Descripción
El Síndrome de Down o Trisomía 21 se presenta cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21, además de las dos copias normales. Se trata de una de las alteraciones de cromosomas más frecuentes, ocurriendo en uno de cada 400-3000 nacidos vivos. Este síndrome se caracteriza por tener rasgos faciales característicos (fisuras palpebrales ascendentes, epicanto, cuello plano, cara redondeada, nariz pequeña, pliegue palmar único bilateral), siendo las mayores alteraciones y complicaciones potenciales: talla baja, catarata congénita, hipoacusia conductiva, defectos cardíacos, malformaciones digestivas y discapacidad intelectual.
Esta prueba prenatal no invasiva consiste en el estudio del cromosoma 21 gracias al análisis del ADN del feto que circula en la sangre materna, también llamada fracción fetal, por lo que únicamente se necesita una muestra de sangre de la madre a partir de las 10 semanas de embarazo. El test cuenta con la máxima sensibilidad para la detección de la trisomía 21, con una tasa mínima de falsos positivos. Este test se puede realizar tanto en embarazos únicos como gemelares. Es posible saber el sexo del feto en caso de que los padres quieran saberlo.
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Sexo Fetal
Trisomía 13
(Síndrome de Patau)
Trisomía 18
(Síndrome de Edwards)
Trisomía 21
(Síndrome de Down)
Aneuploidías del Par Sexual
(X0, XXY, XXX, XYY)
Deleciones 22Q 11.2
(Síndrome Digeorge)
Deleciones y
Duplicaciones ≥ 7MB
Aneuploidías del Par Todos los Cromosomas
Microdeleciones
Enfermedades Monogénicas No Hereditarias
Enfermedades Genéticas Recesivas
Posible en Embarazo Gemelar
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