Test genético de trombofilia

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Identifica a personas con riesgo de trombosis.

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Descripción

¿Qué es la Trombofilia?

La trombofilia es un grupo de trastornos de la coagulación que incrementan el riesgo de desarrollar una trombosis.

La formación de coágulos sanguíneos bloquea el paso de la sangre provocando la aparición de síntomas como hinchazón, calor, dolor y enrojecimiento de la zona afectada. La trombosis suele producirse en venas profundas de los miembros inferiores. La complicación más grave es la embolia pulmonar, es decir, un coágulo afecta a la circulación sanguínea de los pulmones. Si la trombosis tiene lugar en una arteria o vena cerebral puede provocar un ictus.

En el 50% de los casos de trombofilia hay una causa genética detrás, llegando al 70% en aquellos casos en los que hay trombosis de repetición. El 70% de las personas que tienen una mutación genética de riesgo de trombofilia lo des­conoce, teniendo altas probabilidades de desarrollarla.

 

La trombofilia está también a menudo asociada a problemas de fertilidad femenina.

 

¿Qué es el Test genético de Trombofilia?

Se trata de un estudio de genotipado que analiza distintas variantes de genes asociados a procesos trombofílicos.

De esta manera es posible identificar aquellas personas con riesgo de trombosis y adoptar las medidas terapéuticas oportunas para evitar su aparición.

 

¿Para quién está indicado?

El Test genético de Trombofilia está dirigido a orientar la prevención, tratamiento y reducir el riesgo en:

  • Personas que hayan sufrido trombosis venosa o embolia pulmonar a una edad anterior a los 40 años.
  • Personas con tromboembolismo recurrente y tromboflebitis.
  • Personas con antecedentes de tromboembolismo que se vayan a someter a situaciones de riesgo protrombótico.
  • Personas con antecedentes personales o familiares de tromboembolismo venoso.
  • Familiares de personas en quienes se hayan identificado variantes trombofílicas específicas (estudio genético familiar).
  • Complicaciones obstétricas tales como abortos de repetición, preeclampsia y fallos de implantación embrionaria.
  • Mujeres que vayan a tomar anticonceptivos orales o tratamiento hormonal sustitutivo, ya que estos aumentan el riesgo de trombosis.
  • Personas con tratamiento quimioterápico.
  • Personas con obesidad, diabetes, lupus o infección vírica.

Disponemos de tres opciones de estudio, según el número de genes analizados:

Básico: Panel de genes FII, FV Leiden y MTHFR. Estudia en concreto: F2 (mutación G20210A), F5 (mutación G1691A), MTHFR (mutaciones C677T y A1298C).

 

  • Instrucciones para el paciente: rellenar la hoja de solicitud y el consentimiento informado. No es necesario acudir en ayunas.
  • Tipo de muestra: sangre en EDTA.
  • TAT: 15 días laborables.

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