Test Prenatal GeneSafe® Complete + Everli Plus

El Test Prenatal no invasivo (TPNI o NIPT) GeneSafe® Complete + Everli Plus integra dos enfoques complementarios para ofrecer la evaluación genética prenatal más completa:

Por un lado, Everli Plus analiza el ADN fetal libre en sangre materna, estudiando los 23 pares de cromosomas con alta resolución. Permite detectar trisomías frecuentes como síndrome de Down, Edwards y Patau, aneuploidías en todos los cromosomas, alteraciones en cromosomas sexuales y síndromes por microdeleción como DiGeorge, Cri-du-Chat, Angelman o Prader-Willi.

Por otro lado, GeneSafe® Complete amplía el análisis hacia enfermedades genéticas específicas, incluyendo 44 enfermedades monogénicas dominantes por mutaciones de novo y 5 enfermedades hereditarias autosómicas recesivas frecuentes como fibrosis quística, beta-talasemia o anemia de células falciformes.

Esta combinación permite evaluar tanto alteraciones cromosómicas como enfermedades genéticas complejas en una única prueba, superando el alcance de los test prenatales convencionales.

La prueba utiliza tecnología NGS con alta profundidad de secuenciación, detectando alteraciones desde una fracción fetal del 2% y alcanzando una precisión superior al 99,9%.

Es una prueba de cribado prenatal, por lo que los resultados de alto riesgo deben confirmarse mediante técnicas de diagnóstico adicionales.

¿Qué enfermedades o síndromes analiza esta prueba?

TEST PRENATAL NO INVASIVO EVERLI PLUS

Detección de alteraciones autosómicas

• Aneuploidías en los cromosomas 1 al 22.
• Trisomía 21 (Síndrome de Down).
• Trisomía 18 (Síndrome de Edwards).
• Trisomía 13 (Síndrome de Patau).

Análisis de cromosomas sexuales

• Monosomía X (Síndrome de Turner).
• Trisomía XXX (Síndrome del Triple X).
• XXY (Síndrome de Klinefelter).
• XYY (Síndrome de Jacobs).

Identificación de alteraciones estructurales

• Detección de duplicaciones cromosómicas superiores a 7 Mb.
• Identificación de deleciones cromosómicas superiores a 7 Mb.
• Estudio de 9 síndromes por microdeleción. Las microdeleciones son pequeñas pérdidas de material genético que no suelen detectarse mediante ecografía ni en los test prenatales convencionales, pero que pueden influir de forma significativa en el desarrollo físico, cognitivo y neurológico del bebé. Como, por ejemplo:

• • Síndrome de DiGeorge (22q11.2): puede afectar al sistema inmunológico, cardíaco y al aprendizaje.
  • Síndrome de Angelman y Prader-Willi: asociados a alteraciones neurológicas y problemas de desarrollo.
  • Síndrome Cri-du-chat: relacionado con retraso cognitivo y dificultades en el lenguaje.
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn: vinculado a bajo peso, retraso del crecimiento y anomalías estructurales.

TEST PRENATAL NO INVASIVO GENESAFE COMPLETE

Síndromes genéticos poco frecuentes

Incluye el análisis de enfermedades causadas por mutaciones específicas que pueden afectar al desarrollo neurológico, estructural o multisistémico del feto, como:

• Síndrome de Alagille 

• Síndrome de CHARGE 

• Síndrome de Rett 

• Síndrome de Sotos 

• Holoprosencefalia 

• Síndrome de Cornelia de Lange 

Estas patologías están asociadas a genes como JAG1, CHD7, MECP2, NSD1, SIX3 o NIPBL, clave en el desarrollo embrionario.

Síndromes de craneosinostosis

El test analiza alteraciones genéticas relacionadas con el desarrollo craneofacial, que pueden afectar al crecimiento del cráneo y la estructura ósea:

• Síndrome de Apert 

• Síndrome de Crouzon 

• Síndrome de Pfeiffer (tipos 1, 2 y 3) 

• Síndrome de Jackson-Weiss 

• Síndrome de Antley-Bixler

Estas condiciones están principalmente asociadas a mutaciones en el gen FGFR2.

Síndromes relacionados con la vía de Noonan

Incluye el estudio de múltiples variantes del espectro de Noonan, un grupo de enfermedades genéticas que pueden afectar al desarrollo cardíaco, crecimiento y rasgos faciales:

• Síndrome de Noonan 

• Síndrome del LEOPARD

• Síndrome cardiofaciocutáneo (tipos 1, 2 y 4)

Relacionados con genes como BRAF, CBL, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2 o SOS1 

Displasias esqueléticas y enfermedades del tejido conectivo

Se analizan enfermedades que afectan al desarrollo óseo y estructural del feto, incluyendo:

• Acondroplasia e hipocondroplasia 

• Displasia tanatofórica (tipos I y II)

• Osteogénesis imperfecta (tipos I-IV) 

• Síndrome de Ehlers-Danlos (tipos clásico, tipo VIIA, tipo VIIB, cardíaco-valvular)

• Síndrome de Muenke

Estas patologías están vinculadas a genes como FGFR3, COL1A1, COL1A2 y COL2A1