TEST DE COMPATIBILIDAD GENÉTICA (Portadores) PRECONCEPTION UNIVERSAL®

1. ¿Qué son los test de portadores o compatibilidad genética?

Son estudios genéticos que analizan el ADN de una persona para identificar si es portadora sana de mutaciones genéticas que podrían transmitirse a sus hijos.

2. ¿Qué es un portador?

Una persona portadora es aquella que tiene una alteración genética en su ADN, pero no presenta síntomas ni desarrolla la enfermedad. Sin embargo, puede transmitir esa alteración a su descendencia.

Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad genética, existe un riesgo de que el bebé pueda heredarla y desarrollarla. Por eso, conocer el estado de la portadora antes del embarazo permite anticiparse y tomar decisiones reproductivas informadas.

3. ¿Para qué sirve el test de compatibilidad genética?

Permite evaluar si ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen alterado, lo que podría provocar enfermedades hereditarias en el bebé.

4. ¿Qué es una enfermedad genética recesiva?

Es una enfermedad que solo se manifiesta cuando una persona hereda dos copias alteradas del mismo gen, una del padre y otra de la madre.

5. ¿Qué es una prueba de portadores ampliada?

Es un estudio genético que analiza miles de genes para identificar si una persona es portadora sana de mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias recesivas o ligadas al X.

6. ¿Es recomendable realizar un test de compatibilidad genética antes de buscar un embarazo?

Sí. Realizar el test antes del embarazo permite anticiparse a posibles riesgos genéticos y tomar decisiones reproductivas informadas.

7. ¿Para quién está indicado el test de compatibilidad genética?

Está indicado para cualquier persona o pareja que desee planificar un embarazo de forma responsable, especialmente en reproducción asistida o donación de gametos.

8. ¿Cuánto tiempo tardaré en recibir mis resultados?

El plazo habitual de entrega es de aproximadamente 20 días laborables, aunque puede variar en función de la complejidad del análisis.

9. ¿Qué ocurre si se detecta que somos portadores?

Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad genética, se ofrecerá asesoramiento genético especializado para explicar las opciones reproductivas disponibles.

10. ¿Es necesario que se analicen ambos miembros de la pareja?

Todas las personas somos portadoras de alguna mutación genética recesiva, aunque no presentamos síntomas ni tenemos antecedentes familiares.

Por este motivo, para evaluar correctamente el riesgo reproductivo es necesario analizar a ambos miembros de la pareja, ya que solo cuando coinciden dos portadores de la misma enfermedad existe riesgo para el bebé.

En estudios ampliados como Preconception Universal®, se recomienda realizar el análisis a ambos miembros desde el inicio, ya que permite una evaluación más completa, rápida y precisa del riesgo genético de la pareja.

11. ¿Qué significa el riesgo residual en una prueba de portadores?

El riesgo residual es la probabilidad de ser portador de una enfermedad genética recesiva o ligada al X, aunque el resultado del test sea negativo. Ninguna prueba genética puede eliminar el riesgo al 100%, ya que pueden existir variantes muy raras o aún no descritas.

Sin embargo, los estudios de portadores actuales reducen significativamente ese riesgo al analizar múltiples genes asociados a enfermedades hereditarias. En general, cuantos más genes se analizan en el panel, menor es el riesgo residual, lo que permite una evaluación más completa del riesgo reproductivo antes del embarazo.

12. ¿En qué se diferencia el Test de Portadores del Test Prenatal No Invasivo (NIPT)?

El test de portadores se realiza antes del embarazo y analiza el ADN de los padres. El NIPT se realiza durante el embarazo y analiza el ADN del feto para detectar anomalías cromosómicas.