Determinar cuál es el mejor Test Prenatal No Invasivo (TPNI) no depende de una respuesta única universal, sino que depende de las necesidades clínicas de cada gestación, del perfil de riesgo de los progenitores y del grado de cobertura cromosómica o genética que se requiera en cada caso. El acompañamiento de un profesional sanitario es fundamental para orientarte en la elección del mejor TPNI según tu caso.
El cribado prenatal no invasivo ha transformado la aproximación clínica en el área prenatal al permitir analizar el ADN fetal libre circulante en la sangre materna sin poner en riesgo la continuidad del embarazo. Esto se ha producido gracias al enorme avance de las tecnologías en el ámbito de la genética, brindándonos la oportunidad de tener una visión del estado cromosómico del feto sin necesidad de utilizar una prueba invasiva como la amniocentesis o la biopsia corial. El disponer de tecnologías de última generación, junto con el conocimiento de los expertos genetistas, marca la diferencia.
En la actualidad, el laboratorio Eurofins Análisis Clínicos cuenta con plataformas de diagnóstico genómico desarrolladas por los líderes mundiales en biotecnología: Illumina para la gama Everli y Genesafe, Roche para la gama Harmony.
💡 Lo más importante
- Seguridad sin riesgos: Al requerir exclusivamente una extracción de sangre venosa de la madre, el TPNI no conlleva ningún riesgo de pérdida gestacional, a diferencia de pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de corion.
- Semana de realización: Se lleva a cabo a partir de la semana 10 de gestación (10+0), momento en el que la fracción fetal en la circulación materna alcanza el umbral mínimo para ser detectado con seguridad.
- Respaldo de gigantes biotecnológicos: Eurofins integra la tecnología de Illumina para el análisis del genoma completo (Everli) y la tecnología de Roche para la secuenciación dirigida de alta precisión (Harmony).
- Elevada precisión analítica: Ofrece una sensibilidad y especificidad superiores al 99,9% para la detección del síndrome de Down (trisomía 21), con una tasa de falsos positivos inferior al 0,1%.
¿Qué es un Test Prenatal No Invasivo (TPNI) y a partir de qué semana se realiza?
Durante la gestación, fragmentos de ADN procedentes del tejido placentario (sincitiotrofoblasto) se liberan al torrente sanguíneo materno. Este material se conoce como ADN fetal libre circulante (cfDNA) y representa entre un 4% y un 15% del ADN total presente en el plasma de la embarazada.
Mediante técnicas moleculares de última generación, el laboratorio identifica este ADN para evaluar la presencia de alteraciones numéricas en los cromosomas (aneuploidías), pérdidas o ganancias de pequeños fragmentos (microdelecciones) o mutaciones en genes específicos.
La prueba se realiza a partir de la semana 10 de gestación (10+0). Realizar la extracción antes de este momento no es recomendable, ya que la fracción de ADN libre fetal puede ser insuficiente, incrementando la probabilidad de no obtener un resultado concluyente.
Test Prenatales No Invasivos Everli: Secuenciación del Genoma Completo (WGS) con tecnología Illumina
La gama Everli de Eurofins fundamenta su capacidad diagnóstica en la plataforma de secuenciación masiva de la multinacional Illumina, referente mundial en genómica humana. Everli utiliza la tecnología de Secuenciación del Genoma Completo (Whole Genome Sequencing, WGS).
La tecnología Illumina analiza de forma aleatoria y masiva millones de secuencias de ADN a lo largo de los 23 pares de cromosomas del feto, lo que permite una visión integral de los cromosomas.
TPNI Everli Básico
- Tecnología: WGS Illumina.
- ¿Qué mide?: Las tres trisomías autosómicas más frecuentes: trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y trisomía 13 (Síndrome de Patau). Incluye la determinación del sexo fetal de forma opcional.
- Indicación: Gestantes que buscan un cribado de alta precisión para las patologías cromosómicas primarias. Es posible en embarazo gemelar.
- Resultados: 4 – 6 días laborables desde la llegada de la muestra al laboratorio.
- Precio: 399€
TPNI Everli Avanzado
- Tecnología: WGS Illumina.
- ¿Qué mide?: Todo lo incluido en el panel Básico más las aneuploidías en los cromosomas sexuales (SCA): Síndrome de Turner (45,X0), Síndrome de Klinefelter (47,XXY), Síndrome de Triple X (47,XXX) y Síndrome XYY. Permite conocer el sexo fetal si los progenitores lo desean.
- Indicación: Pacientes que desean descartar además, alteraciones en el desarrollo gonadal y sexual.
- Resultados: 4 – 6 días laborables desde la llegada de la muestra al laboratorio.
- Precio: 499€
TPNI Everli Completo
- Tecnología: WGS Illumina.
- ¿Qué mide?: Evalúa los 23 pares de cromosomas fetales. Además de las trisomías 21, 18, 13 y de los cromosomas sexuales, detecta trisomías en los restantes cromosomas autosómicos Incluye la determinación del sexo fetal de forma opcional.
- Indicación: Pacientes con sospecha ecográfica o que buscan una información más completa. Es posible en embarazo gemelar.
- Resultados: 4 – 6 días laborables desde la llegada de la muestra al laboratorio.
- Precio: 599€
TPNI Everli Plus
- Tecnología: WGS Illumina de alta resolución.
- ¿Qué mide?: Añade a la cobertura de todos los cromosomas un panel de 9 microdeleciones cromosómicas severas, entre las que destacan el Síndrome de DiGeorge (deleción 22q11.2), Síndrome de deleción 1p36, Síndrome de Cri-du-chat (5p), Síndrome de Angelman / Prader-Willi (15q), Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p) y Síndrome de Jacobsen. Además, incluye la cobertura de las versiones anteriores como las Trisomías frecuentes: Síndrome de Down (21), Edwards (18) y Patau (13). Aneuploidías en todos los cromosomas. Visión Genómica Completa: Alteraciones en los 23 pares de cromosomas, y Alteraciones en los cromosomas sexuales: Síndromes de Turner, Klinefelter, Triple X y Jacobs. Además, permite conocer el sexo fetal si los progenitores lo desean.
- Indicación: Pacientes que buscan el máximo nivel de detalle sobre alteraciones numéricas, ya sean aneuploidías, deleciones, duplicaciones o microdeleciones.
- Resultados: 8-10 días laborables desde la llegada de la muestra al laboratorio.
- Precio: 745€
Test Prenatales No Invasivos Harmony: Secuenciación dirigida con tecnología Roche (DANSR)
El test prenatal no invasivo Harmony es una de las pruebas de cribado prenatal no invasivo con mayor volumen de validación clínica en la literatura científica internacional, respaldado por estudios en más de 250.000 mujeres (como el ensayo NEXT, publicado en The New England Journal of Medicine).
Harmony utiliza la plataforma biotecnológica desarrollada por Roche, basada en la tecnología DANSR (Digital Analysis of Selected Regions) y el algoritmo de cálculo proporcional FORTE. A diferencia del enfoque genómico global, la tecnología de Roche cuantifica de forma dirigida y concentrada únicamente las regiones de los cromosomas de interés, alcanzando una profundidad de lectura extraordinariamente elevada.
La gama de TPNI Harmony comprende tres modalidades:
TPNI Harmony Básico
- Tecnología: Roche DANSR / FORTE.
- ¿Qué mide?: Cuantificación de riesgo de alta precisión para las trisomías 21 (Down), 18 (Edwards) y 13 (Patau).
- Perfil: Pacientes que buscan la máxima solidez documental centrada en las trisomías principales.
- Resultados: 8-10 días laborables desde la llegada de la muestra al laboratorio.
- Precio: 399€
TPNI Harmony (Estándar)
- Tecnología: Roche DANSR / FORTE.
- ¿Qué mide?: Trisomías 21, 18 y 13, aneuploidías en cromosomas sexuales (Turner, Klinefelter, Triple X, XYY) y determinación opcional del sexo fetal.
- Perfil: La opción estandarizada más utilizada tanto en gestaciones únicas como en embarazos gemelares.
- Resultados: 8-10 días laborables desde la llegada de la muestra al laboratorio.
- Precio: 499€
TPNI Harmony Ampliado
- Tecnología: Roche DANSR / FORTE.
- ¿Qué mide?: Incluye todo el panel Estándar más el análisis de la microdeleción 22q11.2 (Síndrome de DiGeorge), la causa de malformaciones cardiacas congénitas y anomalías palatinas más frecuente tras la trisomía 21.
- Resultados: 8-10 días laborables desde la llegada de la muestra al laboratorio.
- Precio: 599€
GeneSafe: el análisis de enfermedades monogénicas de alta profundidad
Mientras que los Test Prenatales No Invasivos Everli (Illumina) y Harmony (Roche) se centran en las alteraciones cromosómicas numéricas o de fragmentos, el test Genesafe estudia enfermedades genéticas provocadas por mutaciones puntuales en un gen concreto (enfermedades monogénicas). Estas afecciones no son detectables mediante un TPNI tradicional.
Para este escenario se ha diseñado GeneSafe, una prueba basada en Secuenciación de Nueva Generación (NGS) de alta profundidad dirigida a analizar enfermedades monogénicas tanto de herencia recesiva o ligada al X como herencia dominante, ofreciendo 2 opciones diferentes:
- Afecciones de aparición de novo o asociadas a edad paterna avanzada (≥ 40 años): Displasias esqueléticas (acondroplasia, tanatoforia), craneosinostosis (síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer), Síndrome de Noonan y Síndrome de Rett.
- Enfermedades hereditarias recesivas: Fibrosis quística, anemia falciforme y beta-talasemia.
La máxima cobertura genómica: GeneSafe Complete + Everli Plus
Para familias que requieren la protección prenatal no invasiva más completa disponible, Eurofins combina dos tecnologías avanzadas en una única muestra de sangre materna:
- Everli Plus: Evalúa los 23 pares de cromosomas, cromosomas sexuales y el panel ampliado de 9 microdeleciones.
- GeneSafe Complete: Analiza las 44 enfermedades monogénicas de novo y 4 hereditarias.
Tabla comparativa de marcas, tecnologías y alcance
La siguiente tabla resume el rendimiento y alcance de cada test prenatal no invasivo para ayudarte a elegir la opción adecuada:
| Marca / Test | Tecnología Biotecnológica | Trisomías 21, 18, 13 | Cromosomas Sexuales | 23 Pares Completo | Microdeleciones | Enfermedades Monogénicas | Indicación Clínica Principal |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Everli Básico | Illumina (WGS) | Sí | No | No | No | No | Cribado básico de alta precisión en genoma. |
| Everli Avanzado | Illumina (WGS) | Sí | Sí | No | No | No | Cribado de trisomías y alteraciones sexuales. |
| Everli Completo | Illumina (WGS) | Sí | Sí | Sí | No | No | Estudio global de todos los cromosomas fetales. Opción recomendada |
| Everli Plus | Illumina (WGS) | Sí | Sí | Sí | Sí (9 síndromes) | No | Máximo análisis cromosómico y estructural. Mejor opción con mayor alcance. |
| Harmony Básico | Roche (DANSR) | Sí | No | No | No | No | Tecnología dirigida con máxima validación. |
| Harmony | Roche (DANSR) | Sí | Sí | No | No | No | Elección estándar sólida en embarazo único/gemelar. |
| Harmony Ampliado | Roche (DANSR) | Sí | Sí | No | Sí (22q11.2) | No | Análisis dirigido con descarte de DiGeorge. |
| GeneSafe Complete + Everli Plus | Illumina (WGS) + NGS Dirigido | Sí | Sí | Sí | Sí | Sí (44 + 4 enfermedades) | Cobertura genómica total. Recomendado con edad materna o paterna avanzada. |
Acreditaciones de Calidad de los Test Prenatales No Invasivos
Eurofins apuesta por la calidad y la excelencia en el trabajo. Es por ello que tanto Everli como Harmony están bajo la norma de ENAC 15189, la más exigente en el ámbito clínico en España, acreditando el trabajo de calidad y rigor que se realiza en el trabajo de la mano de técnicos especializados en el área y facultativos expertos en diagnóstico prenatal.
Tasas de eficacia de los Test Prenatales: sensibilidad y especificidad diagnóstica
La solidez analítica de un TPNI se fundamenta en dos parámetros de laboratorio:
- Sensibilidad (Tasa de detección): Porcentaje de fetos afectados que la prueba identifica correctamente.
- Especificidad: Porcentaje de fetos sanos que la prueba clasifica como normales.
En la tabla que se muestra a continuación se refleja la sensibilidad y especifidad:
| Categoría | Sensibilidad | Especificidad |
| Trisomías 21, 18 y 13 | >99,9 % | 99,90 % |
| Aneuploidías autosómicas raras (RAA) | 96,4 % | 99,80 % |
| Aneuploidías sexuales (SCA) | 90,5 %-100 % | 98,9 %-100 % |
| Deleciones/Duplicaciones ≥7 Mb | 74,1 % | 99,80 % |
| Microdeleciones <7 Mb | 83,33 % | 99,99 % |
Everli muestra un rendimiento excelente para las trisomías fetales más frecuentes (T21, T18 y T13), con sensibilidades y especificidades cercanas al 100 %. Para alteraciones cromosómicas más complejas (RAA, SCA y CNV), la especificidad sigue siendo muy alta, aunque la sensibilidad es más variable, especialmente en las deleciones y duplicaciones de menor tamaño.
¿Cuándo está indicado solicitar un TPNI y a quién va dirigido?
Las directrices de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) y de la International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) recomiendan ofrecer información sobre el TPNI a todas las embarazadas, estando especialmente indicado en:
- Edad materna avanzada (≥ 35 años): Situación en la que el riesgo estadístico de aneuploidías se incrementa.
- Cribado del primer trimestre de riesgo intermedio o alto: Cuando el índice combinado (translucencia nucal y bioquímica) muestra un riesgo elevado.
- Edad paterna avanzada (≥ 40 años): Escenario en el que se aconseja añadir GeneSafe para descartar mutaciones monogénicas de novo.
- Tranquilidad familiar: Gestantes que desean descartar anomalías cromosómicas o génicas con la máxima precisión no invasiva.
Si tienes dudas sobre cuál es el test prenatal más adecuado para ti, te podemos ofrecer una consulta de consejo genético donde te orientarán y ayudarán según tu historial clínico.
Nota médica fundamental: El TPNI es una prueba de cribado de alta precisión (screening). Si el resultado determina un «alto riesgo», las guías internacionales exigen confirmar el hallazgo mediante una prueba diagnóstica invasiva (amniocentesis o biopsia de corion) supervisada por un especialista en Medicina Materno-Fetal.
Bibliografía científica
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