Test Prenatal GeneSafe® De Novo
YITH Badge
Test Prenatal GeneSafe® De Novo - Imagen 2
Test Prenatal GeneSafe® De Novo - Imagen 3

Test Prenatal GeneSafe® De Novo

765,00€ 726,75€

Resultados: 15 días laborables*

Un especialista se pondrá en contacto contigo en caso de detectar alguna anomalía

Detección avanzada de enfermedades monogénicas en el embarazo

El Test Prenatal GeneSafe® De Novo es una prueba prenatal no invasiva que analiza el ADN fetal en sangre materna para detectar mutaciones de novo en 25 genes, responsables de 44 enfermedades monogénicas dominantes. Estas alteraciones genéticas no se heredan de los padres, sino que aparecen por primera vez en el embrión. Puede realizarse desde la semana 10 de embarazo, sin riesgo para el feto, y ofrece una evaluación genética avanzada con alta sensibilidad y especificidad. Está especialmente indicado cuando se desea ampliar el estudio genético más allá de las trisomías habituales.

Financia en 3 plazos

Compra tu bono y acude a uno de nuestros más de 160 centros

Precio Exclusivo Online

765,00€ 726,75€

Categoría: , , , , SKU: GENESAFENO#EFGESADN Etiqueta:

Descripción

El Test Prenatal GeneSafe® De Novo es un test genético prenatal no invasivo (TPNI avanzado) que permite evaluar el riesgo de enfermedades causadas por mutaciones en un único gen que surgen de forma espontánea durante el desarrollo embrionario.

Mientras que otras pruebas prenatales están centradas en alteraciones cromosómicas, GeneSafe® De Novo analiza enfermedades monogénicas dominantes, muchas de ellas asociadas a:

  • Displasias esqueléticas (como acondroplasia u osteogénesis imperfecta)
  • Síndromes craneofaciales y de craniosinostosis
  • Síndrome de Noonan y trastornos relacionados
  • Síndromes polimalformativos poco frecuentes
  • Trastornos del neurodesarrollo
  • Entre las patologías estudiadas se incluyen síndromes como:
  • Síndrome de Rett (MECP2)
  • Síndrome de Sotos (NSD1)
  • Síndrome de Apert (FGFR2)
  • Acondroplasia (FGFR3)
  • Osteogénesis imperfecta (COL1A1 / COL1A2)
  • Síndrome de Noonan (PTPN11, RAF1, SOS1, entre otros)

La prueba se realiza mediante secuenciación de nueva generación (NGS) con cobertura superior a 500X, lo que permite detectar mutaciones con una fracción fetal desde el 2%. Presenta una sensibilidad y especificidad superiores al 99,9%.

Importante:

  • Es una prueba de screening.
  • Ante un resultado de alto riesgo, debe confirmarse mediante una técnica diagnóstica invasiva.
  • Solo disponible para embarazo único.

¿Tienes dudas?
Consulta el comparador de pruebas o consulta en atención al paciente

Elige tu
prueba

Test Prenatal GeneSafe® De Novo
YITH Badge
Compra ya

Test Prenatal GeneSafe® De Novo

765,00€ 726,75€

Resultados: 15 días laborables*

Un especialista se pondrá en contacto contigo en caso de detectar alguna anomalía

Detección avanzada de enfermedades monogénicas en el embarazo

El Test Prenatal GeneSafe® De Novo es una prueba prenatal no invasiva que analiza el ADN fetal en sangre materna para detectar mutaciones de novo en 25 genes, responsables de 44 enfermedades monogénicas dominantes. Estas alteraciones genéticas no se heredan de los padres, sino que aparecen por primera vez en el embrión. Puede realizarse desde la semana 10 de embarazo, sin riesgo para el feto, y ofrece una evaluación genética avanzada con alta sensibilidad y especificidad. Está especialmente indicado cuando se desea ampliar el estudio genético más allá de las trisomías habituales.

Financia en 3 plazos

Compra tu bono y acude a uno de nuestros más de 160 centros

Precio Exclusivo Online

765,00€ 726,75€Compra ya

Test Prenatal GeneSafe® Inherited
YITH Badge
Compra ya

Test Prenatal GeneSafe® Inherited

765,00€ 726,75€

Resultados: 15 días laborables

Un especialista se pondrá en contacto contigo en caso de detectar alguna anomalía

El Test Prenatal GeneSafe® Inherited es una prueba prenatal no invasiva que analiza el ADN fetal para evaluar el riesgo de que el bebé padezca enfermedades genéticas hereditarias autosómicas recesivas. Estudia 4 genes asociados a 5 de las patologías hereditarias más frecuentes en la población española, como la fibrosis quística o la betatalasemia. 

El Test Prenatal GeneSafe® Inherited está especialmente indicado cuando existe sospecha de que ambos padres puedan ser portadores de una enfermedad genética.

La prueba combina una muestra de sangre materna y una muestra bucal paterna para evaluar si el bebé ha heredado mutaciones de ambos progenitores. Puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación y permite ampliar el estudio genético más allá de las trisomías habituales.

Financia en 3 plazos

Compra tu bono y acude a uno de nuestros más de 160 centros

Precio Exclusivo Online

765,00€ 726,75€Compra ya

Test Prenatal GeneSafe® Complete
YITH Badge
Compra ya

Test Prenatal GeneSafe® Complete

1.125,00€ 1.068,75€

Resultados: 15 días laborables

Un especialista se pondrá en contacto contigo en caso de detectar alguna anomalía

El Test Prenatal GeneSafe® Complete es la opción más avanzada de la gama GeneSafe®, ya que combina en una única prueba el estudio de enfermedades genéticas hereditarias autosómicas recesivas en padres portadores y mutaciones de novo no heredadas.

Analiza el ADN fetal desde la semana 10 de gestación mediante una muestra de sangre materna y una muestra bucal paterna, ofreciendo una evaluación genética significativamente más amplia que los test prenatales convencionales.

Está especialmente indicado cuando se desea la máxima cobertura genética sin recurrir a técnicas invasivas, integrando el análisis de 44 enfermedades monogénicas dominantes y 5 enfermedades hereditarias frecuentes en nuestra población.

Financia en 3 plazos

Compra tu bono y acude a uno de nuestros más de 160 centros

Precio Exclusivo Online

1.125,00€ 1.068,75€Compra ya

Test Prenatal GeneSafe® Complete + Everli Plus
YITH Badge

MÁS VENDIDO

Compra ya

Test Prenatal GeneSafe® Complete + Everli Plus

1.425,00€ 1.211,25€

Resultados: 15 días laborables

Un especialista se pondrá en contacto contigo en caso de detectar alguna anomalía

Reduce la incertidumbre desde las primeras semanas del embarazo.

El pack Test prenatal no Invasivo Everli Plus + Genesafe® Complete incluye las pruebas más avanzadas y completas del mercado en la detección de alteraciones genéticas, ya que integra en una única prueba el alcance de un TPNI avanzado y un estudio genético ampliado. 

El TPNI Everli Plus estudia el riesgo de que tu bebé presente una copia extra en todos los cromosomas, aneuploidías en los cromosomas sexuales, riesgo de deleciones o duplicaciones de ADN > 7Mb y 9 síndromes de microdeleción, así como el sexo del bebe, y el TPNI Genesafe Complete® estudia el riesgo de que tu bebé presente 5 enfermedades genéticas transmisibles y 44 enfermedades genéticas por mutaciones no hereditarias.

Está especialmente indicado en embarazos mediante técnicas de reproducción asistida como la fecundación in vitro (FIV) y en casos de edad paterna avanzada, donde el riesgo de mutaciones genéticas de novo puede ser mayor. Además, permite reducir la incertidumbre y aportar mayor tranquilidad durante el embarazo.

Financia en 3 plazos

Compra tu bono y acude a uno de nuestros más de 160 centros

Precio Exclusivo Online

1.425,00€ 1.211,25€Compra ya

Sexo Fetal

Trisomía 13
(Síndrome de Patau)

Trisomía 18
(Síndrome de Edwards)

Trisomía 21
(Síndrome de Down)

Aneuploidías del Par Sexual
(X0, XXY, XXX, XYY)

Deleciones 22Q 11.2
(Síndrome Digeorge)

Deleciones y
Duplicaciones ≥ 7MB

Aneuploidías de Todos
los Cromosomas

Microdeleciones

Enfermedades Monogénicas No Hereditarias

Enfermedades Genéticas Recesivas

Posible en Embarazo Gemelar

¿Cómo adquirir tu prueba?

1

null

Compra tu prueba

Recibirás un bono para acudir a uno de nuestros más de 160 centros.

2

null

Revisa tu e-mail

Acude con el bono a uno de nuestros
centros.

3

null

Se te realizará la toma de muestra

Consulta las indicaciones previas a la extracción.

4

null

Consulta tus resultados

Descarga de informes online.

También te puede interesar

El test incluye:

  • Análisis de 25 genes asociados a 44 enfermedades monogénicas dominantes de novo.
  • Estudio del ADN fetal libre circulante a partir de muestra de sangre materna.
  • Tecnología de secuenciación masiva (NGS) de alta cobertura (>500X).
  • Detección desde el 2% de fracción fetal, reduciendo resultados no concluyentes.
  • Sensibilidad y especificidad >99,9%.
  • Informe clínico detallado accesible online.
  • Asesoramiento genético especializado en caso de resultado de alto riesgo.

No requiere ayuno y puede realizarse desde la semana 10 de gestación.

El Test Prenatal GeneSafe® De Novo está recomendado para mujeres embarazadas a partir de la semana 10 que deseen una evaluación genética ampliada.

Está especialmente indicado en casos de:

  • Hallazgos ecográficos anómalos.
  • Sospecha de displasias esqueléticas o síndromes polimalformativos.
  • Edad materna o paterna avanzada (>40 años).
  • Deseo de evitar pruebas invasivas como la amniocentesis.
  • Ansiedad materna ante el riesgo de enfermedades genéticas raras.

Es una opción adecuada para quienes buscan un estudio prenatal más completo que los Test prenatal no invasivo convencionales, centrándose en enfermedades monogénicas de aparición espontánea.

Realizar tu Test Prenatal No Invasivo Test Prenatal GeneSafe® De Novo es un proceso sencillo, rápido y totalmente seguro, diseñado para adaptarse a tu ritmo durante el embarazo.

  • Paso 1. Compra online

Adquiere tu test cómodamente desde la web de Eurofins. Tras completar la compra, recibirás inmediatamente un bono digital en tu correo electrónico con todas las instrucciones.

  • Paso 2. Acude a tu centro más cercano

Con tu bono, podrás acudir a uno de los más de 160 centros Eurofins cerca de ti que prefieras, dentro del horario de apertura o solicitar cita previa si lo deseas. Nuestro personal sanitario especializado se encargará de todo el proceso.

  • Paso 3. Extracción de sangre

Se realizará una extracción de sangre convencional, rápida y sin dolor, similar a cualquier análisis rutinario. No es necesario acudir en ayunas ni seguir preparaciones especiales.

  • Paso 4. Análisis en laboratorio especializado

La muestra se envía a nuestros laboratorios propios, donde se analiza el ADN fetal libre (cfDNA) mediante tecnología de Secuenciación de Nueva Generación (NGS).

Acceder a los resultados de tu Test Prenatal No Invasivo GeneSafe® De Novo es un proceso sencillo, seguro y completamente confidencial.

  • Paso 1. Recepción del acceso privado

Una vez finalizado el análisis en laboratorio, recibirás un correo electrónico con tus datos de acceso personal a la plataforma digital de Eurofins.

  • Paso 2. Consulta online segura

Podrás acceder a tu área privada desde cualquier dispositivo y consultar tu informe médico siempre que lo necesites, con total privacidad.

  • Paso 3. Descarga del informe

Desde la plataforma podrás descargar tu informe clínico completo, que incluye la interpretación especializada de los resultados.

  • Paso 4. Acompañamiento profesional si lo necesitas

Si el informe muestra algún resultado alterado, nuestro equipo activará un protocolo de contacto y asesoramiento genético para orientarte en los siguientes pasos.

Plazo habitual de entrega

El plazo de la prueba son 15 días laborables. Este plazo puede aumentar debido a cuestiones técnicas dada la complejidad del estudio o hallazgos que deben ser confirmados antes de la emisión del informe.

Para muestras procedentes de Canarias, el plazo de entrega de resultados puede prolongarse en 2-3 días adicionales respecto al tiempo habitual, debido a factores logísticos asociados al transporte y al procesamiento de las muestras.

Acceso permanente y confidencial

Tus resultados quedan almacenados de forma segura en el portal del paciente, permitiéndote consultarlos en cualquier momento y compartirlos con tu especialista si lo deseas.

  1. ¿Qué es el Test Prenatal GeneSafe® De Novo?

El Test Prenatal GeneSafe® De Novo es un test prenatal no invasivo avanzado que analiza el ADN fetal en sangre materna para detectar mutaciones de novo en 25 genes, responsables de 44 enfermedades monogénicas dominantes. Estas mutaciones aparecen por primera vez en el embrión y no se heredan de los padres.

  1. ¿Qué son las mutaciones de novo?

Las mutaciones de novo son alteraciones genéticas que surgen de forma espontánea durante el desarrollo embrionario. No están presentes en el ADN de los padres y pueden dar lugar a enfermedades genéticas dominantes, incluso sin antecedentes familiares.

  1. ¿Qué tipo de enfermedades puede detectar este test?

GeneSafe® De Novo analiza enfermedades monogénicas asociadas a:

  • Displasias esqueléticas (como acondroplasia)
  • Osteogénesis imperfecta
  • Síndrome de Noonan
  • Síndromes de craniosinostosis
  • Síndromes polimalformativos raros
  • Trastornos del neurodesarrollo

En total, evalúa el riesgo de 44 enfermedades genéticas dominantes.

  1. ¿Desde qué semana de embarazo se puede realizar?

Puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación, mediante una simple extracción de sangre materna.

  1. ¿Es una prueba segura para el bebé?

Sí. Es un test prenatal no invasivo, ya que solo requiere una muestra de sangre de la madre. No implica riesgo para el feto, a diferencia de procedimientos invasivos como la amniocentesis.

  1. ¿En qué se diferencia de un Test prenatal no invasivo (TPNI) básico?

Un TPNI convencional se centra principalmente en la detección de alteraciones cromosómicas frecuentes, como las trisomías 21 (síndrome de Down), 18 y 13.

El Test Prenatal GeneSafe® De Novo, en cambio, amplía el estudio genético del embarazo al analizar mutaciones en genes específicos asociadas a enfermedades monogénicas dominantes que aparecen de forma espontánea (mutaciones de novo), incluso sin antecedentes familiares.

En resumen:

  1.  ¿Este test detecta enfermedades hereditarias?

No está orientado a enfermedades hereditarias recesivas. Para ese tipo de estudio se recomienda el Test Prenatal GeneSafe® Inherited, que analiza patologías transmitidas por ambos progenitores. GeneSafe® De Novo se centra en mutaciones espontáneas.

  1. ¿Es válido en embarazos múltiples o gemelares?

No. Está indicado exclusivamente para embarazos únicos. 

Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.

  1. ¿Sustituye a la amniocentesis?

No. El Test Prenatal GeneSafe® De Novo es una prueba de screening genético prenatal con una gran profundidad diagnóstica, ya que analiza mutaciones específicas en genes asociados a enfermedades monogénicas.

En caso de obtener un resultado de alto riesgo, el médico o especialista realizará una valoración personalizada y asesorará sobre los pasos más adecuados en cada situación, como la amniocentesis u otras pruebas confirmatorias si fueran necesarias.

  1. ¿Qué precisión ofrece el Test Prenatal GeneSafe® De Novo?

Se realiza mediante secuenciación de nueva generación (NGS) con cobertura superior a 500X, detectando mutaciones con fracción fetal desde el 2%. Presenta una sensibilidad y especificidad superiores al 99,9%.

  1.  ¿En qué casos está especialmente recomendado?

Está especialmente indicado cuando:

  • Existen hallazgos ecográficos anómalos.
  • Hay sospecha de displasia esquelética o síndrome polimalformativo.
  • Los padres desean un estudio genético ampliado más allá de las trisomías.
  • Existe edad materna o paterna avanzada.

Se busca evitar pruebas invasivas en una primera aproximación.