Descripción
El test prenatal no invasivo Genesafe® Complete permite analizar 5 enfermedades genéticas hereditarias recesivas, como la fibrosis quística, la beta talasemia, la anemia de células falciformes, la sordera autosómica recesiva tipo 1A y la sordera autosómica recesiva tipo 1B, además de 44 enfermedades dominantes de novo o no hereditarias, como anomalías cardíacas, síndromes polimalformativos, displasias esqueléticas, trastornos del neurodesarrollo y síndromes poco frecuentes (Bohring-Opitz, Schinzel-Giedion, Pfeiffer, Apert…).
¿Qué enfermedades o síndromes analiza esta prueba?
Enfermedad genética | Gen involucrado |
Fibrosis quística | Gen CFTR |
Hipoacusia hereditaria no-sindrómica autosómica recesiva tipo 1A | Gen GJB2 |
Hipoacusia hereditaria no-sindrómica autosómica recesiva tipo 1B | Gen GJB6 |
Beta talasemia | Gen HBB |
Anemia falciforme | Gen HBB |
Síndromes poco frecuentes | |
Síndrome | Gen que produce la enfermedad |
Síndrome de Alagille | JAG1 |
Síndrome de Charge | CHD7 |
Síndrome de Cornelia de Lange 5 | HDAC8 |
Síndrome de Cornelia de Lange 1 | NIPBL |
Síndrome de Rett | MECP2 |
Síndrome de Sotos 1 | NSD1 |
Síndrome de Bohring-Opitz | ASXL1 |
Síndrome de Schinzel-Giedion | SETBP1 |
Holoprosencefalia | SIX3 |
Síndromes De Craniosinostosis | |
Síndrome | Gen que produce la enfermedad |
Síndrome de Antley-Bixler sin anomalías genitales o desórdenes en la esteroidogénesis | FGFR2 |
Síndrome de Apert | FGFR2 |
Síndrome de Crouzon | FGFR2 |
Síndrome de Jackson-Weiss | FGFR2 |
Síndrome de Pfeiffer tipo 1 | FGFR2 |
Síndrome de Pfeiffer tipo 2 | FGFR2 |
Síndrome de Pfeiffer tipo 3 | FGFR2 |
Síndrome De Noonan | |
Síndrome | Gen que produce la enfermedad |
Síndrome cutáneo craneofacial 1 | BRAF |
Síndrome de Noonan con o sin leucemia mielomonocítica – NSLL | CBL |
Síndrome de Noonan / Cáncer | KRAS |
Síndrome de cardiofaciocutáneo 3 | MAP2K1 |
Síndrome de cardiofaciocutáneo 4 | MAP2K2 |
Síndrome de Noonan 6 / Cáncer | NRAS |
Síndrome de Noonan 1 / Síndrome de LEOPAD | PTPN11 |
Leucemia mielomonocítica juvenil – JMML | PTPN11 |
Síndrome de Noonan 5 / Síndrome LEOPARD 2 | RAF1 |
Síndrome de Noonan 8 | RIT1 |
Síndrome de Noonan / Enfermedad con caída de cabello anagénica | SHOC2 |
Síndrome de Noonan 4 | SOS1 |
Displasias Esqueléticas | |
Síndrome | Gen que produce la enfermedad |
Acondrogénesis tipo II o hipocondrogénesis | COL2A1 |
Acondroplasia | FGFR3 |
Síndrome de CATSLH | FGFR3 |
Síndrome de Crouzon con acantosis nigrican | FGFR3 |
Hipocondroplasia | FGFR3 |
Síndrome de Muenke | FGFR3 |
Displasia tanatofórica tipo I | FGFR3 |
Displasia tanatofórica tipo II | FGFR3 |
Síndrome de Ehlers-Danlos | COL1A1 |
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo VIIA | COL1A1 |
Osteogénesis imperfecta tipo I | COL1A1 |
Osteogénesis imperfecta tipo II | COL1A1 |
Osteogénesis imperfecta tipo III | COL1A1 |
Osteogénesis imperfecta tipo IV | COL1A1 |
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo VIIB | COL1A2 |
Osteogénesis imperfecta tipo II | COL1A2 |
Osteogénesis imperfecta tipo III | COL1A2 |
Osteogénesis imperfecta tipo IV | COL1A2 |
*Este test solo puede realizarse en embarazo único.
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Sexo Fetal
Trisomía 13
(Síndrome de Patau)
Trisomía 18
(Síndrome de Edwards)
Trisomía 21
(Síndrome de Down)
Aneuploidías del Par Sexual
(X0, XXY, XXX, XYY)
Deleciones 22Q 11.2
(Síndrome Digeorge)
Deleciones y
Duplicaciones ≥ 7MB
Aneuploidías de Todos
los Cromosomas
Microdeleciones
Enfermedades Monogénicas No Hereditarias
Enfermedades Genéticas Recesivas
Posible en Embarazo Gemelar
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