TEST DE COMPATIBILIDAD GENÉTICA (Portadores) PRECONCEPTION FOCUS®
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TEST DE COMPATIBILIDAD GENÉTICA (Portadores) PRECONCEPTION FOCUS®

Rango de precios: desde 495,00€ hasta 895,00€ Rango de precios: desde 420,75€ hasta 760,75€

Resultados: 20 días laborables

Test de Compatibilidad Genética (Test de Portadores) antes del embarazo.

El test de compatibilidad genética es una de las principales pruebas genéticas recomendadas antes del embarazo para evaluar el riesgo de enfermedades hereditarias.

Cuando una persona o una pareja decide iniciar un proyecto reproductivo, lo hace con ilusión, responsabilidad y el deseo de ofrecer el mejor comienzo posible a su futuro hijo.

Ya sea en el marco de una relación de pareja, un proyecto monoparental o mediante reproducción asistida, planificar un embarazo implica tomar decisiones importantes para proteger la salud del bebé desde el primer momento.

 

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Descripción

Es común confundir el test de compatibilidad genética con el test de compatibilidad inmunológica. Mientras que el estudio inmunológico evalúa la posible respuesta del útero frente al embrión, el Test de Compatibilidad Genética – Preconception Focus® (Carrier Test) realiza un Cribado de enfermedades genéticas frecuentes, analizando el ADN mediante matching genético para detectar si ambos sois portadores de la misma mutación en los mismos genes de herencia recesiva.

De este modo, permite prevenir la transmisión de enfermedades genéticas graves antes del embarazo.

Test de Compatibilidad Genética – Preconception Focus® es el primer paso responsable para cualquier persona que desea formar una familia con seguridad; además, este tipo de estudios de portadores está recomendado por múltiples sociedades científicas internacionales en medicina reproductiva.

¿Cuántas personas son portadoras de enfermedades genéticas?

La mayoría de las personas desconoce que es portadora de mutaciones genéticas. Se estima que 1 de cada 3 personas es portadora sana de al menos una enfermedad hereditaria, aunque no tenga síntomas ni antecedentes familiares.

El Test de Compatibilidad Genética – Preconception Focus® es un estudio genético de portadores que permite identificar si eres portador o portadora sana de enfermedades hereditarias antes del embarazo, aunque no presentes síntomas ni antecedentes familiares. Esta prueba de portadores cubre aproximadamente el 80–90 % de los riesgos genéticos más frecuentes en la población general.

Test de Compatibilidad Genética – Preconception Focus® utiliza tecnología de secuenciación genética de nueva generación (NGS – Next Generation Sequencing), que permite analizar simultáneamente cientos de genes con gran precisión. En términos sencillos: estudia tu ADN para detectar riesgos invisibles antes de que puedan afectar a tu futuro hijo. 

Mediante esta tecnología, se estudian:

  • 298 genes
  • Asociados a 363 enfermedades hereditarias clínicamente relevantes

Incluye patologías frecuentes como:

  • Fibrosis quística
  • Atrofia muscular espinal
  • Síndrome X frágil
  • Distrofia muscular de Duchenne
  • Anemia falciforme

Estas enfermedades suelen transmitirse de forma silenciosa, sin manifestarse hasta que coinciden dos portadores.

1 de cada 3 personas es portadora sana de al menos una enfermedad genética. Conocerlo a tiempo marca la diferencia.

Este test permite:

  • Anticiparse a enfermedades hereditarias sin síntomas previos
  • Reducir el riesgo reproductivo
  • Tomar decisiones informadas
  • Aportar tranquilidad emocional

Test de Compatibilidad Genética – Preconception Focus® ayuda a anticiparse a posibles riesgos genéticos y a tomar decisiones informadas en proyectos reproductivos en pareja, monoparentales o mediante reproducción asistida, aportando tranquilidad y seguridad en la planificación familiar.

Si deseas una evaluación más amplia, con el análisis de miles de genes, puedes optar por el Test de Compatibilidad Genética – Preconception Universal®, la opción más avanzada en estudios de portadores.

Diferencia entre el Test de Compatibilidad Genética y otros estudios genéticos

Prueba Qué analiza
Prueba de portadores ADN de los padres
Prueba prenatal (NIPT) ADN fetal
Cariotipo cromosomas
Compatibilidad inmunológica Implantación

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El Test de Compatibilidad Genética – Preconception Focus® utiliza tecnología de secuenciación masiva de última generación (NGS, Next Generation Sequencing), que permite analizar múltiples genes de forma simultánea y con alta precisión.

El estudio incluye:

Análisis genético avanzado

  • Estudio de 298 genes clínicamente relevantes
  • Evaluación de 363 enfermedades hereditarias
  • 332 enfermedades autosómicas recesivas
  • 31 enfermedades ligadas al cromosoma X

Detección genética de alta precisión

El test permite identificar:

  • Mutaciones puntuales en el ADN
  • Duplicaciones genéticas
  • Eliminaciones de fragmentos del ADN

¿Qué enfermedades detecta una prueba de compatibilidad genética?

El test de portadores cubre las enfermedades hereditarias frecuentes, incluyendo las patologías genéticas relevantes como:

  • Fibrosis quística
  • Atrofia muscular espinal
  • Talasemias
  • Distrofias musculares
  • Síndrome X frágil

En caso de detectarse un riesgo genético elevado en la pareja, se podría llevar a cabo una consulta de consejo genético reproductivo para valorar las diferentes opciones disponibles.

Si quieres un análisis aún más completo, Test de Compatibilidad Genética – Preconception Universal® es la opción más avanzada en estudios de portadores, ya que ofrece la máxima cobertura genética disponible actualmente, con el análisis de más de 2.300 genes y una evaluación aún más exhaustiva.

El Test de Compatibilidad Genética – Preconception Focus® está indicado para personas o parejas que desean planificar su proyecto reproductivo con mayor seguridad.

Se recomienda especialmente en:

  • Parejas que buscan embarazo

Para conocer si existe riesgo de transmitir enfermedades genéticas hereditarias al futuro bebé.

  • Personas sin antecedentes familiares

La mayoría de los portadores sanos no tienen síntomas ni antecedentes familiares de enfermedad genética.

  • Pacientes en reproducción asistida

Especialmente en tratamientos de fecundación in vitro (FIV).

  • Donación de gametos

Permite evaluar la compatibilidad genética entre donante y receptor.

  • Parejas con consanguinidad

Cuando existe parentesco entre los miembros de la pareja y aumenta la probabilidad de compartir mutaciones genéticas.

Diferencia entre Universal y Focus

Característica Focus® Universal®
Genes analizados 298 Más de 2.300
Cobertura genética Avanzada Máxima
Tecnología Panel NGS Exoma NGS
Prevención genética Alta Máxima
Perfil recomendado Evaluación inicial Evaluación genética premium

 

Realizar el Test de Compatibilidad Genética – Preconception Focus® es un proceso sencillo, rápido y totalmente seguro, diseñado para adaptarse a tu ritmo durante el embarazo.

  • Paso 1. Compra online

Adquiere tu test cómodamente desde la web de Eurofins. Tras completar la compra, recibirás inmediatamente un bono digital en tu correo electrónico con todas las instrucciones.

  • Paso 2. Acude a tu centro más cercano

Una vez completada la consulta, podrás acudir a tu centro Eurofins más cercano, Madrid, Barcelona, Valencia, Sevilla, Málaga o cualquiera de los 160 centros Eurofins cerca de ti. 

Acude en el horario de apertura o solicita tu cita previa de forma rápida y sencilla, para evitar posibles esperas. Nuestro personal sanitario especializado se encargará de todo el proceso.

  • Paso 3. Extracción de sangre

Se realizará una extracción de sangre convencional, similar a cualquier análisis rutinario. No es necesario acudir en ayunas ni seguir preparaciones especiales.

Tras la toma de muestra, recibirás un código identificativo personal, que te permitirá acceder posteriormente a tus resultados de forma segura, confidencial y completamente privada.

  • Paso 4. Análisis en laboratorio especializado

La muestra se envía a nuestro laboratorio especializado en genética.

Acceder a los resultados de tu Test de Compatibilidad Genética – Preconception Focus® es un proceso sencillo, seguro y completamente confidencial.

  • Paso 1. Recepción del acceso privado

Una vez finalizado el análisis en laboratorio, los resultados serán entregados de forma telemática por nuestro equipo de expertos en genética, garantizando una interpretación rigurosa y comprensible. Además, recibirás un correo electrónico con tus datos de acceso personal a la plataforma digital de Eurofins.

  • Paso 2. Entrega de resultados con un especialista:

Nuestro equipo de expertos en genética se pondrá en contacto contigo para explicarte los resultados del estudio y resolver posibles dudas, garantizando una interpretación rigurosa y comprensible.

En caso de detectarse un riesgo genético elevado o de necesitar ampliar la información, tendrás la posibilidad de solicitar una consulta especializada de consulta genético reproductivo, en la que un profesional experto en genética reproductiva te explicará de forma detallada las diferentes opciones disponibles, sus beneficios y sus limitaciones.

  • Paso 3. Consulta online segura

Podrás acceder a tu área privada desde cualquier dispositivo y consultar tu informe médico siempre que lo necesites, con total privacidad.

  • Paso 4. Descarga del informe

Desde la plataforma podrás descargar tu informe clínico completo, que incluye la interpretación especializada de los resultados.

Plazo habitual de entrega

Resultados disponibles en un plazo aproximado de 20 días laborables desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

Este periodo puede ampliarse en casos concretos debido a la complejidad del estudio o a la necesidad de confirmar determinados hallazgos antes de la emisión del informe final.

En caso de detectarse un riesgo genético elevado, tendrás la posibilidad de solicitar una consulta especializada de consulta genético reproductivo, en la que un profesional te explicará de forma detallada las diferentes opciones disponibles, sus beneficios y sus limitaciones.

Acceso permanente y confidencial

Tus resultados quedan almacenados de forma segura en el portal del paciente, permitiéndote consultarlos en cualquier momento y compartirlos con tu especialista si lo deseas.

  1. ¿Qué son los test de portadores o compatibilidad genética?
    Son estudios genéticos que analizan el ADN de una persona para identificar si es portadora sana de mutaciones genéticas que podrían transmitirse a sus hijos.
  2. ¿Qué es un portador?
    Una persona portadora es aquella que tiene una alteración genética en su ADN, pero no presenta síntomas ni desarrolla la enfermedad. Sin embargo, puede transmitir esa alteración a su descendencia.
    Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad genética, existe un riesgo de que el bebé pueda heredarla y desarrollarla. Estas enfermedades se conocen como enfermedades recesivas. En otras ocasiones, hay enfermedades que portan las mujeres sin tener ningun síntoma, son las enfermedades ligadas al cromosoma X. Por eso, conocer el estado de la portadora las personas portadoras antes del embarazo permite anticiparse y tomar decisiones reproductivas informadas.
  3. ¿Para qué sirve el test de compatibilidad genética?
    Permite evaluar si ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen alterado, o la mujer es portadora de algun gen alterado en uno de sus cromosomas X, lo que podría provocar enfermedades hereditarias en el bebé.
  4. ¿Es recomendable realizar un test de compatibilidad genética antes de buscar un embarazo?
    Si. Realizar el test antes del embarazo permite anticiparse a posibles riesgos genéticos y tomar decisiones reproductivas informadas.
  5. ¿Para quién está indicado el test de compatibilidad genética?
    Está indicado para cualquier persona o pareja que desee planificar un embarazo de forma responsable, especialmente en reproducción asistida o donación de gametos.
  6. ¿Cuánto tiempo tardaré en recibir mis resultados?
    El plazo habitual de entrega es de aproximadamente 20 días laborables, aunque puede variar en función de la complejidad del análisis.
  7. ¿Qué ocurre si se detecta que somos portadores?
    Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad genética, o la mujer porta una mutación en uno de sus cromosomas X, se ofrecerá asesoramiento genético especializado para explicar las opciones reproductivas disponibles.
  8. ¿Qué es una enfermedad genética recesiva?
    Es una enfermedad que solo se manifiesta cuando una persona hereda dos copias alteradas del mismo gen, una del padre y otra de la madre.
  9. ¿Es necesario que se analicen ambos miembros de la pareja?
    Todas las personas somos portadoras de alguna mutación genética recesiva, aunque no presentamos síntomas ni tenemos antecedentes familiares.
    Por este motivo, para evaluar correctamente el riesgo reproductivo es necesario analizar a ambos miembros de la pareja, ya que solo cuando coinciden dos portadores de la misma enfermedad existe riesgo para el bebé. También existe riesgo si la mujer es portadora de una enfermedad en uno de sus cromosomas X.
    En estudios ampliados como Preconception Universal®, se recomienda realizar el análisis a ambos miembros desde el inicio, ya que permite una evaluación más completa, rápida y precisa del riesgo genético de la pareja.
  10. ¿Qué significa el riesgo residual en una prueba de portadores?
    El riesgo residual es la probabilidad de ser portador de una enfermedad genética recesiva o ligada al cromosoma X, aunque el resultado del test sea negativo. Ninguna prueba genética puede eliminar el riesgo al 100%, ya que pueden existir variantes muy raras o aún no descritas.
    Sin embargo, los estudios de portadores actuales reducen significativamente ese riesgo al analizar múltiples genes asociados a enfermedades hereditarias. En general, cuantos más genes se analizan en el panel, menor es el riesgo residual, lo que permite una evaluación más completa del riesgo reproductivo antes del embarazo.
  11. ¿En qué se diferencia el Test de Portadores del Test Prenatal No Invasivo (NIPT)?
    El test de portadores se realiza antes del embarazo y analiza el ADN de los futuros padres. El NIPT se realiza durante el embarazo y analiza el ADN del feto para detectar anomalías cromosómicas.