Descripción
El cariotipo constitucional en sangre periférica es un estudio citogenético que analiza el número, tamaño, forma y estructura de los cromosomas presentes en las células sanguíneas.
La especie humana está formada por 23 pares de cromosomas:
- 22 pares autosómicos
- 1 par sexual (XX en mujeres y XY en varones)
Las alteraciones en este conjunto cromosómico pueden estar directamente relacionadas con problemas de fertilidad.
¿Qué alteraciones detecta el cariotipo en la fertilidad?
Este estudio permite identificar:
- Aneuploidías (alteraciones en el número de cromosomas).
- Translocaciones equilibradas o desequilibradas.
- Inversiones cromosómicas.
- Mosaicismos.
- Otras anomalías estructurales visibles al microscopio.
Infertilidad masculina y femenina: posible origen cromosómico
La infertilidad masculina y femenina puede tener un origen cromosómico incluso cuando otras pruebas diagnósticas son normales. Alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas, como translocaciones equilibradas o aneuploidías, pueden afectar a la calidad de los gametos, dificultar la fecundación o aumentar el riesgo de abortos recurrentes.
El estudio del cariotipo constitucional en sangre periférica permite descartar estas alteraciones genéticas como posible causa subyacente, especialmente en casos de azoospermia, oligozoospermia severa, fallo ovárico precoz o pérdidas gestacionales repetidas.
Por ello, el cariotipo es una prueba genética clave antes de iniciar tratamientos de reproducción asistida como FIV o ICSI, ya que permite anticipar riesgos y optimizar la estrategia clínica.
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