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El Test prenatal no invasivo Harmony estudia los cromosomas 13, 18 y 21, estimando el riesgo de que el bebé presente enfermedades genéticas relacionadas con estos cromosomas.
- El Síndrome de Patau o Trisomía 13 es una anomalía genética en la que la persona afectada tiene 3 copias del cromosoma 13. Se presenta en 1 de cada 10.000 recién nacidos vivos y en la mayoría de los casos es hereditario. Se manifiesta con labio leporino, las manos empuñadas, los ojos muy juntos, una disminución del tono muscular, hernias, orejas de implantación baja, convulsiones y anomalías esqueléticas, entre otras.
- El Síndrome de Edwards o Trisomía 18 ocurre cuando una persona tiene una tercera copia del cromosoma 18. Esta patología es tres veces más frecuente en niñas que en niños y se caracteriza porque puede provocar que el bebé nazca con los puños cerrados, las piernas cruzadas, los pies con un fondo redondeado, bajo peso, la cabeza y mandíbula pequeña o forma inusual del pecho, entre otros síntomas.
- El Síndrome de Down o Trisomía 21 es una de las cromosomopatías más frecuentes, de hecho, está presente en uno de cada 700 nacidos vivos. Se caracteriza por los ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba, la cara aplanada en el puente nasal, el cuello corto y las orejas pequeñas entre otras cosas.
- Aneuploidías del par sexual
- Síndrome XO o síndrome de Turner.
- Síndrome XXX o Síndrome del Triple X.
- Síndrome XXY o Síndrome de Klinefelter.
- Síndrome XYY o Síndrome de Jacobs.
- Sexo fetal.
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Sexo Fetal
Trisomía 13
(Síndrome de Patau)
Trisomía 18
(Síndrome de Edwards)
Trisomía 21
(Síndrome de Down)
Aneuploidías del Par Sexual
(X0, XXY, XXX, XYY)
Deleciones 22Q 11.2
(Síndrome Digeorge)
Deleciones y
Duplicaciones ≥ 7MB
Aneuploidías de Todos
los Cromosomas
Microdeleciones
Enfermedades Monogénicas No Hereditarias
Enfermedades Genéticas Recesivas
Posible en Embarazo Gemelar
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