Test genético de hipercolesterolemia familiar

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Descubre si padeces hipercolesterolemia familiar, una enfermedad genética.

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Descripción

¿Qué es la hipercolesterolemia?

La hipercolesterolemia es una enfermedad hereditaria muy frecuente, que tiene una causa genética, y que aumenta el riesgo de patologías cardiovasculares.

La hipercolesterolemia cursa con un aumento de los niveles de colesterol en sangre, principalmente del LDL, o “colesterol malo’’, que se deposita en las paredes de las arterias provocando su estrechamiento.

En España 1 de cada 250 personas tiene hipercolesterolemia familiar. Sin embargo, la mayoría de las personas aún no están diagnosticadas y, por tanto, no tienen tratamiento.

 

¿Qué es el Test de Hipercolesterolemia familiar?

Es un test genético que identifica a aquellas personas en riesgo de padecer hipercolesterolemia y, en consecuencia, los problemas cardiovasculares que esta condición provoca.

De esta forma, permite implementar las medidas terapéuticas oportunas y modificar los hábitos de vida para poder evitar la aparición de los síntomas.

 

¿Para quién está indicado?

Este estudio está indicado en los siguientes casos:

  • Personas con síntomas de HF (hipercolesterolemia familiar).
  • Personas con hipercolesterolemia resistente o no controlada.
  • Personas con infarto de miocardio y otras enfermedades vasculares ateroscleróticas a edades tempranas (hombres <55 años y mujeres <60 años).
  • Familiares de pacientes con HF y estudio genético positivo (cascada familiar).

 

 

El Test genético de Hipercolesterolemia  estudia 7 genes, entre ellos 5 relacionados con la Hipercolesterolemia familiar: LDLR, PCSK9, LDLRAP1, APOB, APOE; uno relacionado con Hipercolesterolemia Autosómica Recesiva, STAP1 y uno relacionado con Deficiencia de lipasa ácida lisosoma, LIPA. 

El análisis también proporciona información de gran utilidad: farmacogenética de las estatinas, predisposición a niveles elevados de Lp(a), análisis de la hipercolesterolemia poligénica y análisis de la carga genética de riesgo coronario.

  • Instrucciones para el paciente: rellenar la hoja de solicitud y el consentimiento informado. No es necesario acudir en ayunas.
  • Tipo de muestra: sangre.
  • TAT: 20-35 días laborables.

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