Test Prenatales Especiales
Tests Prenatales No Invasivos Especiales (NIPT). El TPNI Harmony analiza el ADN fetal libre circulante (cfDNA) para detectar las anomalías cromosómicas más frecuentes. El cribado prenatal GeneSafe es ideal para FIV o padres de edad avanzada, que deseen identificar enfermedades monogénicas y mutaciones genéticas. Desde la semana 10 de embarazo, y sin riesgo para la madre y el bebé.
Elevamos el nivel de protección de tu embarazo con nuestra gama de Tests Prenatales Especiales Harmony y GeneSafe, enfocados en la detección de riesgos genéticos específicos y complejos.
A través de la tecnología de análisis dirigido de Harmony, ofrecemos una precisión excepcional en el estudio de las anomalías cromosómicas más frecuentes, mientras que GeneSafe se posiciona como el test pionero en identificar enfermedades monogénicas y mutaciones genéticas que los cribados
convencionales no alcanzan a detectar.
Test Prenatales Harmony y Everli
RECOMENDADO
Test Prenatal Harmony
Test Prenatal Harmony + DIGEORGE
Test Prenatal Everli Sindrome de Down
Test Prenatales Genesafe
Test Prenatal GeneSafe® De Novo
Test Prenatal GeneSafe® Inherited
Test Prenatal GeneSafe® Complete
MÁS VENDIDO
Test Prenatal GeneSafe® Complete + Everli Plus
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Elevamos el nivel de protección de tu embarazo con nuestra gama de Tests Prenatales Especiales Harmony y GeneSafe, enfocados en la detección de riesgos genéticos específicos y complejos.
A través de la tecnología de análisis dirigido de Harmony, ofrecemos una precisión excepcional en el estudio de las anomalías cromosómicas más frecuentes, mientras que GeneSafe se posiciona como el test pionero en identificar enfermedades monogénicas y mutaciones genéticas que los cribados
convencionales no alcanzan a detectar.
Preguntas frecuentes
Si el objetivo es obtener la máxima tranquilidad desde las primeras semanas de embarazo, la opción más completa es combinar un NIPT de alta cobertura como Everli Completo o Everli Plus con GeneSafe.
Everli permite un análisis global de todos los cromosomas y microdeleciones, mientras que GeneSafe evalúa el riesgo de enfermedades monogénicas. Esta combinación ofrece una visión integral tanto de las alteraciones cromosómicas como de las mutaciones genéticas, proporcionando el mayor nivel de seguridad posible en el cribado prenatal.
Ambas pruebas prenatales son excelentes, pero utilizan tecnologías y enfoques de análisis distintos:
- Harmony (Roche): Es el "Gold Standard" en precisión para las trisomías más comunes (21, 18, 13). Utiliza una tecnología dirigida (DANSR), que se enfoca solo en los cromosomas de interés. Es ideal para pacientes que buscan la máxima validación clínica internacional en el cribado básico.
- Everli (Eurofins): Es un panel de cribado ampliado que suele utilizar secuenciación de genoma completo (Shotgun Sequencing). A diferencia del Harmony estándar, Everli permite analizar todos los cromosomas (no solo el 21, 18 y 13) y detectar microdeleciones (pequeñas pérdidas de material genético).
GeneSafe es el primer test prenatal no invasivo (TPNI) que va más allá de los estudios convencionales. Mientras que los test prenatales estándar buscan "cromosomas de más o de menos" (aneuploidías como el Síndrome de Down), GeneSafe es pionero en la detección de enfermedades monogénicas, analizando mutaciones específicas en los genes del bebé con la máxima resolución.
Lo que lo hace único es su capacidad para identificar patologías que otros tests ignoran, estructurándose en tres niveles de protección:
- GeneSafe De Novo: Se centra en mutaciones que aparecen por primera vez en el embrión y no están presentes en los padres. Detecta 44 condiciones genéticas graves, incluyendo la acondroplasia (enanismo), displasias esqueléticas, anomalías cardíacas y síndromes de autismo sindrómico. Es especialmente recomendado cuando existe una edad paterna avanzada (mayor de 40 años).
- GeneSafe Inherited: Evalúa el riesgo de enfermedades recesivas que los padres pueden portar sin saberlo, analizando mutaciones heredadas que causan patologías como la fibrosis quística, la anemia falciforme o la beta-talasemia.
- GeneSafe Complete: Es la solución más exhaustiva del mercado. Combina ambas tecnologías (De Novo + Inherited) para ofrecer un cribado integral de enfermedades monogénicas. Al realizar un análisis completo, identifica tanto mutaciones espontáneas como heredadas, proporcionando el nivel de seguridad genética más alto disponible hoy en día en un test no invasivo.
Para madres mayores de 35-38 años, donde el riesgo de aneuploidías (alteraciones cromosómicas) es mayor, recomendamos el Test Everli Plus. Debido a que la edad materna también aumenta ligeramente el riesgo de otras anomalías en el resto de cromosomas (no solo en el 21, 18 y 13), Everli Plus ofrece un cribado de los 24 cromosomas y detección de microdeleciones, proporcionando la cobertura más amplia posible frente a la mayor probabilidad de error genético por edad.
Si el progenitor masculino tiene más de 40-45 años, el test de elección es Everli Plus, junto con el GeneSafe De Novo.
Mientras que la edad de la madre aumenta el riesgo de alteraciones en el número de cromosomas (como el Síndrome de Down), la edad paterna avanzada se asocia a un mayor riesgo de mutaciones monogénicas "de novo" (mutaciones que aparecen por primera vez en el espermatozoide debido al envejecimiento celular).
GeneSafe De Novo analiza 44 enfermedades graves que no se detectan en los test prenatales comunes, incluyendo la acondroplasia (enanismo), el síndrome de Apert, el síndrome de Pfeiffer y diversas formas de autismo sindrómico y displasias óseas.