TEST DE COMPATIBILIDAD GENÉTICA (Portadores) PRECONCEPTION UNIVERSAL®
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TEST DE COMPATIBILIDAD GENÉTICA (Portadores) PRECONCEPTION UNIVERSAL®

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Resultados: 20 días laborables

Test de Compatibilidad Genética Ampliado (Expanded Carrier Screening) – Preconception Universal®

Cuando el objetivo es ofrecer la máxima protección genética a tu futuro hijo, contar con la información más completa marca la diferencia.

El Test de Compatibilidad Genética (Portadores) – Preconception Universal®, también conocido como screening de portadores o carrier test, es el estudio más completo de la gama Preconception, diseñado para quienes desean obtener el máximo nivel de seguridad genética en la planificación familiar.

Muchas enfermedades hereditarias pueden permanecer ocultas durante generaciones y solo manifestarse cuando coinciden dos portadores. Gracias al análisis de más de 2.300 genes, Preconception Universal® permite identificar riesgos que no siempre se detectan en estudios genéticos más limitados.

Los estudios de portadores ampliados son actualmente una de las pruebas genéticas más completas recomendadas antes del embarazo en medicina reproductiva, ya que, a nivel de análisis, ofrece una evaluación genética profunda y una reducción significativa del riesgo residual, aportando mayor tranquilidad antes de iniciar un proyecto reproductivo.

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Categoría: , SKU: SEXOFETAL#SF-1

Descripción

El Test de Compatibilidad Genética Ampliado – Preconception Universal® es un estudio genético de portadores basado en secuenciación del exoma mediante tecnología NGS (Next Generation Sequencing).

Esta tecnología permite analizar miles de genes simultáneamente y detectar variantes genéticas asociadas a enfermedades hereditarias que podrían transmitirse al futuro bebé.

A diferencia de los paneles genéticos estándar, que analizan un número limitado de genes, Preconception Universal® ofrece una cobertura genética mucho más amplia, permitiendo detectar riesgos poco frecuentes y enfermedades raras.

El test analiza:

  • Más de 2.300 genes clínicamente relevantes
  • Más de 2.400 enfermedades hereditarias
  • Enfermedades autosómicas recesivas
  • Enfermedades ligadas al cromosoma X

Entre las patologías incluidas se encuentran:

  • Fibrosis quística
  • Atrofia muscular espinal
  • Síndrome X frágil
  • Distrofia muscular de Duchenne
  • Anemias hereditarias
  • Trastornos metabólicos raros

Este nivel de análisis permite reducir significativamente el riesgo residual, es decir, la probabilidad de que una enfermedad genética no sea detectada tras el estudio.

Por este motivo, Preconception Universal® representa el nivel más alto de prevención genética disponible antes del embarazo.

De forma complementaria, las parejas que lo deseen pueden solicitar, de manera independiente, una consulta previa de consejo genético reproductivo, orientada a resolver dudas, a conocer las opciones disponibles y a planificar su proyecto reproductivo antes de realizar el estudio.

¿Por qué elegir una prueba de portadores ampliada?

Los test de portadores ampliados (Expanded Carrier Screening) permiten una evaluación genética mucho más completa antes del embarazo que los paneles estándar.

Principales ventajas:

  • Mayor número de genes analizados: los paneles básicos estudian un número limitado de genes, mientras que los paneles ampliados analizan miles de genes asociados a enfermedades hereditarias.
  • Detección de enfermedades raras: permite identificar patologías poco frecuentes que no suelen detectarse en estudios genéticos más reducidos.
  • Evaluación genética más completa: ofrece una visión más amplia del riesgo reproductivo de la pareja.
  • Reducción del riesgo residual: cuantos más genes se analizan, menor es la probabilidad de que una enfermedad genética no se detecte.

Por ello, los paneles ampliados representan actualmente el nivel más avanzado de prevención genética previa al embarazo.

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También te puede interesar

El Test de Compatibilidad Genética Ampliado – Preconception Universal® integra tecnología genética de última generación y acompañamiento clínico especializado para ofrecer una evaluación reproductiva completa.

El estudio incluye:

Análisis genético ampliado

  • Estudio de más de 2.300 genes clínicamente relevantes.
  • Evaluación de más de 2.400 enfermedades hereditarias
  • Análisis de enfermedades autosómicas recesivas
  • Análisis de enfermedades ligadas al cromosoma X.

Tecnología genética avanzada

  • Secuenciación del exoma mediante NGS
  • Identificación de mutaciones puntuales
  • Detección de duplicaciones y eliminaciones (CNV)

Análisis de genes clave

Incluye el estudio específico de genes asociados a enfermedades hereditarias frecuentes como:

  • HBA1 / HBA2 (talasemias)
  • SMN1 (atrofia muscular espinal)
  • CFTR (fibrosis quística)
  • DMD (distrofia muscular de Duchenne)

Además, incorpora el análisis del gen FMR1 mediante TP-PCR, utilizado para la detección del síndrome X frágil.

Acompañamiento clínico

  • Prescripción médica previa al estudio
  • Informe clínico interpretado por especialistas en genética.

Si se detecta un riesgo genético elevado, las parejas pueden solicitar una consulta de análisis genético reproductivo para evaluar las opciones disponibles.

El Test de Compatibilidad Genética – Preconception Universal® está indicado para personas o parejas que desean planificar su proyecto reproductivo con mayor seguridad.

Se recomienda especialmente en:

  • Parejas que buscan embarazo

Para conocer si existe riesgo de transmitir enfermedades genéticas hereditarias al futuro bebé.

  • Personas sin antecedentes familiares

La mayoría de los portadores sanos no tienen síntomas ni antecedentes familiares de enfermedad genética.

  • Parejas con antecedentes familiares

Cuando existe historia de enfermedades genéticas en la familia.

  • Pacientes en reproducción asistida

Especialmente en tratamientos de fecundación in vitro (FIV), donde la planificación genética es clave.

  • Donación de gametos

Permite evaluar la compatibilidad genética entre donante y receptor.

  • Parejas con consanguinidad

Cuando existe parentesco entre los miembros de la pareja y aumenta la probabilidad de compartir mutaciones genéticas.

  • Parejas que desean la máxima cobertura genética

Para quienes buscan el nivel más avanzado de prevención genética disponible.

Diferencia entre Universal y Focus

Característica Focus® Universal®
Genes analizados 298 Más de 2.300
Cobertura genética Avanzada Máxima
Tecnología Panel NGS Exoma NGS
Prevención genética Alta Máxima
Perfil recomendado Evaluación inicial Evaluación genética premium

Preconception Universal® amplía el análisis a miles de genes adicionales, lo que permite reducir aún más el riesgo residual.

Realizar el Test de Compatibilidad Genética – Preconception Universal® es un proceso sencillo, rápido y totalmente seguro, diseñado para adaptarse a tu ritmo durante el embarazo.

  • Paso 1. Compra online

Adquiere tu test cómodamente desde la web de Eurofins. Tras completar la compra, recibirás inmediatamente un bono digital en tu correo electrónico con todas las instrucciones.

  • Paso 2. Acude a tu centro más cercano

Una vez completada la consulta, podrás acudir a tu centro Eurofins más cercano, Madrid, Barcelona, Valencia, Sevilla, Málaga o cualquiera de los 160 centros Eurofins cerca de ti. 

Acude en el horario de apertura o solicita tu cita previa de forma rápida y sencilla, para evitar posibles esperas. Nuestro personal sanitario especializado se encargará de todo el proceso.

  • Paso 3. Extracción de sangre

Se realizará una extracción de sangre convencional, rápida y sin dolor, similar a cualquier análisis rutinario. No es necesario acudir en ayunas ni seguir preparaciones especiales. 

  • Paso 4. Análisis en laboratorio especializado

La muestra se envía a uno de nuestros 4 laboratorios propios en Madrid, Barcelona, Valencia o Málaga.

¿Cómo obtengo los resultados?

Acceder a los resultados de tu Test de Compatibilidad Genética – Preconception Universal® es un proceso sencillo, seguro y completamente confidencial.

  • Paso 1. Recepción del acceso privado

Una vez finalizado el análisis en laboratorio, los resultados serán entregados de forma telemática por nuestro equipo de expertos en genética, garantizando una interpretación rigurosa y comprensible. Además, recibirás un correo electrónico con tus datos de acceso personal a la plataforma digital de Eurofins.

  • Paso 2. Entrega de resultados con un especialista:

Nuestro equipo de expertos en genética se pondrá en contacto contigo para explicarte los resultados del estudio y resolver posibles dudas, garantizando una interpretación rigurosa y comprensible.

  • Paso 3. Consulta online segura

Podrás acceder a tu área privada desde cualquier dispositivo y consultar tu informe médico siempre que lo necesites, con total privacidad.

  • Paso 4. Descarga del informe

Desde la plataforma podrás descargar tu informe clínico completo, que incluye la interpretación especializada de los resultados.

Plazo habitual de entrega

Resultados disponibles en un plazo aproximado de 20 días laborables desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

Este periodo puede ampliarse en casos concretos debido a la complejidad del estudio o a la necesidad de confirmar determinados hallazgos antes de la emisión del informe final.

En caso de detectarse un riesgo genético elevado, tendrás la posibilidad de solicitar una consulta especializada de consulta genético reproductivo, en la que un profesional te explicará de forma detallada las diferentes opciones disponibles, sus beneficios y sus limitaciones.

Acceso permanente y confidencial

Tus resultados quedan almacenados de forma segura en el portal del paciente, permitiéndote consultarlos en cualquier momento y compartirlos con tu especialista si lo deseas.

  1. ¿Qué son los test de portadores o compatibilidad genética?

Son estudios genéticos que analizan el ADN de una persona para identificar si es portadora sana de mutaciones genéticas que podrían transmitirse a sus hijos.

  1. ¿Para qué sirve el test de compatibilidad genética?

Permite evaluar si ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen alterado, lo que podría provocar enfermedades hereditarias en el bebé.

  1. ¿Qué es una prueba de portadores ampliada?

Es un estudio genético que analiza miles de genes para identificar si una persona es portadora sana de mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias.

  1. ¿Es recomendable realizar un test de compatibilidad genética antes de buscar un embarazo?

Si. Realizar el test antes del embarazo permite anticiparse a posibles riesgos genéticos y tomar decisiones reproductivas informadas.

  1. ¿Para quién está indicado el test de compatibilidad genética?

Está indicado para cualquier persona o pareja que desee planificar un embarazo de forma responsable, especialmente en reproducción asistida o donación de gametos.

  1. ¿Cómo hacerse el test de compatibilidad genética?

Tras adquirir la prueba, se realiza una consulta genética previa online. Posteriormente se realiza una extracción de sangre en un centro Eurofins para analizar la muestra.

  1. ¿Cuánto tiempo tardaré en recibir mis resultados?

El plazo habitual de entrega es de aproximadamente 20 días laborables, aunque puede variar en función de la complejidad del análisis.

  1. ¿Qué ocurre si se detecta que somos portadores?

Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad genética, se ofrecerá asesoramiento genético especializado para explicar las opciones reproductivas disponibles.

  1. ¿Qué es una enfermedad genética recesiva?

Es una enfermedad que solo se manifiesta cuando una persona hereda dos copias alteradas del mismo gen, una del padre y otra de la madre.

  1. ¿Es necesario que se analicen ambos miembros de la pareja?

Habitualmente se analiza primero a uno de los miembros. Si resulta portador de alguna mutación, se recomienda analizar al otro para evaluar el riesgo real.

  1. ¿Qué significa el riesgo residual en una prueba de portadores?

El riesgo residual es la probabilidad de ser portador de una enfermedad genética, aunque el resultado del test sea negativo. Ninguna prueba genética puede eliminar el riesgo al 100%, ya que pueden existir variantes muy raras o aún no descritas.

Sin embargo, los estudios de portadores actuales reducen significativamente ese riesgo al analizar múltiples genes asociados a enfermedades hereditarias. En general, cuantos más genes se analizan en el panel, menor es el riesgo residual, lo que permite una evaluación más completa del riesgo reproductivo antes del embarazo.

  1. ¿En qué se diferencia el Test de Portadores del Test Prenatal No Invasivo (NIPT)?

El test de portadores se realiza antes del embarazo y analiza el ADN de los padres. El NIPT se realiza durante el embarazo y analiza el ADN del feto para detectar anomalías cromosómicas.