Test Compatibilidad Genética Genescreen. PREMIUM 925

650,00

Resultados: 15 días laborables

Los test de portadores o test de compatibilidad genética estudian las mutaciones o cambios en el ADN relacionados con enfermedades monogénicas, esto es, de un solo gen. Las enfermedades analizadas en estos test son enfermedades recesivas, en las que ambas copias de un mismo gen están dañadas. Incluye enfermedades de herencia recesiva y enfermedades ligadas al cromosoma X. Este test incluye las enfermedades recesivas más prevalentes en la población europea.

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Descripción

El test genético de Portadores GeneScreen Premium estudia 925 genes que están relacionados con más de 1500 enfermedades genéticas, aportando información útil para evaluar el riesgo de tu descendencia de portar la mutación o padecer alguna de las enfermedades incluidas en el estudio.

Se estima que 1 de cada 100 recién nacidos vivos presenta una enfermedad genética. Las enfermedades recesivas se transmiten a la descendencia cuando ambos progenitores son portadores (no suelen estar afectados por la enfermedad) de alguna mutación en el mismo gen, existiendo un 25% de riesgo de transmitirla a su descendencia. La información del test genético de portadores permite calcular el riesgo de la descendencia de ser portador o de padecer la enfermedad producida por producida por la/s mutación/es heredada/s.

La finalidad de los tests de portadores es que se lo hagan ambos miembros de la pareja (o un miembro con el/la donante de gametos) para poder cruzar los resultados en lo que se conoce como ‘’Informe de Matching genético’’.

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Esta prueba consiste en la extracción de una muestra de sangre y su posterior extracción de ADN en el laboratorio, analizando 925 genes mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS) relacionados con más de 1500 enfermedades genéticas. Estudia los exones completos y no sólo las mutaciones más frecuentes. Además, el test incluye el estudio del Síndrome de X frágil (gen FMR1) mediante PCR y el estudio de dosis génica de Atrofia muscular espinal (genes SMN1 y SMN2) y Alfa talasemia (genes HBA y HBB).

El Matching Genético, que se ha de solicitar una vez estén disponibles los resultados de los dos Genescreen, está incluido en la prueba.

El test de Portadores GeneScreen Premium está indicado en diferentes situaciones, principalmente en los siguientes casos:

  • Existencia de antecedentes personales o familiares de enfermedades hereditarias.
  • Parejas que requieran apoyo en la planificación de su vida familiar y deseen conocer el riesgo de transmisión de una enfermedad recesiva o ligada al X a su descendencia, a pesar de que no se haya descrito presencia de antecedentes familiares.
  • Parejas consanguíneas.
  • Parejas que requieran la donación de gametos, seleccionando el donante más apropiado.
  • Bancos de gametos o clínicas de reproducción, para analizar a donantes de óvulos o esperma.

Acudiendo a tu centro más cercano

Para la realización de este test genético de portadores es necesario que acuda a uno de nuestros centros, donde nuestro personal especialista se ocupará de la recogida de muestra.

Una vez compre la prueba, le llegará un bono a su correo con el que podrá acudir a su centro Eurofins Megalab más cercano. Allí, nuestros especialistas podrán tomarle la muestra para proceder a analizarla.

Puede acudir sin cita previa dentro de su horario de apertura o pedir la cita a través de nuestro Call Center.

Este test no necesita indicaciones especiales para la realización del análisis de sangre. No es necesario que acuda en ayunas al centro de extracción para el análisis.

Es necesario presentar cumplimentados la hoja de solicitud y el consentimiento informado.

Para poder obtener los resultados, le facilitaremos un acceso web, mediante el cual podrá entrar a la página web de Eurofins Megalab y descargarse cómodamente los resultados.

Tras un máximo de 30 días laborables, podrá acceder a su informe de resultados detallado.