Test Prenatal GeneSafe® Complete
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Test Prenatal GeneSafe® Complete

1.125,00€ 1.012,50€

Resultados: 15 días laborables

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El Test Prenatal GeneSafe® Complete es la opción más avanzada de la gama GeneSafe®, ya que combina en una única prueba el estudio de enfermedades genéticas hereditarias autosómicas recesivas en padres portadores y mutaciones de novo no heredadas.

Analiza el ADN fetal desde la semana 10 de gestación mediante una muestra de sangre materna y una muestra bucal paterna, ofreciendo una evaluación genética significativamente más amplia que los test prenatales convencionales.

Está especialmente indicado cuando se desea la máxima cobertura genética sin recurrir a técnicas invasivas, integrando el análisis de 44 enfermedades monogénicas dominantes y 5 enfermedades hereditarias frecuentes en nuestra población.

Financia en 3 plazos

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Precio Exclusivo Online

1.125,00€ 1.012,50€

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Descripción

El Test Prenatal GeneSafe® Complete es un test genético prenatal no invasivo de máxima cobertura, diseñado para evaluar dos tipos de riesgo genético:

  1. Enfermedades hereditarias recesivas transmitidas por los padres portadores
  2. Mutaciones espontáneas de novo que aparecen por primera vez en el embrión

Esta combinación permite estudiar:

  • 44 enfermedades monogénicas dominantes asociadas a mutaciones de novo
  • 5 enfermedades hereditarias autosómicas recesivas frecuentes (fibrosis quística, hipoacusia genética, beta-talasemia y anemia de células falciformes)

Normalmente, un TPNI convencional está centrado en trisomías, en cambio, GeneSafe® Complete amplía el estudio hacia enfermedades monogénicas específicas, tanto heredadas como no heredadas.

La prueba se realiza mediante secuenciación de nueva generación (NGS) con cobertura superior a 500X, detectando mutaciones con fracción fetal desde el 2%. Presenta una sensibilidad y especificidad superiores al 99,9%.

Es una prueba de cribado genético prenatal. En caso de resultado de alto riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados para su confirmación.

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Test Prenatal GeneSafe® De Novo
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Detección avanzada de enfermedades monogénicas en el embarazo

El Test Prenatal GeneSafe® De Novo es una prueba prenatal no invasiva que analiza el ADN fetal en sangre materna para detectar mutaciones de novo en 25 genes, responsables de 44 enfermedades monogénicas dominantes. Estas alteraciones genéticas no se heredan de los padres, sino que aparecen por primera vez en el embrión. Puede realizarse desde la semana 10 de embarazo, sin riesgo para el feto, y ofrece una evaluación genética avanzada con alta sensibilidad y especificidad. Está especialmente indicado cuando se desea ampliar el estudio genético más allá de las trisomías habituales.

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El Test Prenatal GeneSafe® Inherited es una prueba prenatal no invasiva que analiza el ADN fetal para evaluar el riesgo de que el bebé padezca enfermedades genéticas hereditarias autosómicas recesivas. Estudia 4 genes asociados a 5 de las patologías hereditarias más frecuentes en la población española, como la fibrosis quística o la betatalasemia. 

El Test Prenatal GeneSafe® Inherited está especialmente indicado cuando existe sospecha de que ambos padres puedan ser portadores de una enfermedad genética.

La prueba combina una muestra de sangre materna y una muestra bucal paterna para evaluar si el bebé ha heredado mutaciones de ambos progenitores. Puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación y permite ampliar el estudio genético más allá de las trisomías habituales.

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El Test Prenatal GeneSafe® Complete es la opción más avanzada de la gama GeneSafe®, ya que combina en una única prueba el estudio de enfermedades genéticas hereditarias autosómicas recesivas en padres portadores y mutaciones de novo no heredadas.

Analiza el ADN fetal desde la semana 10 de gestación mediante una muestra de sangre materna y una muestra bucal paterna, ofreciendo una evaluación genética significativamente más amplia que los test prenatales convencionales.

Está especialmente indicado cuando se desea la máxima cobertura genética sin recurrir a técnicas invasivas, integrando el análisis de 44 enfermedades monogénicas dominantes y 5 enfermedades hereditarias frecuentes en nuestra población.

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Test Prenatal GeneSafe® Complete + Everli Plus
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El pack Test prenatal no Invasivo Everli Plus + Genesafe® Complete incluye las pruebas más avanzadas del mercado en la detección de alteraciones genéticas. El Everli Plus estudia el riesgo de que tu bebé presente una copia extra en los cromosomas 13, 18 y 21, alguna alteración en los cromosomas sexuales y el riesgo de deleciones o duplicaciones de ADN > 7Mb y de 9 síndromes de microdeleción, así como el sexo del bebe, y el Genesafe Complete® estudia el riesgo de que tu bebé presente 5 enfermedades genéticas transmisibles y 44 enfermedades genéticas por mutaciones no hereditarias.

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Sexo Fetal

Trisomía 13
(Síndrome de Patau)

Trisomía 18
(Síndrome de Edwards)

Trisomía 21
(Síndrome de Down)

Aneuploidías del Par Sexual
(X0, XXY, XXX, XYY)

Deleciones 22Q 11.2
(Síndrome Digeorge)

Deleciones y
Duplicaciones ≥ 7MB

Aneuploidías de Todos
los Cromosomas

Microdeleciones

Enfermedades Monogénicas No Hereditarias

Enfermedades Genéticas Recesivas

Posible en Embarazo Gemelar

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El Test Prenatal GeneSafe® Complete incluye:

  • Estudio combinado de:
    • 4 genes asociados a 5 enfermedades hereditarias recesivas
    • 25 genes asociados a 44 enfermedades monogénicas dominantes
  • Análisis del ADN fetal libre circulante en sangre materna
  • Análisis genético mediante muestra bucal paterna
  • Tecnología NGS con cobertura >500X
  • Detección desde el 2% de fracción fetal
  • Informe clínico detallado accesible online
  • Asesoramiento genético especializado en caso de resultado de alto riesgo

No requiere ayuno para la extracción materna.
IMPORTANTE: Para la muestra bucal paterna se recomienda evitar comer, fumar o cepillarse los dientes una hora antes.

 

LISTADO DE GENES

ASXL1

  • Síndrome de Bohring-Opitz

BRAF

  • Síndrome cardiofaciocutáneo tipo 1

CBL

  • Trastorno tipo síndrome de Noonan con o sin leucemia mielomonocítica juvenil (JMML)

CHD7

  • Síndrome CHARGE

COL1A1

  • Síndrome de Ehlers-Danlos (clásico, tipo VIIA)
  • Osteogénesis imperfecta (tipos I, II, III, IV)

COL1A2

  • Síndrome de Ehlers-Danlos (cardíaco valvular, tipo VIIB)
  • Osteogénesis imperfecta (tipos II, III, IV)

COL2A1

  • Acondrogénesis tipo II / hipocondrogénesis

FGFR2

  • Síndrome de Antley-Bixler (sin anomalías genitales ni alteraciones de la esteroidogénesis)
  • Síndrome de Apert
  • Síndrome de Crouzon
  • Síndrome de Jackson-Weiss
  • Síndrome de Pfeiffer (tipos 1, 2, 3)

FGFR3

  • Acondroplasia
  • Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans
  • Hipocondroplasia
  • Síndrome de Muenke
  • Displasia tanatofórica (tipos I y II)

HDAC8

  • Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5

JAG1

  • Síndrome de Alagille

KRAS

  • Síndrome de Noonan

MAP2K1

  • Síndrome cardiofaciocutáneo tipo 3

MAP2K2

  • Síndrome cardiofaciocutáneo tipo 4

MECP2

  • Síndrome de Rett

NIPBL

  • Síndrome de Cornelia de Lange tipo 1

NRAS

  • Síndrome de Noonan tipo 6

NSD1

  • Síndrome de Sotos tipo 1

PTPN11

  • Síndrome de Noonan tipo 1 / síndrome de LEOPARD
  • Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML)

RAF1

  • Síndrome de Noonan tipo 5 / síndrome de LEOPARD tipo 2

RIT1

  • Síndrome de Noonan tipo 8

SETBP1

  • Síndrome de Schinzel-Giedion

SHOC2

  • Trastorno tipo síndrome de Noonan con cabello anágeno laxo

SEIS3

  • Holoprosencefalia

SOS1

  • Síndrome de Noonan tipo 4

El Test Prenatal GeneSafe® Complete está recomendado para mujeres embarazadas a partir de la semana 10 que deseen una evaluación genética lo más amplia posible.

Está especialmente indicado en casos de:

  • Padres portadores conocidos o con antecedentes familiares de enfermedad genética.
  • Hallazgos ecográficos sugestivos de posible alteración genética.
  • Edad materna o paterna avanzada.
  • Parejas que desean reducir la incertidumbre genética durante el embarazo.
  • Pacientes con ansiedad elevada ante el riesgo de enfermedades genéticas.
  • Situaciones donde se desea integrar en una sola prueba el estudio hereditario y el análisis de mutaciones espontáneas.

Es la opción más completa de la gama GeneSafe®.

Realizar tu Test Prenatal No Invasivo GeneSafe Complete® es un proceso sencillo, rápido y totalmente seguro, diseñado para adaptarse a tu ritmo durante el embarazo.

  • Paso 1. Compra online

Adquiere tu test cómodamente desde la web de Eurofins. Tras completar la compra, recibirás inmediatamente un bono digital en tu correo electrónico con todas las instrucciones.

  • Paso 2. Acude a tu centro más cercano

Con tu bono, podrás acudir a uno de los más de 160 centros Eurofins cerca de ti que prefieras, dentro del horario de apertura o solicitar cita previa si lo deseas. Nuestro personal sanitario especializado se encargará de todo el proceso.

  • Paso 3. Extracción de sangre

Se realizará una extracción de sangre convencional, rápida y sin dolor, similar a cualquier análisis rutinario. No es necesario acudir en ayunas ni seguir preparaciones especiales.

  • Paso 4. Análisis en laboratorio especializado

La muestra se envía a nuestros laboratorios propios, donde se analiza el ADN fetal libre (cfDNA) mediante tecnología de Secuenciación de Nueva Generación (NGS).

Acceder a los resultados de tu  Test Prenatal No Invasivo GeneSafe Complete® es un proceso sencillo, seguro y completamente confidencial.

  • Paso 1. Recepción del acceso privado

Una vez finalizado el análisis en laboratorio, recibirás un correo electrónico con tus datos de acceso personal a la plataforma digital de Eurofins.

  • Paso 2. Consulta online segura

Podrás acceder a tu área privada desde cualquier dispositivo y consultar tu informe médico siempre que lo necesites, con total privacidad.

  • Paso 3. Descarga del informe

Desde la plataforma podrás descargar tu informe clínico completo, que incluye la interpretación especializada de los resultados.

  • Paso 4. Acompañamiento profesional si lo necesitas

Si el informe muestra algún resultado alterado, nuestro equipo activará un protocolo de contacto y asesoramiento genético para orientarte en los siguientes pasos.

Plazo habitual de entrega

El plazo de la prueba son 15 días laborables. Este plazo puede aumentar debido a cuestiones técnicas dada la complejidad del estudio o hallazgos que deben ser confirmados antes de la emisión del informe.

Para muestras procedentes de Canarias, el plazo de entrega de resultados puede prolongarse en 2-3 días adicionales respecto al tiempo habitual, debido a factores logísticos asociados al transporte y al procesamiento de las muestras.

Acceso permanente y confidencial

Tus resultados quedan almacenados de forma segura en el portal del paciente, permitiéndote consultarlos en cualquier momento y compartirlos con tu especialista si lo deseas.

  1. ¿Qué diferencia a GeneSafe® Complete de los otros test GeneSafe®?

GeneSafe® Complete combina el estudio de enfermedades hereditarias (Inherited) y mutaciones espontáneas (De Novo) en una única prueba.

Ambos enfoques son complementarios y responden a riesgos genéticos distintos.

  1. ¿Es el test prenatal más completo de la gama GeneSafe®?

Sí. Es el que ofrece la cobertura genética más amplia al integrar ambos enfoques en un único análisis.

  1. ¿Incluye el estudio de enfermedades hereditarias como la fibrosis quística?

Sí. Analiza genes asociados a fibrosis quística, beta-talasemia, anemia falciforme e hipoacusia genética.

  1. ¿También analiza mutaciones que no están presentes en los padres?

Sí. Incluye el estudio de mutaciones de novo que pueden aparecer por primera vez en el embrión.

  1. ¿En qué se diferencia de un TPNI convencional?

Mientras que un TPNI básico detecta alteraciones cromosómicas como trisomías, GeneSafe® Complete estudia enfermedades monogénicas específicas, heredadas y no heredadas.

  1. ¿Es necesario realizar también GeneSafe® Inherited o De Novo?

No. GeneSafe® Complete ya integra ambos estudios en una sola prueba.

  1. ¿Desde qué semana puede realizarse?

A partir de la semana 10 de gestación.

  1. ¿Es válido en embarazo gemelar?

No. Está indicado exclusivamente para embarazo único.

Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.

  1. ¿Sustituye a la amniocentesis?

No. Es una prueba de cribado genético prenatal de alta precisión. En caso de riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados.

  1. ¿Cuándo está especialmente recomendado GeneSafe® Complete?

Cuando se desea la máxima cobertura genética sin dividir el estudio en pruebas independientes.