Test Prenatal Harmony + DIGEORGE
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Test Prenatal Harmony + DIGEORGE

575,00€ 529,00€

Resultados: 8-10 días laborables

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El Test Prenatal Harmony + DiGeorge es una prueba prenatal no invasiva (NIPT) diseñada para evaluar de forma temprana y segura el riesgo de las principales alteraciones cromosómicas y genéticas del feto a partir de la semana 10 de gestación.

El Test Harmony + DiGeorge de Roche es una de las pruebas de ADN fetal libre (cfDNA) más validadas clínicamente a nivel mundial. Este perfil específico no solo evalúa las trisomías más frecuentes (21, 18 y 13) y alteraciones en los cromosomas sexuales, sino que pone el foco en la microdeleción 22q11.2, la causa genética más frecuente de anomalías cardiacas y retraso en el desarrollo tras el Síndrome de Down.

A diferencia de otros tests, Harmony utiliza una tecnología de análisis dirigido (Microarrays) que se concentra en las áreas específicas de interés clínico. Esto ofrece una profundidad de lectura excepcional en el cromosoma 22. Sin embargo, si buscas un análisis que incluya no solo DiGeorge, sino hasta 9 microdeleciones diferentes y todos los cromosomas, te recomendamos el Test Prenatal Everli Plus. 

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Precio Exclusivo Online

575,00€ 529,00€

Categoría: , , , , SKU: HARMON_22Q#EFHARPL Etiqueta:

Descripción

El Test Prenatal Harmony + DiGeorge de Roche es una prueba de cribado prenatal no invasiva que analiza el ADN fetal circulante en sangre materna para detectar alteraciones cromosómicas específicas con alta sensibilidad y especificidad.

Mediante una simple extracción sanguínea, este estudio genético permite identificar las trisomías más frecuentes, alteraciones en los cromosomas sexuales y la microdeleción 22q11.2, proporcionando una evaluación genética enfocada en las patologías de mayor impacto clínico.

Su fiabilidad lo convierte en una alternativa segura a las técnicas invasivas, ayudando a reducir la necesidad de amniocentesis innecesarias. Además, permite conocer el sexo fetal en embarazos únicos, si los progenitores así lo desean.

El Test Harmony + DiGeorge está respaldado por protocolos clínicos validados y por laboratorios especializados, lo que garantiza resultados precisos y clínicamente relevantes para el seguimiento del embarazo.

Además, disponemos de una opción superior Test Prenatal no Invasivo Everli PLUS, que amplía el análisis genético mediante la detección de nueve síndromes asociados a microdeleciones. Esta versión de gama alta está especialmente indicada para quienes desean una evaluación prenatal más completa y detallada.

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Tu tranquilidad empieza con información fiable

El Test Prenatal Harmony Básico está diseñado para madres que desean descartar con la máxima fiabilidad las tres alteraciones cromosómicas más frecuentes (Trisomías 21, 18 y 13). Es el punto de entrada a la tecnología NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) con el respaldo de una marca de referencia como Roche.

Puede realizarse desde la semana 10 de embarazo, sin riesgos para la madre ni para el bebé, y constituye una alternativa segura a las pruebas invasivas como la amniocentesis.

Gracias a su elevada fiabilidad clínica, ofrece información temprana, acompañamiento especializado y mayor tranquilidad para tomar decisiones con confianza durante el embarazo.

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Precisión genética para tu tranquilidad

El Test Prenatal No Invasivo Harmony es una prueba genética avanzada que permite evaluar el riesgo de alteraciones cromosómicas en el feto mediante una simple muestra de sangre materna, desde la semana 10 de gestación.

Este test analiza el ADN fetal libre circulante (cfDNA) en la sangre de la madre para detectar las trisomías más frecuentes, como el síndrome de Down (cromosoma 21), el síndrome de Edwards (18) y el síndrome de Patau (13), así como determinadas alteraciones en los cromosomas sexuales.

Se trata de una opción segura y no invasiva a la amniocentesis, sin riesgo para el bebé, con una elevada fiabilidad diagnóstica y una baja tasa de falsos positivos. El Test Harmony permite tomar decisiones informadas sobre el embarazo con confianza y serenidad.

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El Test Prenatal Harmony + DiGeorge es una prueba prenatal no invasiva (NIPT) diseñada para evaluar de forma temprana y segura el riesgo de las principales alteraciones cromosómicas y genéticas del feto a partir de la semana 10 de gestación.

El Test Harmony + DiGeorge de Roche es una de las pruebas de ADN fetal libre (cfDNA) más validadas clínicamente a nivel mundial. Este perfil específico no solo evalúa las trisomías más frecuentes (21, 18 y 13) y alteraciones en los cromosomas sexuales, sino que pone el foco en la microdeleción 22q11.2, la causa genética más frecuente de anomalías cardiacas y retraso en el desarrollo tras el Síndrome de Down.

A diferencia de otros tests, Harmony utiliza una tecnología de análisis dirigido (Microarrays) que se concentra en las áreas específicas de interés clínico. Esto ofrece una profundidad de lectura excepcional en el cromosoma 22. Sin embargo, si buscas un análisis que incluya no solo DiGeorge, sino hasta 9 microdeleciones diferentes y todos los cromosomas, te recomendamos el Test Prenatal Everli Plus. 

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Sexo Fetal

Trisomía 13
(Síndrome de Patau)

Trisomía 18
(Síndrome de Edwards)

Trisomía 21
(Síndrome de Down)

Aneuploidías del Par Sexual
(X0, XXY, XXX, XYY)

Deleciones 22Q 11.2
(Síndrome Digeorge)

Deleciones y
Duplicaciones ≥ 7MB

Aneuploidías de Todos
los Cromosomas

Microdeleciones

Enfermedades Monogénicas No Hereditarias

Enfermedades Genéticas Recesivas

Posible en Embarazo Gemelar

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También te puede interesar

El Test Prenatal Harmony + DiGeorge permite evaluar de forma precoz el riesgo de alteraciones genéticas y cromosómicas relevantes mediante el análisis del ADN fetal en sangre materna.

Esta prueba ofrece un estudio genético especializado que incluye:

Detección de trisomías frecuentes

  • Trisomía 21 (Síndrome de Down)
  • Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
  • Trisomía 13 (Síndrome de Patau)

Análisis de cromosomas sexuales (en embarazos únicos)

  • Monosomía X (Síndrome de Turner)
  • Trisomía XXX (Síndrome Triple X)
  • XXY (Síndrome de Klinefelter)
  • XYY (Síndrome de Jacobs)

Estudio de microdeleciones

  • Detección de la microdeleción 22q11.2 (Síndrome de DiGeorge)

Otros beneficios clínicos

  • Determinación del sexo fetal (opcional, en gestaciones únicas)
  • Procedimiento no invasivo mediante sangre materna
  • Informe médico detallado con interpretación especializada
  • Acceso a asesoramiento genético en casos de alto riesgo

Este test está orientado a la detección dirigida de las alteraciones genéticas más relevantes en el embarazo temprano.

Para quienes desean ampliar el estudio genético, está disponible el Test Prenatal no Invasivo Everli Plus, la modalidad más avanzada, que incorpora el análisis de nueve síndromes asociados a microdeleciones.

El Test Prenatal Harmony + DiGeorge está indicado para mujeres embarazadas a partir de la semana 10 de gestación que desean obtener información temprana sobre el estado genético del feto.

Está especialmente recomendado en los siguientes casos:

  • Resultados alterados en ecografías prenatales
  • Antecedentes personales o familiares de anomalías cromosómicas
  • Alto riesgo en el cribado del primer trimestre
  • Edad materna igual o superior a 35 años
  • Embarazos con elevada preocupación o ansiedad
  • Necesidad de descartar síndrome de DiGeorge

También es una opción adecuada para mujeres que buscan un estudio genético focalizado, fiable y sin riesgos, centrado en las alteraciones más frecuentes.

Para estudios genómicos más amplios o embarazos múltiples recomendamos Test Prenatal no Invasivo Everli PLUS.

Realizar tu Test Prenatal No Invasivo Everli es un proceso sencillo, rápido y totalmente seguro, diseñado para adaptarse a tu ritmo durante el embarazo.

  • Paso 1. Compra online

Adquiere tu test cómodamente desde la web de Eurofins. Tras completar la compra, recibirás inmediatamente un bono digital en tu correo electrónico con todas las instrucciones.

  • Paso 2. Acude a tu centro más cercano

Al comprar tu prueba online a un precio exclusivo, podrás acudir a realizarte tu test prenatal no invasivo en Madrid, Barcelona, Valencia, Sevilla, Málaga, Ciudad Real o cualquiera de los 160 centros Eurofins cerca de ti. 

Acude en el horario de apertura o solicita tu cita previa de forma rápida y sencilla, para evitar posibles esperas. Nuestro personal sanitario especializado se encargará de todo el proceso.

  • Paso 3. Extracción de sangre

Se realizará una extracción de sangre convencional, rápida y sin dolor, similar a cualquier análisis rutinario. No es necesario acudir en ayunas ni seguir preparaciones especiales.

  • Paso 4. Análisis en laboratorio especializado

La muestra se envía a uno de nuestros 4 laboratorios propios en Madrid, Barcelona, Valencia o Málaga, donde se analiza el ADN fetal libre (cfDNA) mediante tecnología de microarrays

Acceder a los resultados de tu Test Prenatal No Invasivo Everli es un proceso sencillo, seguro y completamente confidencial.

  • Paso 1. Recepción del acceso privado

Una vez finalizado el análisis en laboratorio, recibirás un correo electrónico con tus datos de acceso personal a la plataforma digital de Eurofins.

  • Paso 2. Consulta online segura

Podrás acceder a tu área privada desde cualquier dispositivo y consultar tu informe médico siempre que lo necesites, con total privacidad.

  • Paso 3. Descarga del informe

Desde la plataforma podrás descargar tu informe clínico completo, que incluye la interpretación especializada de los resultados.

  • Paso 4. Acompañamiento profesional si lo necesitas

Si el informe muestra algún resultado alterado, nuestro equipo activará un protocolo de contacto y asesoramiento genético para orientarte en los siguientes pasos.

Plazo habitual de entrega

Resultados disponibles en un plazo aproximado de 8 a 10 días laborables desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

Para muestras procedentes de Canarias, el plazo de entrega de resultados puede prolongarse en 2-3 días adicionales respecto al tiempo habitual, debido a factores logísticos externos a Eurofins que están asociados al transporte y al procesamiento de las muestras.

Acceso permanente y confidencial

Tus resultados quedan almacenados de forma segura en el portal del paciente, permitiéndote consultarlos en cualquier momento y compartirlos con tu especialista si lo deseas.

  1. ¿Por qué elegir el Test Prenatal Harmony + Digeorge?

Porque analiza los cromosomas 13,18,21 y los cromsomas del par sexual con alta resolución, lo que reduce los falsos positivos.

Esta prueba también estudia la microdeleción 22q11.2 en el cromosoma 22, un tipo de mutación que implica la pérdida de varios nucleótidos o segmento de ADN así como el sexo del bebé.

Si desea incluir el cribado de microdeleciones y una prevención genética aún más avanzada, le recomendamos el Test Prenatal Everli Plus.

  1. ¿Qué tipo de análisis realiza?

Principales síndromes analizados por el Test Prenatal Harmony + DiGeorge

  • Síndrome de Patau (Trisomía 13): Asociado a malformaciones congénitas graves, especialmente en cerebro, corazón y rostro, con alta complejidad clínica.
  • Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Provoca alteraciones en el desarrollo físico y orgánico, con bajo peso al nacer y malformaciones múltiples.
  • Síndrome de Down (Trisomía 21): Relacionado con discapacidad intelectual variable y rasgos físicos característicos, con esperanza de vida creciente.
  • Síndrome de DiGeorge (22q11.2): Puede afectar al sistema inmunitario, corazón y desarrollo cognitivo.
  • Aneuploidías sexuales: Incluyen alteraciones en los cromosomas X e Y que pueden influir en el desarrollo hormonal, reproductivo y físico.
  1. ¿Desde cuándo se puede realizar?

Desde la semana 10 de embarazo.

  1. ¿Es válido para embarazos gemelares?

No. Está indicado para embarazos únicos.

Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.

  1. ¿En qué se diferencia de Everli Completo?

Harmony + DiGeorge ofrece un estudio focalizado, mientras que Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, analiza todo el genoma fetal. 

  1. ¿Es suficiente como alternativa a pruebas invasivas?

En la mayoría de los casos, sí. Su alta fiabilidad reduce significativamente la necesidad de amniocentesis innecesarias.

  1. ¿En qué casos se recomienda especialmente?
  • Antecedentes genéticos
  • Hallazgos ecográficos
  • Edad materna avanzada
  • Embarazos gemelares
  1. ¿Permite conocer el sexo fetal?

Sí, con alta precisión genética.

  1. ¿Qué fiabilidad tiene?

Muy alta en trisomías frecuentes y excelente rendimiento en alteraciones globales.

  1. ¿Cuánto tardan los resultados?

Tras un máximo de 8-10 días laborables, podrá acceder a su informe de resultados detallado.

  1. ¿Es el máximo nivel de análisis sin invasión?

No, el Test Prenatal Everli Plus es el nivel más avanzado sin recurrir a técnicas invasivas.