11 |
Leucemia mielomonocítica juvenil – JMML | PTPN11 |
Síndrome de Noonan 5 / Síndrome LEOPARD 2 | RAF1 |
Síndrome de Noonan 8 | RIT1 |
Síndrome de Noonan / Enfermedad con caída de cabello anagénica | SHOC2 |
Síndrome de Noonan 4 | SOS1 |
Displasias Esqueléticas | |
Síndrome | Gen que produce la enfermedad |
Acondrogénesis tipo II o hipocondrogénesis | COL2A1 |
Acondroplasia | FGFR3 |
Síndrome de CATSLH | FGFR3 |
Síndrome de Crouzon con acantosis nigrican | FGFR3 |
Hipocondroplasia | FGFR3 |
Síndrome de Muenke | FGFR3 |
Displasia tanatofórica tipo I | FGFR3 |
Displasia tanatofórica tipo II | FGFR3 |
Síndrome de Ehlers-Danlos | COL1A1 |
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo VIIA | COL1A1 |
Osteogénesis imperfecta tipo I | COL1A1 |
Osteogénesis imperfecta tipo II | COL1A1 |
Osteogénesis imperfecta tipo III | COL1A1 |
Osteogénesis imperfecta tipo IV | COL1A1 |
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo VIIB | COL1A2 |
Osteogénesis imperfecta tipo II | COL1A2 |
Osteogénesis imperfecta tipo III | COL1A2 |
Osteogénesis imperfecta tipo IV | COL1A2 |
*Este test solo puede realizarse en embarazo único.
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