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El Test de Predisposición Genética a enfermedad celíaca de Eurofins es una prueba genética que analiza marcadores asociados a predisposición genética a enfermedad celíaca.
La enfermedad celíaca es una enfermedad autoinmune sistémica en la que el sistema inmunológico reacciona frente al gluten, proteína presente principalmente en trigo, cebada y centeno.
Cuando una persona genéticamente predispuesta consume gluten, puede desencadenarse una respuesta inflamatoria que afecta principalmente al intestino delgado y puede alterar la absorción de nutrientes.
Además de síntomas digestivos, la enfermedad celíaca puede manifestarse mediante síntomas generales o sistémicos y, en algunos casos, presentarse sin síntomas evidentes.
Entre los síntomas y manifestaciones más frecuentes relacionados con enfermedad celíaca se encuentran:
- Dolor abdominal
- Distensión abdominal
- Diarrea
- Estreñimiento
- Fatiga
- Pérdida de peso
- Anemia
- Malabsorción de nutrientes
- Problemas cutáneos
- Inflamación articular
La detección de predisposición genética puede aportar información útil para complementar el estudio clínico y diagnóstico cuando existen síntomas persistentes, antecedentes familiares o sospecha de enfermedad celíaca. También permite ayudar a descartar la enfermedad.
Además, los resultados del análisis genético tienen validez permanente, ya que la información genética no cambia a lo largo de la vida.
Puedes añadir un asesoramiento nutricional personalizado al optar por esta prueba, donde nuestros especialistas en nutrición te ayudarán a interpretar los resultados y adaptar la alimentación según tus necesidades individuales.
Diferencias entre predisposición genética, enfermedad celíaca y sensibilidad al gluten no celíaca
| Característica | Predisposición genética a enfermedad celíaca | Enfermedad celíaca | Sensibilidad al gluten no celíaca |
| ¿Qué evalúa? | Riesgo genético asociado a enfermedad celíaca | Presencia de enfermedad autoinmune relacionada con gluten | Síntomas relacionados con gluten en ausencia de enfermedad celíaca o alergia al trigo. Se estudia si pueden estar relacionada también con otros componentes del trigo diferentes como los fructanos o los inhibidores de amilasa-tripsina (ATI). |
| ¿Qué analiza cada prueba? | Haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8 asociados a predisposición genética. | Anticuerpos, biopsia y evaluación clínica | Evaluación clínica y exclusión de enfermedad celíaca y alergia al trigo. No hay pruebas de laboratorio específicas. |
| Tipo de estudio | Estudio genético | Estudios genéticos, serológicos, evaluación clínica y, en algunos casos, biopsia intestinal. | Evaluación clínica |
| Tipo de muestra | Sangre | Sangre y posible biopsia intestinal | Variable según cada caso. |
| ¿Los resultados cambian con el tiempo? | No, la genética permanece estable | La actividad de la enfermedad puede variar. Los anticuerpos y el grado de lesión intestinal pueden variar según la exposición al gluten. | Los síntomas pueden variar |
| ¿Qué información aporta? | Predisposición hereditaria | Confirmación diagnóstica | Orientación clínica sobre la relación entre los síntomas y la ingesta de gluten o de trigo. |
| ¿Cuándo puede ser útil? | Antecedentes familiares o sospecha clínica | Síntomas persistentes o sospecha de enfermedad celíaca | Molestias relacionadas con gluten sin diagnóstico confirmado |
| ¿Implica daño intestinal? | No | Sí, cuando la enfermedad está activa. | No se ha demostrado daño intestinal característico. |
¿Cómo saber si los síntomas digestivos pueden estar relacionados con enfermedad celíaca?
La enfermedad celíaca puede compartir síntomas digestivos y generales con otras alteraciones relacionadas con la alimentación, dificultando su identificación sin pruebas específicas.
El Test de Predisposición Genética a enfermedad celíaca de Eurofins analiza variantes genéticas en los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8, asociados a predisposición genética. Sus resultados pueden ayudar a complementar el estudio clínico cuando existen síntomas persistentes, antecedentes familiares o dudas diagnósticas, especialmente en personas que ya han iniciado una dieta sin gluten.
¿Cómo saber si existe predisposición genética a enfermedad celíaca?
Muchas personas presentan síntomas digestivos persistentes, fatiga o molestias relacionadas con el consumo de gluten sin conocer si existe una predisposición genética asociada a enfermedad celíaca.
La predisposición genética constituye uno de los factores más importantes en el desarrollo de la enfermedad celíaca. Prácticamente todos los pacientes celíacos presentan variantes específicas de genes del sistema HLA (Human Leukocyte Antigen), especialmente los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8. Más del 95% de los pacientes celíacos son portadores de HLA-DQ2 y la mayoría de los restantes presentan HLA-DQ8. Por otra parte, la ausencia de ambos marcadores permite descartar la enfermedad celíaca con gran certeza.
El Test de Predisposición Genética a enfermedad celíaca de Eurofins permite analizar variantes genéticas HLA-DQ2 y HLA-DQ8 asociadas a predisposición genética a esta enfermedad autoinmune sistémica.
Este estudio genético puede complementar otras pruebas diagnósticas cuando existen síntomas persistentes, antecedentes familiares o dudas diagnósticas relacionadas con enfermedad celíaca, o ayudar a descartar la enfermedad cuando existen síntomas relacionados.
Sin embargo, es importante entender que tener estos genes no significa desarrollar necesariamente la enfermedad. Aproximadamente entre el 30% y el 50% de la población general porta alguno de estos marcadores genéticos, mientras que solo alrededor del 1% desarrolla enfermedad celíaca. Por tanto, la genética indica susceptibilidad, pero no confirma el diagnóstico.
El gluten es una proteína presente en el trigo, la cebada y el centeno. En las personas susceptibles, la exposición al gluten provoca una respuesta inmunitaria anómala que daña progresivamente la mucosa del intestino delgado, pudiendo afectar a la absorción de nutrientes y favorecer múltiples manifestaciones digestivas y extradigestivas.
Aunque clásicamente se asociaba a diarrea, pérdida de peso y malabsorción, hoy se sabe que la enfermedad celíaca puede presentarse de formas muy variadas. Fatiga crónica, anemia por déficit de hierro, osteoporosis precoz, infertilidad, alteraciones neurológicas, migrañas, elevación de enzimas hepáticas, aftas recurrentes o síntomas digestivos similares al síndrome de intestino irritable pueden ser algunas de sus manifestaciones.
A diferencia de las pruebas serológicas o funcionales, los resultados del análisis genético tienen validez de por vida, ya que la información genética no cambia.
Esta prueba genética es realizada en los laboratorios Eurofins siguiendo estrictos criterios de calidad y rigor científico, con acceso a una de las mayores redes asistenciales de análisis clínicos en España.
¿Qué alimentos contienen gluten?
El gluten es una proteína presente principalmente en algunos cereales de consumo habitual.
Alimentos que contienen gluten de forma natural
- Trigo y sus variedades (Espelta, Kamut, Triticale)
- Cebada
- Centeno
- La avena no contiene gluten de forma natural, aunque algunas personas con enfermedad celíaca pueden presentar sensibilidad a determinadas proteínas de la avena y existe riesgo de contaminación cruzada durante su producción.
- El trigo sarraceno (Alforfón) no es propiamente trigo ni un cereal y no contiene gluten.
Alimentos que pueden contener gluten o derivados de los cereales con gluten (importante mirar la composición)
- Panes
- Pasta
- Pizza
- Cereales de desayuno
- Bollería
- Cerveza, algunas bebidas malteadas.
- Algunos alimentos ultraprocesados (cubitos de caldo y concentrados, embutidos, patés, snacks, helados, caramelos y golosinas)
- Salsas industriales
- Productos preparados (masas y hojaldres, rebozados y empanados)
- Algunos suplementos nutricionales o medicamentos
¿Por qué puede ser difícil identificar los alimentos con gluten?
El gluten puede aparecer como ingrediente oculto en numerosos alimentos elaborados, productos procesados, aditivos, espesantes, suplementos nutricionales y medicamentos.
Además:
- Los síntomas pueden variar según cada persona
- Algunas personas pueden presentar síntomas no digestivos
- La enfermedad celíaca puede cursar sin síntomas evidentes
¿Por qué es importante estudiar la predisposición genética a enfermedad celíaca?
La enfermedad celíaca puede provocar alteraciones intestinales y sistémicas cuando no se diagnostica ni se trata correctamente.
La identificación de predisposición genética puede ayudar a estimar la probabilidad de desarrollar enfermedad celíaca y complementar el estudio clínico y orientar hacia otras pruebas diagnósticas cuando existe sospecha de enfermedad celíaca.
Otras pruebas digestivas relacionadas
En Eurofins disponemos de diferentes pruebas digestivas y nutricionales que pueden complementar el estudio clínico de sintomatología digestiva según cada caso:
- Test de intolerancia a la lactosa mediante hidrógeno espirado
- Test de intolerancia a la fructosa
- Test de intolerancia al sorbitol
- Test de Predisposición Genética a Intolerancias Alimentarias
- Test de sensibilidad alimentaria
Importancia de la interpretación clínica
Los resultados del estudio genético deben interpretarse junto con la historia clínica y otras pruebas diagnósticas.
La presencia de genes HLA-DQ2 o HLA-DQ8 no confirma por sí sola el diagnóstico de enfermedad celíaca, pero su ausencia hace muy improbable padecer o desarrollar la enfermedad celíaca.
El estudio genético no sustituye pruebas serológicas, biopsia intestinal u otras evaluaciones clínicas cuando son necesarias para confirmar el diagnóstico.
Calidad analítica y rigor científico
El estudio genético de predisposición a enfermedad celíaca se lleva a cabo en Eurofins con tecnología genética validada especializada, máxima precisión analítica protocolos analíticos sometidos a estrictos controles de calidad y el respaldo de una extensa red de laboratorios clínicos en España.
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