Descripción
La trombofilia hereditaria es una predisposición genética que favorece la formación anómala de coágulos sanguíneos, pudiendo provocar trombosis o complicaciones vasculares. Identificarlo es vital en tres áreas clave:
A. Prevención Cardiovascular y Salud General
Si has sufrido una trombosis venosa profunda (TVP), una embolia o tienes familiares directos con estos antecedentes, este test determina si tu riesgo es persistente. Es fundamental para personas con:
- Antecedentes de trombos antes de los 45-50 años.
- Vida sedentaria, obesidad o cirugías mayores programadas.
- Tabaquismo combinado con otros factores de riesgo.
B. Salud de la Mujer: Anticonceptivos y Menopausia
Los tratamientos con estrógenos (pastillas anticonceptivas, parches o terapia hormonal sustitutiva) multiplican el riesgo de trombosis en mujeres que presenta mutaciones de riesgo, como el Factor V Leiden. Este test permite a tu ginecólogo valorar el riesgo antes de iniciar o modificar tratamientos hormonales, eligiendo el método más seguro para ti.
C. Fertilidad y Embarazo de Riesgo
El embarazo por sí solo genera un estado de hipercoagulabilidad, aumentando el riesgo de trombosis venosa profunda (TVP) y tromboembolismo pulmonar (TEP). La trombofilia puede agravar este riesgo y también se asocia a complicaciones obstétricas, como:
- Abortos de repetición y fallos de implantación en FIV.
- Preeclampsia o desprendimiento de placenta.
- Crecimiento intrauterino retardado (CIR).
El estudio genético de trombofilia permite identificar variantes de riesgo que podrían requerir un protocolo específico durante el tratamiento.
El panel ampliado analiza el ADN para detectar variantes de riesgo, que no cambian con el tiempo ni con la medicación:
- Factor V Leiden (G1691A): La causa genética más común de trombofilia.
- Factor II / Protrombina (G20210A): Vinculado a niveles altos de protrombina en sangre.
- MTHFR (C677T y A1298C): Relacionado con el metabolismo del ácido fólico y niveles de homocisteína.
- Factor XII (C46T): Variante importante en la cascada de coagulación.
Detectarlas permite:
- Evaluar la predisposición personal a trombosis.
- Estudiar posibles causas genéticas en infertilidad femenina.
- Identificar riesgos antes de tratamientos hormonales o embarazo.
- Establecer medidas preventivas adaptadas a cada paciente.
IMPORTANTE: Porta información genética esencial para orientar decisiones preventivas y personalizar el manejo del riesgo trombótico.
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